Синдром шерешевского тёрнера : 13 признаков генетического синдрома


Различные врожденные пороки, как правило, вызваны нарушением количественного хромосомного состава. По мнению некоторых исследователей, сопутствующие аномалии в аутосомных могут играть немаловажную роль в этом процессе. Подтверждает эту теорию и тот факт, что существуют состояния, сходные с синдромом Шерешевского-Тернера. Правда, при этом не наблюдается хромосомных патологий, и половые органы развиваются нормально. В любом случае, этот вопрос требует дальнейшего изучения.

Болезнь Шерешевского-Тернера сопровождается рядом характерных признаков. Одним из них является задержка в физическом развитии. Отклонения появляются уже в начале первоог триместра беременности и могут оставаться заметными даже после родов; это заметно даже по фото больных с синдромом Тернера. Кроме того, нередко даже доношенные до положенного срока дети рождаются с пониженной массой тела (чаще 2500-2800 г, встречаются и с меньшей массой). Длина тела тоже уменьшена – обычно от 42 до 48 см.

Задержка не всегда наблюдается в младенческом возрасте. Около 15 процентов больных начинают отставать лишь после начала периода полового созревания. А причины синдрома Шерешевского-Тернера до сих пор до конца не ясны.

Однако к числу характерных симптомов относится в первую очередь избыточное количество кожи на шее. Этот признак входит в классическую триаду, описанную Тернером. Другие признаки, указывающие на заболевания – наличие врожденных пороков развития, аномальное строение сердечнососудистой и костно-суставной систем. Зачастую у младенцев лицо напоминает знаменитого египетского сфинкса. Еще один указатель на синдром Тернера – это наличие крупных отеков по причине застоя лимфы (так называемый лимфостаз).

Диагностика у новорожденных должна также учитывать нарушения в поведении. В частности, дети с заболеванием часто проявляют общее беспокойство. При этом у них нарушен сосательный рефлекс, к характерным проявлениям относится рвота и срыгивание фонтаном.

Наиболее заметным симптомом синдрома Шерешевского-Тернера для взрослых пациентов является небольшой рост – в среднем он составляет 135-145 сантиметров. При этом наблюдается нарушение пропрций тела: при таком невысоком росте характерно отклонение в сторону избыточного веса.

Прочие показатели сильно зависят от того, как именно проявляется в данном случае аномалия. Для костно-суставной системы таким признаком является укороченная форма плюсневых и пястных костей. Часто фаланги пальцев отсутствуют вследствие неразвитости (это явление называется аплазией) и наблюдается деформация лучезапястного сустава. Сопутствующим заболеванием является остеопороз позвонков.

Рентгенограммы людей с синдромом Шерешевского-Тернера показывают, что кости свода черепа и турецкое седло чаще всего соответствуют норме, патологических изменений в их строении не наблюдается. Вместе с тем достаточно частым косвенным признаком является низкая посадка ушей и низкое же расположение линии волос. Грудь обычно широкая, искаженной формы, вплоть до схожести с бочкой, соски расставлены шире, чем у среднего человека.

Страдает также кровеносная система. В частности, возможно наличие пороков сердца и крупных сосудов, включая сужение устья аорты, незаращение перегородки между желудочками и так далее. Еще одним органом, который страдает при развитии синдрома, являются почки.

Патологические изменения могут затрагивать органы зрения и слуха. Пациент с синдромом Шерешевского-Тернера рискует ослепнуть или остаться без слуха. Менее частым, но все равно характерным признаком является недостаточно развитая нижняя челюсть. Поскольку этот симптом может сопутствовать и другим заболеваниям, то его нельзя рассматривать в отрыве от остальных патологий.

В ходе наблюдений было выявлено, что заболевание может проявляться по-разному, его степень и способ прявления зависит от конкретного пациента. Как правило, набор признаков индивидуален – вероятность того, что у двух людей будут совершенно одинаковые симптомы, крайне мала.

С какой частотой встречаются те или иные патологические отклонения? Как уже говорилось, самым частым признаком синдрома Тернера является недостаточный рост – он проявляется в 98% случаев. Довольно часто встречается и неправильное телосложение – так называемая диспластичность есть у 92% больных. Округлая и выпуклая (бочкообразная) грудь может быть у 75% женщин с синдромом Шерешевского-Тернера. Укороченная шея – у 63 %, а низкий рост волос на ней – у 57 % пациенток. Складкам кожи, напоминающим по своей форме крылья, соответствует показатель 46 процентов. С такой же частотой встречаются искаженные ушные раковины, а также укороченные кости стоп и кистей рук, а также укорочение фаланг пальцев. Чуть больше, чем в трети случаев (36%) у больных деформированы суставы в локтях, почти столь же часто отмечаются обильные пигментные родимые пятна (35%). На лимфостаз и пороки сердечнососудистой системы приходится по 24 и 22 процента соответственно. Даже превышающее нормальный уровень артериальное давление может быть косвенным указанием на синдром Шерешевского-Тернера, поскольку встречается у 17 процентов больных.

При моносомии по X-хромосоме отмечается своеобразное недоразвитие половых органов. В частности, поверхность кожи выглядит как у глубоких стариков из-за патологической атрофии кожи. Половые губы (большие) по внешнему виду напоминают мошонку, промежность высокая. Малые половые губы, клитор и девственная плева обычно недоразвиты и слабо выражены. Вход во влагалище имеет воронкообразную форму.

Часто отмечается неразвитость молочных желез. При этом фиксируется низкое расположение сосков. Вторичное оволосение появляется в случайных местах и носит скудный характер. Полноценная матка в большинстве случаев не развивается. Вместо половых желез присутствует соединительная ткань, в некоторых случаях включающая рудиментарные остатки соответствующих органов.

Интеллектуальное развитие при синдроме Шерешевского-Тернера может происходить по-разному. При этом практически все дети имеют задержку в психическом и речевом развитии. Поскольку имеются нарушения в работе нервной системы, часто наблюдается инфантилизм в сочетании с эйфорией.

Вместе с тем такие дети имеют шансы развиться до достаточно высокого уровня. Возможно также, что изменения будут незначительными или вовсе не затронут интеллект. Отмечается хорошая практическая приспособляемость. В обществе больные адаптируются хорошо и могут вести практически полноценную самостоятельную жизнь. Несмотря на то, что у детей с синдромом Тернера наблюдаются некоторые трудности в освоении точных наук (поскольку ослабляется память и способность к логическим рассуждениям), вполне способны получить образование и даже закончить высшее учебное учреждение. Однако стоит иметь в виду, что степень поражения интеллектуальных функций в общем случае зависит от характера заболевания. Для мозаичной формы нарушения обычно выражены менее ярко.

Источник: panoramatest.ru

Последнее обновление статьи: 18.06.2018 г.

Основные понятия

Синдром Шерешевского-Тёрнера (Ульриха-Тёрнера) – генетическое заболевание, которое обусловлено нарушением строения или полным отсутствием одной из половых Х-хромосом.

Вся информация о человеке хранится в нитях ДНК, которые укомплектованы в хромосомы. Геном здорового человека состоит из 46 хромосом, причём 44 из них образуют 22 пары одинаковых для мужских и женских организмов аутосом. Последняя, 23-я пара хромосом и определяет принадлежность человека к мужскому либо женскому полу. У женщин эти цепи ДНК обозначают как ХХ, а у мужчин ХY, а кариотип здорового человека, как 46 ХХ или 46 ХY. При синдроме Шерешевского-Тёрнера набор хромосом записывается, как 45Х0.

Своё название синдром получил в честь врачей, впервые описавших данное заболевание в начале 20-го века, иногда болезнь именуется дисгенезией гонад, указывая на главный симптом заболевания. Болезнь относится к редким, по статистике синдром выявляется у 1 из 3 – 5 тысяч новорождённых. Но истинную распространённость заболевания в популяции определить сложно, поскольку беременность женщины, которая вынашивает плод с генетическими дефектами, часто заканчивается самоабортом.

Единственная Х-хромосома определяет женский пол ребёнка. Но нормального полового развития одна нуклеопротеидная структура обеспечить не может. К тому же «выпавшая» ДНК содержит около 5% всей генетической информации, ребёнок с таким генотипом неминуемо будет иметь пороки развития и нарушения в работе различных органов.

Существует множество генетических синдромов, которые сопровождаются избытком хромосом, увеличением их количества. Но болезнь, при которых ребёнок «теряет» генетическую информацию и остаётся жизнеспособным только одна – синдром Шерешевского-Тёрнера. При недостатке неполовых хромосом – аутосом, плод обречён на смерть из-за несовместимых с жизнью пороков развития.

Разновидности патологии

  • отсутствие Х-хромосомы.

Эта форма является наиболее тяжёлой и часто встречающимся вариантом (около 60% случаев заболевания). Она характеризуется полным отсутствием половой хромосомы, что приводит к выраженной классической клинической картине. Генетического материала не достаточно для полноценного развития плода и начиная с 3 месяцев беременности, изначально нормальные яичники претерпевают изменения. Их структура замещается соединительной тканью, у плода появляются пороки развития;

  • мозаичная форма.

На этот вариант болезни приходится около 20% от общего числа заболевания. Недуг протекает более благоприятно, поскольку часть клеток имеет нормальный набор хромосом, а значит компенсирует проявления патологии. Внешность девочек с мозаичной формой заболевания может соответствовать классическим проявлениям синдрома, хотя типичные признаки менее выражены. Грубые нарушения в структуре и функции внутренних органов проявляются реже, что значительно облегчает течение недуга;

  • нарушения строения Х-хромосомы.

20% больных наследственным синдромом имеют изначально нормальный набор хромосом, но одна из них отличается серьёзными нарушениями структуры молекулы. В таких случаях у женщин наблюдаются признаки, характерные для классической формы заболевания, но выраженность их значительно меньше.

В литературе описаны редкие случаи выявления синдрома Шерешевского-Тёрнера у мужчин. Это объясняется хромосомным мозаицизмом, когда в организме присутствуют клетки с различным набором молекул ДНК.

Причины болезни

Предпосылки для развития синдрома возникают во время формирования зародыша. Одна из хромосом «выпадает» или имеет ненормальное строение. Причины появления хромосомных болезней до сих пор достаточно не изучены. Считается, что воздействие ионизирующего излучения, загрязнение окружающей среды, болезни родителей перед зачатием, применение медикаментов увеличивают риск рождения малыша с патологией. Но описаны ситуации появления на свет малыша с генетическим синдромом у абсолютно здоровых родителей, что указывает на «случайность» мутации.

Ни одни родители не могут со 100% гарантией быть уверенными, что у них родится абсолютно здоровый ребёнок. Никто не застрахован от появления генетического дефекта, а значит предупредить болезнь очень сложно. В большинстве случаев дети с синдромом Шерешевского-Тёрнера рожаются от родителей с неотягощённым анамнезом.

Иногда при обследовании мам и пап больного малыша обнаруживаются признаки «гонадного мозаицизма», одновременного присутствия нормальных и аномальных половых клеток. Если в формировании зародыша участвовала дефектная гамета, у ребёнка наблюдаются хромосомные болезни.

Исследования доказывают, что возраст матери не влияет на появления синдрома Шерешевского-Тёрнера у ребёнка. Практически все случаи заболевания связаны с утратой отцовских молекул ДНК.

Симптомы заболевания

Обычно патология определяется ещё в родильном доме, врач-неонатолог обращает внимание на характерные симптомы заболевания и устанавливает предварительный диагноз. Типичность клинической картины болезни связана с общей для всех больных «потерянной» генетической информацией у ребёнка, находившейся в Х-хромосоме.

Беременность женщин, вынашивающих малыша с генетическим дефектом, обычно протекает тяжело. Нередки случаи токсикоза, угроз прерывания беременности, преждевременного начала родовой деятельности.

Признаки генетического синдрома у новорождённого

  • низкий рост и масса тела при рождении.

Даже если малыш появился на свет от доношенной беременности, его физическое развитие не отвечает возрастным нормам. Масса тела ребёнка редко превышает 2020 г, а длина тела 45 см. В дальнейшем темпы роста малыша остаются сниженными, кроха плохо набирает в массе, а ежемесячный прирост не соответствует норме;

  • неправильное телосложение.

Конечности малыша выглядят непропорционально туловищу, а грудная клетка широкой. Причиной этих проявлений служит патология развития костной системы, деформация костей позвоночника, грудины, горизонтальное расположение рёбер. У ребёнка можно обнаружить аномалии развития пальцев, укорочение кистей и аплазию фаланг, ногти крохи нередко уплощены, деформированы. При осмотре ротовой полости доктор обращает внимание на высоко расположенное «готическое» нёбо;

  • деформации локтевых, коленных суставов.

При попытке разогнуть руку малыша и уложить её параллельно туловищу, врач может заметить увеличенный угол отклонения от продольной оси. Эта патология называется вальгусной деформацией и проявляется в 40% случаях заболевания. Реже искривление возникает в коленных суставах и значительно ухудшает качество жизни малыша, кроха долгое время не может научиться ходить;

  • отёчность стоп и кистей.

На фоне отставания малыша в физическом развитии бросаются в глаза отёчные нижние конечности, реже – верхние. Стопы малыша выглядят пухлыми, кожа над ними натянутая, это связано с патологией развития лимфатических сосудов новорождённого. Низкий диаметр выводящих лимфу капилляров приводит к нарушению оттока жидкости и развитию отёков. С возрастом этот симптом становится более выраженным, малыш больше времени проводит в вертикальном положении, тем самым увеличивая нагрузку на сосуды.

  • складки на шее.

Одним из главных симптомов, позволяющих заподозрить генетический синдром, считается крыловидная складка на шее. Она представляет собой перепонку, состоящую из клеток кожи, которая соединяет участок позади ушных раковин с областью верхнего отдела спины, трапециевидной мышцей. Выраженность патологического симптома может быть различной, но более чем в 70% случаев у малыша обнаруживается этот дефект. Кроме того сама шея выглядит широкой и короткой, а линия роста волос у малыша расположена низко;

  • аномальные по форме уши.

Одним из частых проявлений разных наследственных болезней является деформация ушной раковины. Этот симптом не является специфичным для синдрома Шерешевского-Тёрнера, но в сочетании с другими проявлениям подтверждает генетическую природу заболевания. Уши у малыша расположены ниже, чем у других детей, оттопыренные, а сама ушная раковина может быть деформирована, недоразвита;

  • половой инфантилизм.

В раннем возрасте явных признаков недоразвития половых органов может не быть, хотя дисгенезия гонад наблюдается практически всегда. В связи с нехваткой половых гормонов изменяется строение матки и яичников, но без специальных методов обследования определить это невозможно. Изменения в наружных половых органах проявляются увеличение размеров клитора, узостью входа во влагалище. На нарушение в гормональном фоне могут указывать широко расположенные, гипоплазированные, втянутые соски, которые определяются в 80% случаев болезни;

  • пороки развития внутренних органов.

Кроме внешних признаков, указывающих на наличие синдрома у ребёнка, болезнь проявляется и в поражении внутренних органов. Нередко у ребёнка обнаруживаются пороки сердца и сосудов, аномалии развития почек, мочеточников, желудочно-кишечного тракта, иногда возникают поражения зрения и слуха девочки;

  • общие симптомы.

Поведение малыша в первый год жизни так же может отличаться. Во время кормления мать замечает вялое сосание, кроха может вырвать фонтаном всю съеденную пищу. Эти дети склонны к беспокойству, беспричинно плачут. Отставание в умственном развитии проявляется поздним овладением навыка речи.

Классическая триада симптомов была описана Тёрнером в 1938-м году, по мнению американского врача, главными проявлениями синдрома являются недоразвитие половой системы, деформация локтевых суставов и крыловидная складка на шее.

Проявления недуга в старшем возрасте

По мере взросления малышки симптомы заболевания становятся более заметные, появляются новые признаки недуга:

  • отставание в развитии.

Девочки с синдромом Шерешевского-Тёрнера значительно отстают в физическом развитии от своих сверстниц, с возрастом эта разница становится более заметной. Не высока и масса тела детей с этим генетическим синдромом. Такие изменения объясняются нарушением в работе эндокринной системы ребёнка, недостаточностью важных гормонов.

Умственное развитие у большинства больных данным синдромом не страдает. Иногда проявляется незначительное снижение когнитивных функций, памяти, способности концентрировать внимание, связанное с недостатком гормонов щитовидной железы. Случаи значительного снижения интеллекта, развития олигофрении встречаются крайне редко;

  • нарушение полового созревания.

Патология половой системы встречается практически у каждой пациентки с этим генетическим синдромом. Единственная половая Х-хромосома не может обеспечить нормальное развитие репродуктивных органов.

Патология яичников возникает ещё внутриутробно, когда ткань гонад замещается соединительной тканью. При таких изменениях невозможна овуляция, женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера очень редко имеют детей. Менструация появляется лишь у 5% пациенток и носит нерегулярный характер.

Изменения тела, которые происходят у нормальных девочек в подростковый период, связаны с повышением концентрации половых гормонов. У больных генетических синдромом не происходит нормального полового созревания. Аномалии развития молочных желез проявляются в незначительном увеличении груди, нарушением формы и побледнением сосков. Оволосение выраженно незначительно, иногда волосяной покров появляется в характерных для мужчин местах (руки, верхняя губа, грудь). Внутренние половые органы: влагалище, матка и маточные трубы так же развиты недостаточно;

  • гиперпигментация.

Нарушение в работе желёз внутренней секреции приводит к повышению образования пигмента меланина в коже. Для больных характерно появление родинок, пигментных пятен, которые обычно появляются в детском возрасте. С течением времени их число и размер может увеличиваться. У некоторых пациентов отмечается общее потемнение кожи, женщина выглядит смуглой;

  • соматические заболевания.

Пороки развития внутренних органов приводят к нарушению их функции, развитию почечной, сердечно-сосудистой недостаточности. Женщины с генетическим синдромом нередко страдают от гипертонии. Возможны варианты течения болезни, которые сопровождаются тугоухостью, нарушением зрения, болезнями костно-суставного аппарата, сахарным диабетом, гипотиреозом. Деформации ушных раковин, искривления зубов, кожная складка на шее расцениваются, как косметический дефект и исправляются с помощью оперативного лечения.

Диагностика

Обычно синдром определяется после рождения, когда врач замечает характерные для данного заболевания изменения во внешности малыша. Но заподозрить возможность заболевания врач-генетик может ещё до беременности. Поэтому диагностика генетических синдромов должна складываться из нескольких этапов.

Медико-генетическое консультирование

Если в семьях родителей имелись случаи появления на свет ребёнка с наследственной патологией, во время планирования беременности необходимо проконсультироваться с врачом-генетиком. В группу риска по развитию болезни попадают и женщины, в анамнезе которых имели место случаи самоабортов, что может указывать на наличие генетического дефекта у плода, несовместимого с жизнью. Для уточнения генома родителей проводится кариотипирование, при котором исследуется качество и количество хромосом.

Скрининговые исследования

Для диагностики генетических заболеваний широко используется ультразвуковое исследование и анализ крови на специфические маркеры.

Сроки, в которые врач рекомендует пройти обследование, не случайны. Именно в это время можно заметить специфические признаки патологии у плода и изменения в анализе крови. Оценивая в комплексе результаты исследований, доктор определяет дальнейшую тактику ведения беременной женщины.

Инвазивные методы

При высоком риске рождения малыша с патологией женщине рекомендуется пройти такие исследования, как амниоцентез, кордоцентез, биопсию хориона. С помощью данных методов можно получить генетический материал у ребёнка и с точностью определить его кариотип.

Хотя эти методы являются достоверными в 99% случаев, применение их ограничено в связи с риском развития осложнения – прерывание беременности, которое наступает у 1% пациенток.

Обследование ребёнка после рождения

Диагностика недуга после появления малыша на свет включает в себя:

  • сбор анамнеза.

При разговоре с родителями врач уточняет, были ли в семье случаи наследственных болезней, какие факторы влияли на течение беременности. Но эти признаки не являются специфичными, больной ребёнок может родиться у абсолютно здоровых родителей;

  • осмотр.

Характерные симптомы заболевания можно обнаружить уже в первые минуты жизни малыша. Это происходит при классическом течении болезни, когда диагностика недуга не вызывает затруднений. В случае мозаичной формы синдрома внешние проявления выражены незначительно, нередко проблемы у девочки возникают во время полового созревания;

  • кариотипирование.

Подтвердить подозрения врача поможет цитологическое исследование структуры и количества хромосом. Метод отличается простотой выполнения (достаточно сдать анализ крови), а достоверность его очень высока. Кариотип ребёнка, записанный как 45Х0, говорит о синдроме Шерешевского-Тёрнера у малыша;

  • лабораторные и инструментальные методы.

Эти исследования помогут обнаружить патологию внутренних органов, вовремя заметить нарушение их функции. Рекомендовано комплексно обследовать малыша, провести УЗИ, ЭКГ, рентгенографию костей стоп и кистей, позвоночника, исследование крови и мочи;

  • консультация специалистов.

После рождения крохи подтвердить диагноз поможет врач-генетик. В дальнейшем, в зависимости от клинических проявлений недуга, малышу может потребоваться консультация кардиолога, нефролога, гинеколога,  хирурга, травматолога, эндокринолога и других специалистов.

Лечение

Терапия синдрома направлена на восстановление функции поражённых органов, стимуляцию роста ребёнка, полового развития. Малыши с генетической болезнью получают неспецифическое лечение, которое помогает ускорить темпы физического развития – массаж, гимнастика, витаминотерапия, правильное питание.

В дошкольном возрасте, когда темпы развития девочки снижаются, врач-эндокринолог назначает инъекции гормона роста – соматотропина. Ежедневные подкожные введения медикамента помогают ускорить рост ребёнка, увеличить конечный рост пациентки до 150 – 155 см. Обычно, соматотропин назначается в комплексной терапии с анаболическими гормонами. Такие препараты, как оксандролон, помогают ребёнку набрать мышечную массу.

В период полового созревания рекомендуется использовать заместительную терапию эстрогенами. Под действием этих гормонов происходит формирование вторичных половых признаков, рост матки и молочных желез. Может возникнуть менструация, но способность к деторождению у женщин с генетическим синдромом резко снижена из-за грубых изменений в яичниках.

Объём и продолжительность гормонотерапии определяется только врачом-эндокринологом. Нерациональное лечение может усугубить гормональные нарушения у ребёнка.

Заболевания внутренних органов, которые сопровождают проявления синдрома, лечатся индивидуально. При наличии грубых пороков нередко требуется хирургическое лечение, длительное диспансерное наблюдение за здоровьем малыша многих специалистов.

В последнее время всё большую популярность приобретает метод ЭКО, с помощью которого оплодотворённую яйцеклетку переносят в матку женщины с синдромом Шерешевского-Тёрнера. Для этих целей лучше подходит донорский овоцит, чем яйцеклетка больной женщины, поскольку остаётся высокий риск развития пороков развития у плода.

Прогноз и профилактика

В случае отсутствия грубых пороков развития, женщины с генетическим синдромом проживают долгую жизнь, создают семьи, достаточно социализируются. Большое влияние на качестве жизни влияет и адекватность проводимого лечения, которое может заметно уменьшить симптомы болезни.

К профилактическим мерам относится медико-генетическое консультирование семей, которые попадают в группу риска по развитию наследственной патологии, обследование женщины во время беременности.

Выводы

Генетические заболевания встречаются редко, но их особенностью является сочетание патологии различных органов и систем, характерные внешние проявления. Причин для развития мутаций в генотипе множество и не всегда удаётся обнаружить фактор, который повлиял на появление отклонений у ребёнка. Ни одна семья не застрахована от появления малыша с генетическим дефектом.

Родителям ребёнка с синдромом Шерешевского-Тёрнера нужно понимать, что правильное, вовремя начатое лечение заметно улучшает качество жизни малыша и уменьшает выраженность основных симптомов. В целом, прогноз для этой болезни благоприятный, дети с генетическим дефектом способны социализироваться в обществе, получить высшее образование, прожить долгую жизнь.

Источник: kroha.info

В древние времена люди не могли объяснить природу возникновения различных генетических аномалий и считали, что это проклятие или мистическое воздействие на ребёнка. Только в двадцатом веке появились технологии, которые с поразительной точностью могут указать на настоящую причину множества серьёзных наследственных заболеваний, в частности синдрома Шерешевского — Тёрнера, приводящего к ряду физических отклонений у детей.

Описание патологии и тип наследования

Синдром Шерешевского — Тёрнера — это серьёзная хромосомная патология, возникающая из-за наличия только одной половой Х хромосомы или нарушения её строения. Проведённые исследования не выявили связи возраста родителей и наличия у них каких-либо отклонений с заболеванием ребёнка.

Примерная статистика рождаемости — 1 из 3 тыс. новорождённых, но точные данные получить очень сложно, так как большинство беременностей заканчиваются самопроизвольным абортированием.

Данное заболевание встречается исключительно у женского пола, так как у мужчин в норме только одна Х хромосома. Практически все пациентки страдают бесплодием и недоразвитием половых органов и молочных желёз.

Синдром Шерешевского — Тёрнера — хромосомная аномалия, возникающая из-за моносомии по Х хромосоме

Отсутствие одной из Х хромосом приводит к недостатку генов и кодонов, которые могли бы полноценно развить вторичные половые признаки.

Впервые болезнь была изучена и описана в 2020 году Н. А. Шерешевским. Он предположил наследственную природу патологии и обнаружил недоразвитие половых органов и гипофиза. Позднее, в 2020 году, Тёрнер выделил главные симптомы синдрома: половой инфантилизм, боковые складки на шее и деформирование локтевых суставов. В 2020 году Ч. Форд смог установить настоящую генетическую причину возникновения заболевания, ей стала частичная или полная потеря одной из Х хромосом.

Женский пол характеризуется наличием двух Х хромосом, мужской — Х и Y хромосом

С самого раннего возраста ребёнку нужно особое внимание, так как он чувствует отличие от одногодок и осознаёт свою неполноценность. Девочки сильно комплексуют по поводу недоразвития половых органов и молочных желёз, недостатков фигуры и маленького роста. Однако особое устройство психики позволяет им легче переносить подобную эмоциональную нагрузку, так как даже в старшем возрасте пациент сохраняет небольшую инфантильность и по-детски реагирует на жизненные неприятности. При правильном подходе больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера спокойно существуют в социуме, учатся, общаются со сверстниками и ведут полноценную жизнь, так как интеллект у большинства из них развивается без отклонений.

У синдрома Шерешевского — Тёрнера существует несколько синонимов: синдром Шерешевского, синдром Тёрнера, синдром Ульриха — Тёрнера.

Можно ли забеременеть с синдромом Шерешевского — Тёрнера — видео

Причины возникновения и факторы развития

Изначально считалось, что причиной развития синдрома служит исключительно отсутствие одной из половых хромосом у женщин, однако с развитием молекулярных технологий стало возможно обнаружение дополнительных типов заболевания, возникающих из-за деформации или отсутствия больших участков Х хромосомы, при которых она неспособна полноценно кодировать генетическую информацию.

Основной механизм появления синдрома — нарушения передачи Х хромосомы во время формирования зародыша после зачатия. В большинстве случаев регистрируется полная утрата одной из половых хромосом, реже встречается частичная потеря коротких или длинных плеч либо нарушения формы (уменьшенные размеры, кольцевое строение). Чаще всего страдает наследственный материал, переданный от отца.

Формирование генома человека в момент зачатия происходит при слиянии половых клеток с гаплоидным (половинным) хромомным набором

Генетические варианты (кариотипы) синдрома Тёрнера — Шерешевского: мозаичный тип, моносомия и другие

У больных встречаются следующие кариотипы:

  • моносомия (кариотип 45 ХО) — наблюдается у 60% пациентов;
  • кольцевидная Х хромосома (46 ХRХ), делеции плеч (46 ХХр, 46 ХХq) — представлены в 20% случаев;
  • мозаичное строение клеток, где часть содержат полноценный набор хромосом, а часть — аномальный (46 ХХ и 45 Х0) — выявляется у оставшихся 20%.

Цифрами обозначается количество хромосом, а буквой Х — половая Х хромосома. В норме у женщин 46 ХХ, у мужчин — 46 ХУ.

Клинические признаки синдрома: появление родинок, одышка, умственная отсталость и другие симптомы

В зависимости от состояния Х хромосомы у пациентов проявляется ряд симптомов:

  1. Первые признаки можно обнаружить ещё во время беременности, которая сопровождается сильным токсикозом и постоянными угрозами выкидыша. Во второй половине гестации у плода начинается обратное развитие половых клеток, что приводит к резкому сокращению фолликулов или к их отсутствию.
  2. Ребёнок, как правило, рождается недоношенным, а если появление на свет произошло на нормальном сроке, то вес и рост младенца ниже среднего (вес — 2,5–2,8 кг, рост — 40–48 см). В зависимости от тяжести заболевания малыш может практически не отличаться внешне от здоровых детей или, наоборот, иметь множество патологий развития.
  3. У младенца заметна укороченная шея, в некоторых случаях видны крыловидные складки, утолщающие её, мимика слабая, нижняя губа значительно толще, заниженный рост линии волос, ушные раковины имеют нарушения в строении, грудная клетка широкая, фаланги кистей непропорционально маленькие, а ноготь на большом пальце заметно короче остальных. Возможно обнаружение пороков сердца, отёчности конечностей, нарушение сосательного рефлекса.
  4. Очень часто страдают суставы, не получается до конца разогнуть локти, позвоночник подвержен сколиозу.
  5. В процессе развития ребёнок может отставать физически и психически от сверстников, но в случае мозаицизма это наблюдается нечасто. Существует склонность к отитам, которые порой приводят к тугоухости.Характерные проявления заболевания: укорочение кисти и низкий рост у пациентки пубертатного возраста (14–15 лет)
  6. После 14 лет рост редко превышает 145 см, пациентки жалуются на отсутствие месячных. Иногда это первые симптомы, с которыми обращаются к врачу.

    Так как отсутствует одна из Х хромосом, то основной удар приходится на развитие репродуктивной системы. От полового инфантилизма в разной степени страдают все пациенты. Вместо яичников формируется соединительная ткань, которая не содержит гонад, матка может отсутствовать или быть недоразвитой, внешние половые органы имеют отклонения в размерах и форме.

  7. Молочные железы во время полового созревания могут не формироваться.
  8. Отсутствуют волосы на лобке и подмышках.
  9. Интеллект практически у всех пациентов развивается в нормальном режиме. Они хорошо учатся вместе с остальными детьми, способны полноценно выполнять любую работу и никак не отличаются от здоровых людей. Только в самых сложных случаях может наблюдаться олигофрения.
  10. Недостаток эстрогена нарушает полноценное формирование костей, приводит к остеопорозу и частым переломам.
  11. У многих регистрируются заболевания сердца:
    • ишемическая болезнь;
    • повышенное артериальное давление;
    • пороки формирования аорты;
    • стеноз клапанов.
  12. Если кости черепа были неправильно сформированы, то из-за высокого нёба нарушается прикус.
  13. Возможно удвоение почечных лоханок, подковообразная почка, стеноз артерий.
  14. Косоглазие, опущение век, близорукость.
  15. Гипотиреоз (недостаток выработки гормонов щитовидной железой).
  16. Склонность к лишнему весу и диабету.
  17. Частое появление родинок.

Уже в раннем возрасте у ребёнка появляются первые признаки заболевания

Диагностика и дифференциальная диагностика

Первичный диагноз врач способен поставить уже на основании осмотра, однако единственная возможность убедиться в наличии синдрома Шерешевского — Тёрнера — кариотипирование.

При внешнем осмотре врач обнаруживает характерные признаки синдрома

Специалист предложит взять кровь для цитогенетического исследования, которое исключит вероятность постановки ложного диагноза.

Кариотип — набор хромосом с полным описанием их признаков (число, строение, форма, размеры).

Во время исследования проводится изучение каждой хромосомы в отдельности. Из венозной крови выделяются лимфоциты, находящиеся в стадии митоза. С помощью специальных реагентов процесс деления останавливается, материал окрашивается и анализируется под микроскопом. На основании полученных данных генетик ставит соответствующий диагноз.

С помощью специального микроскопа, подключённого к компьютеру, врач изучает каждую хромосому в отдельности

Все дополнительные методы направлены на изучение симптомов, связанных с синдромом Шерешевского — Тёрнера:

  • анализ уровня гормонов (у пациентов увеличен уровень гонадотропина и снижен эстроген);
  • осмотр офтальмолога, ортодонта, гинеколога, отоларинголога, кардиолога, нефролога и других специалистов;
  • ультразвуковое исследование внутренних органов;
  • рентгенография костей;Укорочение кисти — характерный признак заболевания
  • МРТ и КТ для получения фотографий срезов необходимых участков организма и т. д.

Дифференциальная диагностика проводится со следующими заболеваниями:

  • гипофизарным гипогонадизмом;
  • синдромом Нунан;
  • синдромом Рокитанского — Кюстнера — Майера.

Дифференциальная диагностика заболевания проводится с синдромом Нунан

Лечение

Так как синдром Тёрнера является хромосомным заболеванием, излечить его невозможно. Однако с помощью комплексного подхода получается значительно снизить выраженность симптомов. Основной упор делается на стимулирование роста ребёнка, развитие у него вторичных и первичных половых признаков. Процесс терапии очень сложен и требует больших усилий, чтобы полностью восполнить недостаток функционирования организма.

Медикаментозная терапия

С раннего возраста пациентам назначается соматотропный гормон роста (Соматотропин, Генотропин, Сайзен, Джинтропин).

Иньекции гормона роста позволяют достичь увеличения роста пациента примерно до 155 см

Обычно использование гормона роста продолжают примерно до 15 лет, постепенно сокращая его дозировки. Иногда параллельно назначается курс анаболических стероидов (Прогестерон), усиленно формирующих мышечную массу. Применение этих медикаментов может привести к различным осложнениям, поэтому необходим постоянный контроль эндокринолога и гинеколога за развитием ребёнка.

В пубертатном возрасте (около 13 лет) подростку назначают гормональную терапию препаратами с содержанием эстрогена (Эстрадиол, Новинет, Прогинова и т. д.). Стимулируется половое развитие, рост молочных желёз, вторичных половых признаков, матки. Примерно через полтора года начинают приём специальных оральных контрацептивов, регулирующих менструальный цикл. Процесс продолжается примерно до 50 лет.

Лекарства, назначаемые при патологии, на фото

Хирургическое вмешательство

К методам пластической хирургии прибегают для устранения внешних дефектов (удаление крыловидных складок, деформации ушей и опущения век, интимная пластика).

В некоторых случаях при патологиях развития сердечно-сосудистой системы или любых других органов назначаются специальные операции для корректировки здоровья пациента.

Дополнительные методы лечения

Пациентам полезно заниматься различными видами спорта, чтобы укреплять мышцы и стимулировать кровообращение. Нелишними будут курсы массажа или различные физиотерапевтические процедуры (электрофорез, УВЧ и т. д.).

При синдроме Тёрнера не требуется соблюдения особых диет, врач может дать только общие рекомендации по питанию, которые полезны для всех людей. Специальных народных рецептов, назначаемых при этом заболевании, не существует.

Планирование беременности у больных синдромом Шерешевского — Тёрнера

Бесплодность — очень тяжёлый симптом, которым страдают практически все больные синдромом Тёрнера — Шерешевского. В большинстве случаев пациенты не могут иметь детей, однако при мозаичных формах, когда сформирована матка, с помощью метода экстракорпорального оплодотворения (ЭКО) возможно подсадить либо собственную оплодотворённую яйцеклетку (при условии полноценного развития яичников), либо донорскую.

Использование собственных половых клеток женщины возможно только в том случае, если они содержат в себе нормальный кариотип 46 ХХ.

Экстракорпоральное оплодотворение — возможность для женщины с генетическим синдромом Шерешевского — Тёрнера родить здорового ребёнка

Прогноз лечения, продолжительность жизни и возможные осложнения

При своевременном начале лечения можно добиться очень хороших результатов. Заместительная гормональная терапия позволяет увеличить рост, сформировать молочные железы и половые органы. Синдром Тёрнера непосредственно не влияет на продолжительность жизни больного. Пациентки доживают до старости (при отсутствии иных серьёзных патологий).

В некоторых случаях удаётся добиться потрясающих результатов терапии, больные с синдромом Шерешевского — Тёрнера могут иметь детей и жить полноценной половой жизнью.

Профилактика

Единственной мерой профилактики является дородовая генетическая диагностика с определением хромосомного набора, полученного из околоплодных вод. В последующем проводится консультирование врачом-генетиком и назначаются различные пренатальные скрининги.

Несмотря на неизлечимость заболевания, не стоит отчаиваться. В большинстве случаев ребёнок положительно реагирует на назначенную терапию и при помощи родных и специалистов постепенно приспосабливается к жизни в социуме.

‘;return t.replace(«ID»,e)+a}function lazyLoadYoutubeIframe(){var e=document.createElement(«iframe»),t=»https://www.youtube.com/embed/ID?autoplay=1″;t+=0===this.dataset.query.length?»:’&’+this.dataset.query;e.setAttribute(«src»,t.replace(«ID»,this.dataset.id)),e.setAttribute(«frameborder»,»0″),e.setAttribute(«allowfullscreen»,»1″),this.parentNode.replaceChild(e,this)}document.addEventListener(«DOMContentLoaded»,function(){var e,t,a=document.getElementsByClassName(«rll-youtube-player»);for(t=0;t

Источник: lechenie-simptomy.ru