Синдром Гарднера Текст научной статьи по специальности «Клиническая медицина»


Список журналов по медицинским наукам, рекомендуемых ВАК РФ для публикации результатов докторских и кандидатских диссертаций

1. Авиакосмическая и экологическая медицина

2. Акушерство и гинекология

3. Аллергология

4. Аллергология и иммунология

5. Ангиология и сосудистая хирургия

6. Андрология и генитальная хирургия

7. Анестезиология и реаниматология

8. Анналы пластической, реконструктивной и эстетической хирургии

9. Анналы хирургии

10. Анналы хирургической гепатологии

11. Антибиотики и химиотерапия

12. Архив патологии

13. Астма

14. Биохимия

15. Боль

16. Бюллетень Научного центра сердечно-сосудистой хирургии им. А.Н.Бакулева РАМН «Сердечно-сосудистые заболевания»

17. Бюллетень Сибирского отделения РАМН

18. Бюллетень сибирской медицины

19. Бюллетень экспериментальной биологии и медицины

20. Вестник аритмологии

21. Вестник Военно-медицинской академии

22. Вестник Волгоградского государственного медицинского университета

23. Вестник восстановительной медицины

24. Вестник дерматологии и венерологии

25. Вестник Национального медико-хирургического центра им. Н.И.Пирогова

26. Вестник новых медицинских технологий

27. Вестник оториноларингологии

28. Вестник офтальмологии

29. Вестник последипломного медицинского образования

30. Вестник рентгенологии и радиологии

31. Вестник РОНЦ им. Н.Н.Блохина

32. Вестник Российской академии медицинских наук

33. Вестник Российской военно-медицинской академии

34. Вестник Российского университета дружбы народов

35. Вестник Санкт-Петербургского государственного университета Серия11.Медицина

36. Вестник Санкт-Петербургской государственной медицинской академии

37.  Вестник травматологии и ортопедии им. Н.Н.Приорова

38. Вестник транcплантологии и искусственных органов

39. Вестник Уральской медицинской академической науки

40. Вестник хирургии им. И.И.Грекова

41. Водоснабжение и санитарная техника

42. Военно-медицинский журнал

43. Вопросы биологической, медицинской и фармацевтической химии

44. Вопросы вирусологии

45. Вопросы гинекологии, акушерства и перинатологии

46. Вопросы детской диетологии

47. Вопросы курортологии, физиотерапии и лечебной физической культуры

48.  Вопросы наркологии

49. Вопросы онкологии

50. Вопросы питания

51. Вопросы практической педиатрии

52. Вопросы современной педиатрии

53. Врач

54. Врач скорой помощи

55. Гематология и трансфузиология

56. Гигиена и санитария

57. Глаукома

58. Дальневосточный медицинский журнал

59. Дальневосточный журнал инфекционной патологии

60. Детская и подростковая реабилитация

61. Детская онкология

62. Детская хирургия

63. Детские инфекции

64. Журнал вопросы нейрохирургии им. Академика Н.Н.Бурденко

65. Журнал микробиологии, эпидемиологии и иммунологии

66. Журнал неврологии и психиатрии им. С.С.Корсакова

67. Здоровье населения и среда обитания

68. Здравоохранение Российской Федерации

69. Известия РАН. Серия биологическая

70. Известия РАН. Серия химическая

71. Известия Самарского научного центра РАН

72. Иммунология

73. Инфекционные болезни

74. Казанский медицинский журнал

75. Кардиоваскулярная терапия и профилактика

76. Кардиология

77. Клеточная трансплантология и тканевая инженерия

78. Клеточные технологии в биологии и медицине

79. Клиническая лабораторная диагностика

80. Клиническая медицина

81. Клиническая микробиология и антимикробная химиотерапия

82. Клиническая неврология

83. Клиническая офтальмология

84. Клиническая стоматология

85. Клиническая фармакология и терапия

86. Клиническая физиология кровообращения

87. Клинические перспективы гастроэнтерологии, гепатологии

88. Кремлевская медицина. Клинический вестник

89. Лазерная медицина

90. Медико-социальная экспертиза и реабилитация

91. Медицина катастроф

92. Медицина критических состояний

93. Медицина труда и промышленная экология

94. Медицинская визуализация

95. Медицинская генетика

96. Медицинская иммунология

97. Медицинская наука и образование Урала

98. Медицинская паразитология и паразитарные болезни

99. Медицинская помощь

100. Медицинская радиология и радиационная безопасность

101. Медицинский академический журнал

102. Медицинское право

103. Международный журнал по иммунореабилитации

104. Микология и фитопатология

105. Микробиология

106. Молекулярная биология

107. Морфология

108. Наркология

109. Неврологический вестник (журнал им. В.М.Бехтерева)

110. Нейрохимия

111. Нефрология

112. Нефрология и диализ

113. Нижегородский медицинский журнал

114. Общая реаниматология

115. Общественное здоровье и здравоохранение

116. Онкоурология

117. Онтогенез

118. Ортодонтия

119. Остеопороз и остеопения

120. Офтальмология

121. Офтальмохирургия

122. Паллиативная медицина и реабилитация

123. Паразитология

124. Патология кровообращения и кардиохирургия

125. Патофизиология и экспериментальная терапия

126. Педиатрия. Журнал им. Г.Н.Сперанского

127. Прикладная биохимия и микробиология

128. Проблемы медицинской микологии

129. Проблемы особо опасных инфекций

130. Проблемы репродукции

131. Проблемы социальной гигиены, здравоохранения и истории медицины

132. Проблемы туберкулеза и болезней легких

133. Проблемы эндокринологии

134. Профилактика заболеваний и укрепление здоровья

135. Психиатрия

136. Психическое здоровье

137. Пульмонология

138. Радиационная биология. Радиоэкология

139. Рациональная фармакотерапия в кардиологии

140. Российская оториноларингология

141. Российская педиатрическая офтальмология

142. Российская ринология

143. Российские медицинские вести

144. Российские нанотехнологии

145. Российский аллергологический журнал

146. Российский биотерапевтический журнал

147. Российский вестник акушера-гинеколога

148. Российский вестник дентальной имплантологии

149. Российский вестник перинатологии и педиатрии

150. Российский журнал гастроэнтерологии, гепатологии и колонопроктологии

151. Российский журнал кожных и венерических болезней

152. Российский иммунологический журнал

153. Российский кардиологический журнал

154. Российский медицинский журнал

155. Российский онкологический журнал

156. Российский педиатрический журнал

157. Российский психиатрический журнал

158. Российский  стоматологический журнал

159. Сердечная недостаточность

160. Сибирский вестник психиатрии и наркологии

161. Сибирский медицинский журнал

162. Сибирский онкологический журнал

163. Сибирский экологический журнал

164. Сибирское медицинское обозрение

165. Скорая медицинская помощь

166. Социология медицины

167. Стоматология

168. Стоматология детского возраста и профилактика

169. Судебно-медицинская экспертиза

170. Терапевтический архив

171. Технология живых систем

172. Тихоокеанский медицинский журнал

173. Токсикологический вестник

174. Травматология и ортопедия в России

175. Ультразвуковая и функциональная диагностика

176. Урология

177. Успехи биологической химии

178. Успехи геронтологии

179. Успехи современной биологии

180. Успехи физиологических наук

181. Ученые записки Казанского государственного университета

182. Ученые записки Санкт-Петербургского государственного медицинского университета им. акад. И.П.Павлова

183. Фарматека

184. Фармация

185. Физиотерапия, бальнеология и реабилитация

186. Физиология человека

187. Хирург

188. Хирургия позвоночника

189. Хирургия. Журнал им. Н.И.Пирогова

190. Цитология

191. Человек

192. Экологическая генетика

193. Экология

194. Эндоскопическая хирургия

195. Эпидемиология и вакцинопрофилактика

196. Эпидемиология и инфекционные болезни

197. Эфферентная терапия

198. Якутский медицинский журнал

См. также:

  • Рекомендованные ВАК рецензируемые научные журналы, входящие в международные базы данных
  • Российские рецензируемые журналы, входящие в международную базу данных Agris
    Источник: dissertation-info.ru

    Ю. М. Тимофеев, С. Т. Мазуров СИНДРОМ ОГИЛВИ

    НИИ клинической онкологии ГУ РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН, Москва

    В статье приводится описание редкого осложнения в раннем послеоперационном периоде после радикальной операции по поводу колоректального рака — острого нетоксического мегаколона (синдром Огилви). Детально описаны клиническая картина, диагностика, лечение и прогноз этого синдрома.

    Ключевые слова: острый нетоксический мегаколон, синдром Огилви, острая псевдообструкция толстой кишки.

    Синдром Огилви впервые описан в 2020 г. у 2 пациентов с диссеминированными злокачественными опухолями [11]. Он проявляется острой дилатацией толстой кишки в отсутствие механического препятствия или воспаления. Отсутствие механического препятствия и воспаления подчеркивается в других названиях этого синдрома — острый нетоксический мегаколон и острая псевдообструкция толстой кишки.

    Типичным проявлением синдрома Огилви является вздутие живота после различных хирургических вмешательств. Клиническая картина развивается на фоне или сразу после искусственной вентиляции легких. У двух третей пациентов наблюдаются тошнота и рвота. Газы обычно не отходят, стула нет. При этом перистальтика выслушивается, иногда отмечается ее усиление за счет тонкой кишки. Данный симптом зачастую наводит на мысль о механической кишечной непроходимости. Обращает на себя внимание отсутствие симптомов интоксикации: влажный язык, нормальный пульс, нетяжелое общее состояние больного. Температура тела обычно субфебрильная. В анализах крови отмечается умеренный лейкоцитоз со сдвигом лейкоцитарной формулы влево. Дальнейшее расширение толстой кишки при прогрессировании заболевания ведет к перфорации, перитониту, сепсису и смерти. Перфорация толстой кишки наблюдается примерно у 10% пациентов, летальный исход — у 15—30% пациентов [3].

    Причины развития синдрома Огилви не известны, хотя описано большое число факторов, предрасполагающих к его развитию. К их числу относятся хирургическое вмешательство, общая анестезия с искусственной вентиляцией легких, различные лекарственные средства, правожелудочковая сердечная недостаточность, гнойно-инфекционные осложнения, хронические обструктивные заболевания легких, некоторые неврологические заболевания, сахарный диабет, уремия, перелом бедренной кости и водно-электролитные нарушения. К числу препаратов, вызывающих развитие острого нетоксического мегаколона, относятся нестероидные противовоспалительные средства, наркотические анальгетики, антидепрессанты, нейролептики, противосудорожные препараты, антациды и др.

    © Тимофеев Ю. М., Мазуров С. Т., 2020 УДК 616.345-002

    Для диагностики синдрома Огилви проводят рентгеноконтрастное исследование ЖКТ, а также колоноскопию. Эти исследования позволяют исключить механическую низкую толстокишечную непроходимость, в том числе в зоне наложенного анастомоза. Одним из основных методов, позволяющих дифференцировать псевдонепроходимость и механическую непроходимость, является полипозиционное рентгенологическое исследование. При этом в 80—90% случаев при повороте пациента из положения на правом боку в положение на спине происходит смещение газа в левые отделы ободочной кишки и прямую кишку. Отдельные авторы для исключения механической обструкции и токсического мегаколона рекомендуют ирригоско-пию с бариевой взвесью или водорастворимым рентгеноконтрастным средством [8; 14].

    При синдроме Огилви отменяют все препараты, которые могут способствовать его развитию, а по возможности — и все остальные. Немедленно устанавливают назогастральный зонд. Стараются активизировать больного, рекомендуют двигаться хотя бы в постели, лучше — вставать и ходить. Проводят коррекцию водно-электролитных, метаболических и гипоксичес-ких нарушений. Для немедленной декомпрессии толстой кишки выполняют колоноскопию и аспирируют газ и жидкость из ее просвета. Клизмы, особенно сифонные, бесполезны и даже вредны. То же можно сказать о слабительных для приема внутрь, метоклопрамиде (церукале) и холинергических средствах [3]. При неэффективности консервативной терапии или при невозможности выполнения эндоскопической декомпрессии толстой кишки показано наложение цекостомы.

    Из контролируемых исследований, являющихся «золотым» стандартом врачебной практики, известно, что лечение синдрома Огилви базируется на следующих принципах:

    • консервативная терапия и отмена препаратов, способствующих развитию синдрома Огилви (наркотические анальгетики, антихолинэргические средства);

    • ежедневное рентгенологическое исследование для измерения диаметра толстой кишки и выявления пациентов, нуждающихся в эндоскопической декомпрессии [13];

    • эндоскопическая декомпрессия [9];

    • хирургическое вмешательство при неэффективности консервативной терапии [16].

    В отечественной литературе, даже в последних фундаментальных руководствах по колопроктологии, синдром Огилви

    почти не описывается [2; 4; 6; 7]. Поскольку данные об этой редкой патологии появились лишь в публикациях последних лет [1; 5], практические врачи не знакомы с данным осложнением. Между тем в иностранной литературе оно описывается гораздо чаще [15; 17]. Все это побудило нас поделиться своими наблюдениями этого редкого, но чрезвычайно опасного осложнения после операций по поводу колоректального рака.

    В отделении проктологии ГУ РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН за последние 25 лет наблюдались 2 больных, у которых после операций по поводу колоректального рака наблюдались симптомы кишечной непроходимости, соответствовавшие указанному синдрому. Течение заболевания, лечение и исход у них были одинаковыми. В этой статье мы приводим детальное описание течения синдрома Огилви у одного из больных.

    БольнаяМ., 70лет, и/б№88/17612, находилась в отделении проктологии ГУ РОНЦ им. Н. Н. Блохина РАМН с 05.01.2004 по 03.02.2004 с диагнозом: рак селезеночного изгиба ободочной кишки, Т4Ш0Ы0, ША стадия. Сопутствующие заболевания — хроническая пневмония, хронический обструктивний бронхит, бронхоэктатическая болезнь, ИБС (стенокардия напряжения), в анамнезе — аппендэктомия в 2020 г. и компрессионный перелом тел позвонков Гк9—Гк12 в 2020 г. Менопауза с 50лет. Аллергических реакций на лекарственные средства не было. Стул регулярный, запоров не было.

    В декабре 2020 г. в связи с обострением хронической пневмонии получила 2 курса антимикробной терапии: 1) цефазолин (Цефамезин), 1,0 г внутримышечно 4 раза в день в течение 10дней; нистатин, 500 000ед внутрь 4раза в день; 2) ампицил-лин/оксациллин (Ампиокс), 1,0 г внутримышечно 4 раза в день в течение 10 дней. Кроме того, назначался мукалтин, 0,05 г внутрь 4раза в день.

    08.12.2003 выполнена ирригоскопия. При этом диагностирован экзофитный рак селезеночного изгиба ободочной кишки, перистальтика толстой кишки обычная, просвет не расширен. 19.12.2003 произведена колоноскопия, при которой выявлен стенозирующий рак селезеночного изгиба ободочной кишки, тонус стенок толстой кишки сохранен. При рентгенографии легких (05.01.2004) воспалительных и метастатических изменений легких нет, при спирографии (08.01.2004) легочные объемы в норме. При УЗИ брюшной полости (23.12.2003) метастазов не выявлено.

    20.01.2004 выполнена лапаротомия. При ревизии брюшной полости отмечено, что тонкая и толстая кишка обычных размеров, в селезеночном изгибе ободочной кишки имеется стено-зирующая опухоль размером 6 х 5 см, прорастающая серозную оболочку. Выполнена левосторонняя гемиколэктомия, между поперечной ободочной и сигмовидной кишкой наложен анастомоз конец в конец (2 ряда отдельных узловых швов узелками внутрь). Гистологическое заключение №25302/04: аденокарцинома, прорастающая все слои стенки кишки, без метастазов в лимфатических узлах и дистрофических или иных изменений в стенке толстой кишки. После операции больная получала ом-нопон (2% раствор), 1 мл внутримышечно 3раза в день, и антимикробные средства: сульперазон, 2 г внутримышечно 2 раза в день; метронидазол, 500 мг внутривенно 2 раза в день. Кроме того, проводили инфузионную терапию в объеме 2 л: раствор Рингера, 5% раствор глюкозы с добавлением 40мл 10% раствора хлорида калия и реополиглюкин. На 2-е сутки больной было разрешено пить. На 4-е сутки (24.01.2004) возникла обильная рвота выпитой водой с желудочным содержимым, появилось вздутие живота. Симптомы интоксикации отсутствовали (язык чистый, влажный, пульс 80мин-1), общее состояние было

    удовлетворительным. При промывании желудка через зонд выявлено обильное застойное желудочное содержимое. На 5-е сутки (25.01.2004) рвота продолжалась, усилилась перистальтика, газы не отходили. При рентгеноконтрастном исследовании ЖКТ желудок, тонкая и толстая кишка проходимы, тонкая кишка обычных размеров, толстая кишка выше и ниже анастомоза, от слепой до ампулы прямой кишки резко раздута, перистальтика толстой кишки отсутствует, раздутая петля поперечной ободочной кишки сдавливает желудок, вызывая его перегиб по типу песочных часов. Рентгеноконтрастное средство свободно проходит через анастомоз. Перегиб желудка и обусловливал, по-видимому, рвоту. После введения газоотводной трубки отхождения газов не отмечено. Общее состояние больной было вполне удовлетворительным: температура тела субфебрильная, пульс 80 мин-1, язык чистый, влажный. Общий анализ крови в пределах нормы: лейкоциты 5000—6000 мкл-1, палочкоядерные лейкоциты 6%. Диурез — 1,5л/сут. При биохимическом исследовании крови отмечено умеренное снижение уровней общего белка и альбумина.

    Заподозрен синдром Огилви. Отменены антибиотики, обезболивающие (как ненаркотические, так и наркотические), начато введение вазелинового масла через назогастральный зонд. Инфузионная терапия проводилась в прежнем объеме. На 6-е сутки (26.01.2004) с целью диагностики и декомпрессии толстой кишки произведена колоноскопия. При исследовании вся толстая кишка как выше, так и ниже анастомоза резко раздута, переполнена газами, перистальтика ее отсутствует; стенка кишки не реагирует на введение колоноскопа, не сокращается; анастомоз свободно проходим; в просвете толстой кишки вазелиновое масло, введенное в желудочный зонд накануне. Произведена тщательная аспирация кишечных газов и жидкости из просвета кишки до ее полного спадения. После данной процедуры состояние больной стало улучшаться: прекратилась рвота, стали отходить газы, больная начала пить и есть, появился жидкий стул до 3 раз в сутки. Толстая кишка оставалась вздутой еще в течение 3—4 сут. От последующих колоно-скопий больная отказалась. На 8-е сутки удален дренаж из брюшной полости. На 9-е сутки отменена инфузионная терапия. На 10-е сутки сняты швы со срединной раны (заживление первичным натяжением). На 13-е сутки больная выписана домой в удовлетворительном состоянии. Рекомендовано провести курс лечения бифидумбактерином и лактобактерином для восстановления микрофлоры кишечника. Через 1 мес выполнена ирригоскопия: анастомоз проходим, толстая кишка обычных размеров, хорошо перистальтирует. Стул регулярный, оформленный, 1 раз в сутки.

    Это уникальное наблюдение синдрома Огилви после радикальной операции по поводу колоректального рака. Диагностические трудности обычно приводят к неадекватному лечению (сифонные клизмы, спазмолитики и т. п.). Вследствие этого возможны перфорация паретически раздутой толстой кишки и летальный исход. Знание симптомов этого редкого, но грозного осложнения способствует своевременным диагностике и лечению.

    ЛИТЕРА ТУРА

    1. Гринев М. В., Опушев В. А. Синдром Огилви // Вестн. хир. — 1990. — Т. 144, №5. — С. 38—42.

    2. Кныш В. И. Рак ободочной и прямой кишки. — М: Медицина, 1997. — 304 с.

    3. МакНелли П. Р. Секреты гастроэнтерологии: Пер. с англ. — СПб.: Невский диалект, 1999. — 2020 с.

    4. Петров В. П., Ерюхин И. А. Кишечная непроходимость. — М: Медицина, 1989. — 288 с.

    5. Ужва И. Г. Синдром Огилви у хирургических больных // Клин. хир. — 1994. — №3. — С. 36—39.

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    6. Федоров В. Д. Рак прямой кишки. — М: Медицина, 1987. — 320 с.

    7. Федоров В. Д., Дульцев Ю. В. Проктология. — М: Медицина. — 1984. — 384 с.

    8. Johnson C. D., Rice R. P. The radiologic evaluation of gross cecal distension// Am. J. Roentgenol. — 1985. — Vol. 145. — P. 1211—1215.

    9. Kukora J. S., Dent T. L. Colonoscopic decompression of massive nonobstructive cecal dilatation// Arch. Surg. — 1977. — Vol. 112. — P. 512—515.

    10. MacColl C., MacConnall K. L., Baylis B. Treatment of acute colonic peudoobstruction (Ogilvie’s syndrome) with cisapride // Gastroenterology. — 1990. — Vol. 98. — P. 773—775.

    11. Ogilvie W. H. Large intestine colic due to sympathetic deprivation: a new clinical syndrome // Brit. Med. J. — 1948. — Vol. 2. — P. 671—673.

    12. Paran H. Treatment of acute colonic pseudo-obstruction with neostigmine // J. Am. Coll. Surg. — 2000. — Vol. 190, N 3. — P. 315—318.

    13. Scheurer U., Walchli P. Acute secondary pseudo-obstruction of the colon (Ogilvie syndrome): experiences with endoscopic therapy // Schweiz. Med. Wochenschr. — 1985. — Vol. 115, N 36. — P. 1214—1218.

    14. Schjoldager B. T., Christensen J. K. Ogilvie syndrome // Ugeskr. Laeger. — 2001. — Vol. 162, N 22. — P. 3059—3063.

    15. Stephenson B. M., Morgan A. R., Salaman J. R. Ogilvie’s syndrome: A new approach to an old problem // Dis. Colon Rectum. — 1986. — Vol. 29. — P. 203—210.

    16. Tenofsky P. L., BeamerL., Smith R. S. Ogilvie syndrome as a postoperative complication// Arch. Surg. — 2000. — Vol. 135, N 6. — P. 682—686.

    17. Vanek V. W., Alsalti M. Acute pseudoobstruction of the colon (Ogilvie’s syndrome) // Dis. Colon Rectum. — 1986. — Vol. 29. — P. 203—206.

    Поступила 11.10.2003

    Yu. M. Timofeyev, S. T. Mazurov

    OGILVIE’S SYNDROME

    Institute of Clinical Oncology, N. N. Blokhin RCRC RAMS, Moscow

    This is a description of a rare early postoperative complication after radical surgery for colorectal cancer, i. e. acute non-toxic megacolon (Ogilvie’s syndrome). The report describes in detail the syndrome clinical pattern, diagnosis, treatment and prognosis.

    Key words: acute nontoxic megacolon, Ogilvie’s syndrome, acute colonic pseudoobstruction.

    Источник: cyberleninka.ru

    синдром гарднера

    © Эдвард Черни

    Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нэшвилл

    G Синдром Гарднера представляет собой редкое заболевание, частота которого составляет приблизительно 1 на 22 000. Большинство случаев возникает в результате аутосомно-доминантного наследования из-за мутаций в гене APC (Adenomous Polyposis Coli). Однако около 20% случаев возникают спонтанно. Клинически поражения могут иметь различные размеры и пигментацию, но многие имеют вид «рыбьего хвоста». В одном гистологическом исследовании были выявлены более распространенные изменения, чем ожидалось по клинической картине, а в одном случае в этом исследовании были выявлены гамартомоподобные изменения. В то время как очаги врожденной гипертрофии пигментного эпителия при синдроме Гарднера по гистологической картине похожи на изолированные поражения при врожденной гипертрофии пигментного эпителия и сгруппированные невусы пигментного эпителия («следы медведя»), оба последних состояния являются доброкачественными и не имеют никакой связи с полипами или раком толстой кишки.

    G Ключевые слова: синдром Гарднера; «рыбий хвост»; «следы медведя»; врождённая гипертрофия пигментного эпителия.

    УДК 617.735 ГРНТИ 76.29.56 ВАК 14.01.07

    Синдром Гарднера (Gardner) представляет собой наследуемый по доминантному типу аденоматоз-ный полипоз кишечника с преимущественным поражением толстой кишки. Он был впервые описан в 2020 году [1] в виде описания поражения одной семьи, все представители которой были потомками одной и той же супружеской пары. Со стороны отца семейного анамнеза по онкологическим заболеваниям не было. Мать (пробанд) умерла от рака толстой кишки и 9 из ее 45 потомков в двух различных поколениях также умерли от колоректального рака. Вскоре после этой публикации было обнаружено сочетание с эти синдромом других патологических состояний, например, остеом костей черепа, фибром, липом и кист сальных желез [2]. В дальнейшем, выявили также связь между синдромом Гарднера и десмоид-ными опухолями и аномалиями строения зубов [3, 4]

    Полипы обычно выявляют во второй половине второго десятилетия жизни, обычно они озлокачест-вляются приблизительно через 15 лет после установления диагноза [5]. Риск развития злокачественного новообразования кишечника составляет практически 100 %, при этом у 50 % пациентов рак толстой кишки развивается к 35-летнему возрасту. Другие злокачественные новообразования могут включать карциномы надпочечников, щитовидной железы и мочевого пузыря. Синдром Туркота (Turcot) развивается у пациентов, которые при этом имеют и ней-роэпителиальные опухоли.

    Проявления синдрома Гарднера состороны глаз были впервые описаны Blair и Trempe в 2020 году [6]. Авторы обследовали девять членов семьи с синдромом Гарднера. У трех членов семьи из 9, у матери

    и двух ее дочерей, имелась гипертрофия пигментного эпителия. У всех них были полипы в толстой кишке. У одной пациентки было пять очагов на правом глазу и 12 — на левом. Очаги поражения имели овальную или округлую форму, размер их составлял около 2 диаметров диска зрительного нерва. У второй пациентки было четыре очага на одном глазу и один на другом глазу. Мать обеих этих пациенток имела четыре очага на правом глазу и шесть на левом. У всех пациенток очаги беспорядочно располагались на глазном дне, не формируя каких-либо скоплений.

    В то время, как в ряде семей с синдромом Гарднера изменений сетчатки нет, обнаружение трех или более очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия свидетельствует о высокой вероятности полипоза кишечника [7]. Следовательно, в тех семьях. в которых имеется анамнез по полипозу, тщательное обследование сетчатки и выявление типичных очагов врожденной гипертрофии пигментного эпителия может помочь идентифицировать пациентов с высоким риском заболевания. Однако, отсутствие поражения глаз не означает, что у пациента не разовьется полипоз кишечника. Очаги на глазном дне могут иметь различные размеры, форму и пигментацию; однако многие поражения имеют вид «рыбьего хвоста» (рис. 1 и 2).

    Shields et al. [8] изучили данные 132 пациентов с диагнозом врожденной гипертрофии пигментного эпителия, при этом выявляли как изолированные очаги, так и сгруппированные с выраженной пигментацией («следы медведя»). У одного пациента имелся полипоз кишечника, без малигнизации. Из 2 000 кровных родственников этих пациентов, только 20 имели полипоз или рак толстой кишки. had

    Рис. 1, 2. У этой 13-летней девочки имеются множественные очаги на обоих глазах. У ее деда и у матери был рак толстой кишки. У самой пациентки ко времени обследования полипоза не было, но она нуждается в пристальном наблюдении

    polyposis or colonic cancer. Такая однопроцентная заболеваемость была значительно ниже ожидавшейся в том случае, если бы эти поражения были связаны с семейным аденоматозным полипозом в рамках синдром Гарднера.

    Traboulsi и Murphy [9] гистологически исследовали глаза пациентов с синдромом Гарднера. Большинство очагов по гистологическому строению были сходными с другими поражениями при врожденной гипертрофии пигментного эпителия. Клетки пигментного эпителия были увеличены в размерах и заполнены округлыми пигментными гранулами. Расположенные над очагами фоторецепторы были частично атрофированы. Авторы обнаружили также несколько других типов поражений; одно из них выглядело подобным гамартоме и распространялось от пигментного эпителия через внутренние слои сетчатки, а другой тип представлял собой зоны гипертрофии клеток.

    список литературы

    1. Gardner E.J., Stephens F.E. Cancer of the lower digestive tract in one family group. // Am. J. Hum. Genet. — 1950. — March, Vol. 2 (1). — P. 41-48.

    2. Gardner E. J., Richards R. C. Multiple cutaneous and subcutaneous lesions occurring simultaneously with hereditary polyposis and osteo-matosis. // Am. J. Hum. Genet. — 1953. — Vol. 5. — P. 139-147.

    3. Fader M., Kline S. N., Spatz S. S., Zubrow H. J. Gardner’s syndrome (intestinal polyposis, osteomas, sebaceous cysts) and a new dental

    discovery. // Oral Surg. Oral Med. Oral Pathol. — 1962. — Feb, Vol. 15. — 153-172.

    4. Asman H. B. Pierce E. R. Familial polyposis. A statistical study of a large Kentucky kindred Cancer. // 1970, Apr. 25(4). — P. 972-981.

    5. Gardner E. J., Burt R. W, Freston J. W. Gastro-intestinal polyposis: syndromes and genetic mechanisms. // West. J. Med. — 1980. — Vol. 132. — P. 488-499.

    6. Blair N. P., Trempe C. L. Hypertrophy of the retinal pigment epithelium associated with Gardner’s syndrome. // Am. J. Ophthalmol. — 1980. — Vol. 90. — P. 661-667.

    7. Lewis R. A., Crowder W. E, Eierman L. A., Nussbaum R. L., Fer-rell R. E. The Gardner syndrome: significance of ocular features. // Ophthalmology. — 1984. — Vol. 91. — P. 916-925.

    8. Shields J. A., Shields C. L, Shah P. G., Pastore D. J. Imperiale SM Jr.: Lack of association amonh typical congenital hypertrophy of the retinal pigment epithelium, adenomatous polyposis and Gardner syndrome. // Ophthalmology. — 1992. — Nov, Vol. 99(11). — P. 1709-1713

    9. Traboulsi E. I., Murphy S. F, de la Cruz Z. C, Maumenee I. H, Green W. R. A clinicopathologic study of the eyes in familial adenomatous polyposis with extracolonic manifestations (Gardner’s syndrome). // Am. J. Ophthalmol. — 1990. — Nov, Vol. 15, 110(5). — P. 550-561.

    Gardner’s syndrome

    Cherney E.

    G Key words: «fish tail»; «bear tracks»; congenital pigment epithelium hypertrophy

    Сведения об авторе:_

    Черни Эдвард —профессор. Офтальмологический институт, Университет Вандербильта, США, Теннесси, Нашвилл. 2311, Нэшвил, шт. Теннесси, США. E-mail: [email protected]

    iНе можете найти то, что вам нужно? Попробуйте сервис подбора литературы.

    Cherney Edward— Edu Associate Professor of Ophthalmology Vanderbilt Eye Institute. Vanderbilt University. 2311 Pierce Avenue, Nashville, TN, 37232, USA. E-mail: [email protected]

    Источник: cyberleninka.ru

    Научное направление журнала (отрасль науки): 14.00.00 Медицинские наукиСпециализация:• группа специальностей 14.01.00 Клиническая медицина• группа специальностей 14.02.00 Профилактическая медицина

    • ISSN: 2074-9120
    • Issues per year: 4
    • Impact factor RINC: 0.224
    • The scientific journal is included in the SAC List.

    Get information about our services, choose the type of service you need, fill in an application, interact with the best experts and achieve your goals. You will succeed!

    Best regards,
    The ORES Team

    Request for journal contact details Профилактическая и клиническая медицина

    Источник: ores.su