Нейрофиброма: симптомы и лечение


Современный человек сталкивается с массой проблем – стрессы, техногенные катастрофы. Но одна проблема преследует нас еще с самого начала человеческой истории, имя ее – болезни. Одно из довольно частых заболеваний сегодня – это развитие опухоли под названием Нейрофиброма. В этом тексте описана гистологическая структура заболевания, сопутствующая клиническая картина, методы диагностики и, конечно же, лечения.

По своему определению, нейрофиброма – это разрастание, которое берет свое начало из Шванновских клеток нервной ткани которые являют собой периневрий и окружающую соединительную клетчатку. Это новообразование не является злокачественным, но может приводить к нежелательным осложнениям.

Внешний вид опухоли

Морфологически они являются единичными или множественными образованиями мягкой консистенции, обнаружить которые можно как в подкожной клетчатке, так и во внутренних органах и анатомических структурах человеческого организма. Опухоль в большинстве случаев может быть коричневого или розово-коричневого цвета, иметь ножку и быть абсолютно безболезненной.

На фото: Нейрофиброма

Появление стремительно увеличивающейся в размерах нейрофибромы в периоде полового созревания в количестве более одной штуки, дает повод задуматься о наследственной патологии – нейрофиброматозе. Появления же хотя бы одной – повод обратиться к специалисту, ведь эти структуры способны озлокачествляться.

Гистопатологическое изображение кожной нейрофибромы, полученной с помощью биопсии

Причины развития заболевания

Большинство заболеваний поддается диагностике на 100%, ведь известна этиология и полная патогенетическая картина. Что касается нейрофибромы, это не так. Даже у современных врачей нет единой точки зрения на причины на такое распространенное заболевание, а есть только факторы, которые по мнению специалистов способны индуцировать развитие опухоли:

  • Нарушение дифференцировки клеток во время стремительного роста в периоде полового созревания.


  • Поздние сроки беременности или ранний послеродовой период, когда происходят гормональные перестройки организма женщины.

  • Перенесение различных тяжелых травм или хронической патологии.

  • В результате неполного или частичного удаления опухолей различной природы, таких как:


  • Как результат врачебных манипуляций связанных с искривлением позвоночника.

  • После проведения физиотерапии.

  • После переломов трубчатых костей.


  • После перенесенных заболеваний, поражающих периферические нервные волокна (например герпес).

Патогенез

Как уже было сказано выше, причины изучены слабо, так же дела обстоят и с патогенезом нейрофибромы.

Считается, что при этом заболевании, проявляют себя нарушения со стороны генотипа, кодирующего нейрофибромин. Этот белок исполняет роль регуляции передачи сигнала по нервным волокнам через белки связанные с мембраной нерва. Обычно он препятствует росту клеток с нарушением дифференцировки, но при патологии генов, кодирующего этот белок, соответствующая функция утрачивается.

Клиническая классификация

На сегодняшний день описана масса клинических случаев этого заболевания и разработана классификация видов нейрофибромы. Врачи выделяют следующие формы:

Инкапсулированная нейрофиброма

Этот вид опухолей произрастает внутри крупных нервных волокон. Ее капсулу образует оболочка нерва. При отграничивании этого вида нейрофибромы, происходит разрастание компонентов волокна нерва, из-за чело он приобретает вид веретена.

На фото: Инкапсулированная нейрофиброма

Чаще всего такая патология наблюдается в области мягких тканей, опухоль в таком случае выглядит как достаточно четко отграниченный плотный узел, состоящий из волокон серого и белого цвета. Они редко достигают размеров больших чем 4-5 сантиметров.

Плексиформная или диффузная нейрофиброма

Второй вид, который называется плексиформной нейрофибромой, развивается из вытянутых леммоцитов мелких ветвей периферической нервной системы и выглядят как групповые разрастания узелков без четких границ. Развитие таких опухолей часто сочетается с нейрофиброматозом 1 типа.

Гистологическая структура

С точки зрения строения на уровне клеточных структур, различают несколько видов нейрофибром:

  • Пигментная, которая состоит из массы меланоцитов и на внешне похожа на дерматофибросаркому.

  • Состоящая из тактильных телец.


  • Плексиформная нейрофиброма, которая в своем составе имеет заключенные в матрикс нервные волокна веретенообразной формы, коллаген и муцин.

  • Миксоидная, которая состоит полностью из муцина.

Клиническая картина

Обычно развитие доброкачественного новообразования не связано с бурной клинической картиной. Нейрофиброма не является исключением и наличие различных симптомов зависит от локализации, размеров и темпа роста. В типичном случае эта опухоль характеризуется медленным ростом и полным отсутствием боли.

При возникновении во внутренних органах, может наблюдаться нормальное их функционирование, увеличение органа в объеме. Появление крупных размеров опухоли обычно вызывает болезненность по ходу затронутых нервных стволов.

При росте в области позвоночника, возможно развитие боли в проекции спинномозговых корешков. В результате сдавления которых, обычно развивается состояние называемое радикулопатией.

В основном нейрофибромы возникают на коже конечностей или тела, иногда же, встречаются случае их появление и на лице, что наносит тяжелый травмирующий психологический эффект человеку. Иногда диффузный вид способен разрастаться до гигантских размеров и визуально деформировать ту или иную часть тела. Такие узлы обычно являются неподвижными и имеют мягкую консистенцию.

Диагностические мероприятия

При появлении разрастаний на коже или в ее толще, необходимо обратиться к специалисту для проведения диагностики природы новообразования и решения вопроса о степени дифференцировки клеток (исключение онкологической патологии). Первым делом, врач займется опросом больного на предмет травм, контактирования с различными вредоносными агентами и так далее. Далее последует внешний осмотр, для определения локализации, цвета, формы и размеров, а так же для определения наличия критериев нейрофибромы.

Для определения наличия глубоко залегающих новообразований применяются инструментальные методы исследования такие как:

  • Компьютерная томография.

  • Магнитно-резонансная томография.

  • Ультразвуковая диагностика.

Лечение

Наличие не озлокачествленной опухоли подразумевает хирургическое лечение при наличии косметических показаний, с целью недопущения нарушения клеточной дифференцировки. Так же при наличии гигантских размеров опухоли, при нарушении прилегающих органов и синдроме постоянной боли.

Более объемного и трудоемкого процесса лечения в сравнении с инкапсулированной имеет плексиформная нейрофиброма, особенно трудно лечить большие опухоли.

Проводятся такие операции при малых размерах под местным обезболиванием. Если же локализация внутренняя или размеры более 5 сантиметров, то применяется общий эндотрахеальный наркоз и проводится полноценное хирургическое вмешательство в условиях операционной.

Так же применяется лечение при помощи даитермокоагуляции, применении криодеструкции и других неинвазивных методов.

Дальнейшая жизнь и прогноз

При обнаружении этого заболевания, при условии своевременной диагностики, правильного лечения и полного соблюдения назначений лечащего врача, прогноз относительно благоприятный. Ведь хорошо известно, что это заболевание хорошо поддается местной терапии.

Источник: ProtivRaka.su

Нейрофиброма — представляет собой доброкачественную опухоль, формирующуюся из нервных тканей как в центральной, так и в периферической нервной системе. В подавляющем большинстве ситуаций диагностируется у подростков и лиц среднего возраста.

Онлайн консультация по заболеванию «Нейрофиброма».

Задайте бесплатно вопрос специалистам: Невролог.

Патогенез и причины, ведущие к формированию подобной опухоли, в настоящее время остаются до конца не известными, однако считается, что в половине случаев недуг носит наследственный характер. Помимо этого, клиницисты выделяют широкий спектр предрасполагающих факторов.

Клинические проявления напрямую зависят от места локализации новообразования. Благодаря тому, что оно отличается медленным ростом, симптоматика на протяжении длительного времени может вовсе отсутствовать.

Процесс диагностирования основывается на осуществлении инструментальных исследований. Тем не менее в дополнение необходим тщательный физикальный осмотр и несколько лабораторных исследований.

Лечение заболевания выполняется только хирургическим путём. Это обуславливается тем, что в некоторых ситуациях нейрофибромы могут трансформироваться в злокачественную опухоль.

Этиология

Несмотря на то что подобный недуг известен клиницистам достаточно давно, до настоящего времени остаются неизвестными главные причины формирования опухоли. Тем не менее удалось установить, что у каждого 2 пациента с подобным диагнозом такое образование является следствием генетической предрасположенности, а именно наследуется по аутосомно-доминантному типу. Во всех остальных ситуациях патология носит спонтанный характер.

Однако клиницистам удалось выделить ряд предрасполагающих факторов, к которым стоит отнести:

  • гормональный дисбаланс — именно такая причина обуславливает широкую распространённость болезни среди подростков, находящихся в пубертатном периоде, а также у представительниц женского пола в период вынашивания ребёнка или после родовой деятельности;
  • присутствие в истории болезни травм или тяжёлого протекания соматических недугов;
  • перенесённые ранее хирургические вмешательства по иссечению любых злокачественных или доброкачественных новообразований, что может быть осуществлено в диагностических или в терапевтических целях;
  • длительное прохождение физиотерапевтических процедур;
  • переломы любой локализации;
  • коррекция какой-либо разновидности сколиоза;
  • терапию нервно-мышечных заболеваний путём прохождения курса лечебного массажа;
  • протекание патологий, которые поражают периферические нервные волокна, в частности герпес.

Среди медиков принято считать, что патогенез такой болезни заключается в том, что возникают нарушения со стороны того генотипа, который кодирует нейрофибромин — это белок, отвечающий за регуляцию передачи сигнала по нервным волокнам через мембрану нерва. В норме такое вещество предупреждает рост клеток, в которых присутствует нарушение дифференцировки, однако при патологиях генов, кодирующих этот белок, подобная функция сводится к минимуму или полностью исчезает.

Классификация

Разделение новообразований в зависимости от наличия чётко ограниченной опухолевой границы делит патологию на:

  • инкапсулированную нейрофиброму — характеризуется тем, что образуется в больших невральных стволах, а капсулой формирования служит оболочка нервного пучка. На фоне беспорядочного разрастания нейроволокон наблюдается трансформация нерва — он становится веретенообразным. Наиболее часто местом локализации служит средостение, забрюшинная полость и мягкие ткани. По внешнему виду представляет собой плотный узел, имеющий чёткие очертания, однородное строение и серовато-белый оттенок. По объёму такая опухоль может достигать 4 сантиметра;
  • диффузную или плексиформную нейрофиброму — формирование осуществляется в небольших нервах в виде множества мелких узелков, не имеющих чёткой границы. Может локализоваться как подкожно, так и надкожно, крайне редко встречается в подмышечном пространстве.

По своему гистологическому строению нейрофиброма бывает:

  • миксоидной — в состав опухоли входит большое количество муцина;
  • тактильной — основывается на структурах, похожих на тактильные тельца;
  • плексиформной — в основе лежит множество нервных пучков, состоящих из матрикса, волокон коллагена, базофилов и муцина;
  • пигментной — выражается внешне и имеет вид дерматофибросаркомы.

Нейрофиброма на коже

Помимо этого, существует несколько вариантов протекания подобной патологии:

  • 1 тип — имеет вид пигментных пятен. Может быть как врождённой, так и приобретённой. Зачастую они образуются в подмышечных впадинах и паховых складках. Как правило, носит множественный характер;
  • 2 тип — отличается минимальными клиническими проявлениями. Нейрофибромы образуются лишь у 19% пациентов, в остальных случаях отмечается присутствие пигментных новообразований;
  • 3 тип — выражается в присутствии опухолей в ЦНС и наиболее часто диагностируется в возрастной категории от 20 до 30 лет;
  • 4 тип — характеризуется присутствием большого количества нейрофибром кожи;
  • 5 тип — это сегментарное поражение кожного покрова или мягких тканей;
  • 6 тип — наблюдается полное отсутствие опухолей, обнаруживаются лишь пигментные пятна;
  • 7 тип — в таких случаях нейрофибромы проявляются в возрастной категории старше 20 лет.

Симптоматика

На степень выраженности клинических признаков влияет несколько факторов, а именно объёмы и место очага подобного доброкачественного новообразования. Стоит отметить, что зачастую заболевание протекает совершенно безболезненно и без выражения каких-либо внешних проявлений.

В случаях образования нейрофибромы в области позвоночного столба могут наблюдаться:

  • боли тупого или острого характера, распространяющиеся по всей длине спинных нервных корешков;
  • мышечная слабость;
  • снижение чувствительности;
  • снижение двигательной функции.

При поражении кожного покрова отмечается присутствие:

  • пятен, имеющих оттенок «кофе с молоком»;
  • веснушек в области подмышечных впадин;
  • большого количества пигментных образований, отличающихся гладкой поверхностью — такой симптом указывает на развитие нейрофиброматоза;
  • грыжеподобных подкожных выпячиваний, кожа над которыми обладает розовато-синим или коричневым оттенком.

По размерам нейрофибромы могут достигать нескольких сантиметров.

Пятна цвета «кофе с молоком»

При поражении спинномозговых корешков или черепно-мозговых нервов симптоматика может включать в себя:

  • приступы сильной головной боли;
  • расстройство речи;
  • деформацию лица;
  • потерю чувствительности;
  • нарушение походки, что связано с проблемами с равновесием.

Примерно у каждого 5 пациента в клиническую картину входит:

  • отёчность гортаноглотки, что затрудняет процесс потребления и проглатывания пищи;
  • глаукома и экзофтальм;
  • двусторонняя утрата слуха;
  • умственная отсталость;
  • приступы эпилепсии;
  • увеличение размеров молочных желез у представителей мужского пола;
  • преждевременное половое созревание;
  • формирование огромной опухоли под нижней челюстью с переходом на шею, имеющей объёмы грейпфрута — зачастую это единственный признак нейрофибромы шеи.

При вовлечении в патологию внутренних органов наблюдается нарушение их функционирования. Гигантская опухоль (зачастую это плексиформная нейрофиброма) провоцирует появление постоянных болей в области больного нервного ствола. В детском возрасте заболевание имеет вид приорбитальной припухлости.

Диагностика

Патология диагностируется на основании данных, полученных в ходе осуществления инструментальных обследований, которые в обязательном порядке должны дополняться лабораторными исследованиями. Однако первый этап диагностических мероприятий включает в себя несколько мероприятий, проводимых непосредственно неврологом. К ним стоит отнести:

  • изучение истории болезни не только пациента, но и его близких родственников — для установления факта передачи мутантного гена от родителей к ребёнку;
  • сбор и анализ жизненного анамнеза — для выяснения присутствия предрасполагающих факторов;
  • детальный осмотр, включающий в себя пальпацию поражённого сегмента, а также выполнение неврологических тестов. Сюда также стоит отнести офтальмологическое и отоларингологическое обследование человека;
  • тщательный опрос пациента, направленный на получение полной информации касательно первого времени появления и выраженности характерных симптомов.

Инструментальные обследования предполагают проведение:

  • рентгенографии костей и позвоночного столба;
  • МРТ и КТ головы;
  • ультрасонография черепа;
  • импедансометрии;
  • электрокохлеографии;
  • биопсии — для установления гистологического строения новообразования.

Электрокохлеография

Лабораторные исследования ограничиваются выполнением генетических тестов и микроскопического изучения биопата.

В дополнение необходимо обследование пациента у ортопеда и нейрохирурга.

Лечение

На фоне того, что зачастую нейрофиброма обладает доброкачественным течением, лечение основывается на купировании симптоматики при помощи соответствующих медикаментов, назначаемых в индивидуальном порядке для каждого пациента.

Тем не менее в некоторых ситуациях опухоль может трансформироваться в злокачественную, на что указывают такие признаки:

  • прогрессирование расстройств со стороны нервной системы;
  • присоединение сильного болевого синдрома;
  • сливание расположенных рядом образований или пигментных пятен;
  • гигантские размеры нейрофибромы.

Показанием к операции также может выступать косметический дискомфорт.

Хирургическое лечение направлено на:

  • проведение открытой операции, т. е. иссечение крупных новообразований;
  • использование малоинвазивных методик, а именно энуклеация, диатерморегуляция, криодеструкция или вылущивание единичных нейрофибром.

Для закрепления положительного эффекта от врачебного вмешательства необходим курс химиотерапии.

Профилактика и прогноз

Поскольку на сегодня не известны причины возникновения нейрофибромы, то естественно, что специфических профилактических мероприятий не существует.

В профилактике недуга основное место отведено генетическому исследованию пары, решившей завести ребёнка — для оценивания риска развития возникновения подобного недуга у будущего малыша. Помимо этого, людям следует несколько раз в год проходить полный медицинский осмотр.

Исход нейрофибромы зачастую благоприятный — опухоль хорошо поддаётся местной терапии, отчего от неё можно полностью избавиться. Малигнизация и озлокачествление наблюдается довольно редко.

Источник: SimptoMer.ru

Нейрофиброматоз – это заболевание, которое имеет генетический характер. Группа аутосомно-доминантных патологий. Предсказать его развитие врачи не могут. В теле неожиданно начинает мутировать определённый ген, провоцируя развитие опухолей на поверхности кожи или других органов. Заболевание имеет код по мкб-10 Q85.0.

Недуг носит наследственный характер. В результате недомогания на теле появляется большое количество опухолей. Новообразования являются доброкачественными и не несут негативного влияния на внутренние органы. При этом узелки способны образоваться в любом месте: кожа, головной мозг, спинной мозг. Подвергаются поражению нервные окончания и внутренние органы. Новообразования легко удалить хирургически. Это заболевание часто проявляется в детском возрасте, с разными симптомами.

Доброкачественные опухоли, способные закрыть всё тело и лицо, формируются по движению нервных стволов, а также по направлениям расходящихся лучей. Как правило, первые признаки болезни наблюдаются у детей старше 10 лет. Отмечены случаи, когда патология развивается у взрослого человека. Главная концентрация новообразований происходит на поверхности кожи или в подкожной клетчатке.

Не исключено, что развитие затронет кожу и подкожный слой дермы одновременно. Другое название – синдром или нейрофиброматоз Реклингхаузена. Развивается патология по причине генетики. Если родственник страдал болезнью, то остальные потомки постоянно находятся в зоне риска на новое проявление заболевания. Провоцирующим фактором развития опухолей становятся другие мутационные процессы в генах человека.

Нейрофиброматоз человека

Причины развития заболевания

Сегодня нет точных сведений, что считается провоцирующим фактором для развития патологии и причиной развития неполадок. Точно известно, что заболевание передается по наследству, когда мутационный ген присутствует у одного из родителей или близких родственников. Нейрофиброматоз развивается, когда в генах происходят неполадки с 17 парой – это первый тип заболевания. Второй тип болезни возникает, когда мутации поддаётся 22 пара.

Если ребёнку передался поломанный ген, то проявление патологии будет неизбежным. Многочисленные исследования показали, что наличие мутации у одного родителя может передаться ребёнку с вероятностью 50%. Если нейрофиброматоз диагностирован у мамы и папы, ребёнок имеет прогноз получения заболевания с вероятностью 70%.

Диагностировалось внезапное нарушение в строении генов, и опухоли начинали расти у подростков неожиданно при условии, что родители здоровы. Указанные ситуации больше относятся к внезапным мутациям, возникающим редко.

Новообразования на коже состоят из пигментных клеток. Рост опухолей происходит за счёт соединительной ткани. Нервные стволы подвергаются мутации, на них образуется нейрофиброма (другое название невринома). Новообразования способны проявиться на поверхности кожных покровов, на внешней стороне внутренних органов. Нередко заболевания поражает паренхиматозные органы.

Симптоматика

Медицинская статистика говорит, что пациенты (примерно треть населения) длительное время не подозревают о наличии болезни, что внутри находится мутирующий ген. Обращение в больницу для прохождения профилактического осмотра приводит к диагностированию патологии генетического развития. Врач отмечает, что под кожей происходит образование узелков, способных выйти наружу и развиться в опухоль.

Нейрофиброматоз на теле

Органы, поражающиеся в первую очередь при наличии заболевания внутри организма:

  • Кожные покровы;
  • Глаза;
  • Центральная нервная система;
  • Конечности и позвоночник.

Заболевание способно проявиться, когда у пациента возникают расстройства на почве неврологии. Тогда на теле появляются новообразования. При обращении в больницу ставят диагноз – нейрофиброматоз.

Нередко косметолог отмечает изменения кожных покровов и первые стадии развития нейрофибром. Заболевание способно характеризоваться образованием пигментных пятен на разных участках тела:

  • Лицо;
  • Спина;
  • Рука, нога.

Обнаружение указанного симптома должно насторожить и отправить на консультацию к врачу. Указанные выше симптомы относятся к взрослому населению.

Проявление патологии у ребёнка имеет другой симптом. Если малышу передались поломанные гены, то это проявляется сразу после рождения. На теле ребёнка появляется большое количество пигментных пятен. Постепенно взрослея и достигая подросткового возраста, на коже образуются опухоли малых размеров. Количество варьируется от 2-3 до 100 и больше. Отмечаются случаи, когда внутренние опухоли приводят к изменению в скелете:

  • Сколиоз;
  • Деформируется череп, особенно в области нахождения глаз;
  • Нарушается развитие бёдер.

Опухоль способна развиться на любом нервном стволе или волокне. Чаще наблюдается возникновение опухолей из корешков, расположенных в нервных клетках. При указанном расположении значительных нарушений не наблюдается. При проявлении новообразований на спинном мозге способно спровоцировать ухудшение здоровья пациента.

Заболевание 1 типа развивается у детей в младенчестве. Характеризуется проявлением на теле пигментных пятен, имеющих светло-коричневый цвет. Следует отметить, что даже у здоровых детей наблюдаются подобные симптомы. Здесь нужно обратить внимание на количество и размер указанных признаков. Если диаметр пятна от 5 миллиметров, на теле насчитывается больше 5 штук, то следует провести детальное обследование, чтобы диагностика исключила нейрофиброматоз или другие виды заболеваний с похожими симптомами (пигментная крапивница).

Болезнь 2 типа – становится видна у подростков. На этом этапе на кожных покровах начинают выделяться опухоли на теле слухового нерва. В результате проявляются следующие симптомы:

  • Возможны приступы эпилепсии;
  • В ушах постоянно слышится звон;
  • Регулярные головные боли;
  • Расстройства вестибулярного аппарата.

Дополнительным признаком, указывающим на наличие патологии внутри организма, являются веснушки, расположенные в местах, не подверженных солнечному воздействию:

  • Подколенная ямка;
  • Подмышечная ямка.

Можно отметить, что указанные места больше других подвержены трению, что вызывает увеличенные нагрузки на кожу.

Дополнительным признаком того, что больной страдает нейрофиброматозом, становится появление на теле выступающих образований.

Проверка глазных нервов на нейрофиброматоз

Опухоль способна появиться на слизистых органов. Поражаются:

  • Дыхательные пути. При развитии образований способно перекрыть доступ кислорода и вызвать асфиксию. В ротовой полости поражаются слизистые. Увеличиваются грибовидные сосочки языка, дёсны.
  • Органы пищеварительной системы.
  • Глаза. Заболевание проявляется в виде пятен (узелки Лиша), видных в глазу, если смотреть с помощью прибора. О том, что это нейрофиброматоз, заключение даёт врач-офтальмолог.
  • Поражение периферической нервной системы приводит к развитию внутренних нейрофибром. Внешне заболевание выглядит как мягкие бугорки, покрытые пигментными пятнами. Образования способны оккупировать любую часть тела. Как правило, опухоль имеет размер не больше 2 см. Увеличенные образования оказывают негативное влияние на отток лимфатической жидкости путём передавливания отводящих сосудов. Возрастает риск появления отёка нижней конечности – слоновость.
  • Поражение ЦНС, головного мозга и спинного выражается в образовании большого количества опухолей в канале, где размещается позвоночник. В результате у пациента диагностируют: глиому, астроцитому, менингиому (располагается в районе вырезки намета мозжечка). Опухоли давят на ткани органов, что приводит к болевому синдрому в голове, слабости в мышцах, головокружению. Больной теряет способность тактильного ощущения, не различает запахи, органы чувств нарушаются.

При образовании опухолей в головном мозге ребёнка происходит задержка в развитии психомоторной функции. Человек постоянно находится в депрессивном состоянии, не исключено проявление агрессии.

Формы заболевания

Всего в медицинской практике зафиксировано 6 типов развития нейрофиброматоза. Первые два типа являются главными и встречаются чаще всего.

Тип 1

Патология развивается с раннего детства, характеризуясь наличием на теле пигментных пятен светло-коричневого оттенка. Пятна не беспокоят ребёнка, не болят. Отмечается проявление следующих признаков:

  • На теле появляются веснушки. При этом места, где их наблюдают, не свойственны для указанных явлений, но отличаются повышенным трением кожи.
  • Нарушается распределение пигмента в клетках. Это провоцирует дополнительные нарушения внутри организма.
  • Нейрофибромы становятся более явными, но находятся под кожей.

По мере взросления человека количество опухолей увеличивается. Если поражается нервный ствол и расположенные рядом стволы, образование способно увеличиться до огромных габаритов. Тогда это заболевание называется плексиформная нейрофиброма. Указанные опухоли часто развиваются на лице. В редких случаях поражается все тело, вызывая невыносимый зуд. Функционирование конечностей нарушается, как и внешний вид.

В медицинской практике отмечается до 15% случаев, когда нейрофиброма переходит в злокачественное образование. Предварительно пациент ощущает следующие симптомы:

  • Опухоль продолжает увеличиваться в размерах;
  • Постоянно болит;
  • У пациента меняется настроение;
  • Ощущается слабость в мышцах;
  • В конечностях появляется чувство покалывания.

При развитии заболевании 1 типа возрастает риск перерождения тканей в злокачественные образования, провоцирующие следующие патологии:

  • Лейкоз, или рак крови.
  • Нейробластома. Так называется онкологическое поражение симпатической нервной системы.
  • Саркома. Злокачественная опухоль в соединительной ткани.

Тип 2

Болезнь не указывает на своё присутствие до 20 лет. 2 тип нейрофиброматоза встречается не так часто, как первый тип. Опухоль появляется только в головном мозге. Образование доброкачественное, без внешних проявлений. При увеличении размера образования происходит давление на головной мозг, что приводит к следующим клиническим признакам:

  • Головокружение.
  • Рвотные позывы.
  • Головная боль.
  • Нарушение в работе зрительного нерва. Дисфункция проявляется двусторонним воспалением.
  • Поражается слуховой нерв. Пациент перестаёт слышать, появляется гул в ушах.
  • Эпилептические припадки.
  • Появление опухоли в спинном мозге.

Тип 3

Указанный вид патологии встречается редко. Врачи относят заболевание третьего типа к смешанному виду. Развитие происходит в период между 20 и 30 годами. Нарушение происходит в слуховом нерве. Нейрофибромы и опухоли появляются:

  • На ладонях;
  • В головном мозге;
  • В нервных волокнах ЦНС;
  • Развивается глиома в зрительном нерве.

Диагностирование становится возможным при прогрессировании опухолевых образований, что приводит к нарушению работы центральной нервной системы.

Тип 4

Заболевание редкое, проявляется на коже. Как правило, на поверхности образуется большое количество опухолей. Также доброкачественное образование диагностируется на зрительном нерве. Сопровождается опухолью в черепной коробке – менингиома. Клинические признаки повторяют заболевание первого типа, без формирования узелков Лиша.

Тип 5

Здесь происходят нарушения и повреждения части кожных покровов. Пигментные пятна и опухоли провоцируют нарушение симметрии тела пациента путём увеличения повреждённых участков.

Тип 6

Указанный тип в медицине рассматривают как заболевание, приобретенное в процессе жизнедеятельности. Поражает уже взрослых людей старше 20 лет.

Диагностика

Проведение планового обследования позволяет выявить заболевание, когда только начальная стадия. Это позволят контролировать развитие патологии и предпринимать необходимые меры в случае ухудшения ситуации.

Диагностика проводится с помощью следующих методов:

  • Магнитно-резонансная томография, компьютерная томография. Оба метода позволяют оценить степень поражения головного мозга, позвоночника и других внутренних систем. Точно определяется размер опухоли, месторасположение.
  • Рентгеновские снимки позволяют увидеть и диагностировать сколиоз.
  • Электрокохлеография. Этот способ диагностики используется для выявления поражения слухового аппарата, для постановки диагноза слуховая нейропатия. Также определяется острота слуха.
  • Импедансометрия. С помощью указанного исследования врачи могут точно указать на источник развития неполадок в слуховом органе, а также определить месторасположение опухоли.
  • Офтальмоскопия. Обследование проводит врач-офтальмолог. В глазном яблоке оценивается состояние сетчатки, а также функционирование зрительного нерва.

Врачи проводят опрос пациента и выясняют наследственный характер заболевания.

Лечение

При диагностировании патологии терапевтические мероприятия – это контроль за состоянием пациента. Если появляются опухоли, угрожающие здоровью и жизни больного, то происходит их удаление.

В целях борьбы с образованиями во множественном количестве применяют лучевое облучение. Воздействие производится точечно, в зоне, где находится наибольшее скопление опухолей. При этом здоровые ткани остаются нетронутыми и не подвергаются негативному воздействию ионизирующего излучения.

Также используется химиотерапия. Внутрь вводятся химические медицинские препараты, способствующие нормализации процессов обмена веществ. В указанный период больной находится в медицинском учреждении на стационаре для постоянного контроля со стороны врачей и персонала больницы.

Удаление узелков Лиша происходит с помощью криодеструкции – воздействие низких температур.

Лечение лазером используется в косметологии. Новообразования небольшого размера выжигаются под воздействием сильного пучка света.

В послеоперационный период пациенту прописывается реабилитация. Это становится особенно актуальным, когда нейрофиброматоз поразил опорно-двигательный аппарат или опухоли находились в ЦНС. Пациент проходит лечебную физкультуру, выполняет специальные упражнения. Если расстройства коснулись ЦНС, понадобится помощь психолога.

Источник: onko.guru

Нейрофиброма (Neurofibromatosis) – это доброкачественная опухоль, которая образуется из шванновских клеток (клетки нервной системы, являющиеся вспомогательными) нервной ткани. Относится к группе заболеваний, которая носит название факоматозы. В основном новообразование берет начало в подкожной клетчатке, реже – в других мягких тканях различных органов. Данное образование редко преобразуется в злокачественную опухоль, но при росте способна разрушать оболочку нерва.

Код по МКБ-10 — D36.1 (ILDS D36.160)

Общие сведения

Еще в середине XIX века немецкий ученый Фридрих фон Реклингхаузен исследовал и описал эту болезнь, поэтому долгое время нейрофиброма именовалась болезнью или синдромом Реклингхаузена. Несколько ученых в XX веке описали нейрофиброматоз бронха и легкого с кистозными изменениями в легких. После открытия ДНК нейрофиброму стали делить по типам. В данный момент наряду с названием нейрофиброма, используются такие названия данной патологии как нейролеммома, шваннома, невринома. Были выделены ряд факторов, из-за которых развивается данная патология, и появляются осложнения в организме.

Ведущие клиники в Израиле

Нейрофиброма может образоваться в любом возрасте, как у детей, так и у взрослых. Нейрофиброма чаще выявляется у подростков, а также в среднем возрасте. У молодых людей образуются одиночные нейрофибромы, тогда как у пожилых выявляется нейрофиброматоз.

Формы

Различают следующие формы нейрофибромы:

  1. Инкапсулированная нейрофиброма – это опухоль, которая образуется внутри крупных нервных волокон. Оболочки нервов образуют капсулу узла. Пораженная часть нерва становится веретенообразной. Одиночная инкапсулированная нейрофиброма располагается в мягких тканях, является плотным узлом, состоит из волокон серого и белого цвета. Редко достигает размеров, превышающих 4 см.;
  2. Диффузная (плексиформная) нейрофиброма образуется в небольших мелких нервах в виде многочисленных узлов. Они могут находиться на коже и под кожей, редко образовываются в межмышечных пространствах. На ощупь данные образования мягкие, могут свисать на коже. Многочисленные плексиформные нейрофибромы в разных частях туловища и головы, обезображивают человека. Внутри же организма способны сдавливать внутренние органы, тем самым не давая им возможность нормально функционировать.

Нейрофиброма, согласно гистологическим исследованиям делится на несколько видов:

  1. Миксоидная – в ней содержится большое количество муцина;
  2. Плексиформная нейрофиброма имеет много нервных пучков, в составе которых есть волокна коллагена, базофилы и муцин;
  3. Пигментная нейрофиброма имеет внешний вид дерматофибросаркомы;
  4. Тактильная – состоит из структур, похожих на тактильные тельца.

По месту расположения выделяют следующие типы нейрофибромы:

  • Нейрофиброматоз 1 типа – приводит к искривлению позвоночника, деформации черепа. Особенностью данного типа является узелок Лиша, который образуется в радужной оболочке глаза и имеет белый оттенок;
  • Нейрофиброматоз 2 типа, который редко встречается в медицинской практике, чаще всего поражает центральную нервную систему;
  • Нейрофиброматоз 3 типа, также редко встречающийся вид патологии, которая поражает нижнюю часть рук, слуховой нерв, а также может привести к новообразованиям в головном мозге;
  • Нейрофиброматоз 4 типа идентичен по признакам с нейрофиброматозом 1 типа, только при данном виде не наблюдаются узелки Лиша.

Симптомы

На степень выраженности признаков данной патологии влияет уровень распространенности образования, а также место локализации. При данной патологии с отсутствием опухоли, появляются пигментные пятна, поражается кожный покров и мягкие ткани. Болезнь на начальных стадиях протекает без боли и без внешних проявлений.

Если нейрофиброма возникает в позвоночнике, то:

  • Возникают боли по всей ее длине;
  • Снижается чувствительность;
  • Появляется мышечная слабость.

При нейрофиброме кожи наблюдаются следующие симптомы:

  • Образуются пятна. Оттенок их светло-коричневый;
  • В подмышках появляются веснушки;
  • Если пятен много, то можно подозревать наличие нейрофиброматоза;
  • Из под кожи выпячиваются наросты в виде грыжи. Поверхность таких образований может быть как синеватой, так и коричневой;
  • Образуется кожный ангиофиброматоз – множественные образования, которые чаще всего встречаются у мужчин и подростков.

При образовании нейрофибромы в спинномозговых корешках или черепно-мозговых нервах, могут возникать:

  • Головные боли;
  • Нарушается речь;
  • Искажаются черты лица;
  • Нарушаются двигательные функции.

Общими проявлениями болезни, которые встречаются у каждого пятого больного, являются:

  • Ухудшение зрения;
  • Нарушается слух;
  • Происходит отек в области горла, что затрудняет прием пищи;
  • Увеличение молочных желез у мужчин;
  • Формируется опухоль внушительных размеров под нижней челюстью, которая переходит на шею. Так проявляет себя нейрофиброма шеи.

При опухолях больших размеров появляются постоянные боли в области пораженного нервного ствола.

Причины

Данная патология и ее особенности изучаются давно. Но однозначные причины, из-за которых развивается нейрофиброма, к сожалению, не установлены.

Нейрофиброматоз 1 типа образуется по причине мутации в 17-й хромосомы. Нейрофиброматоз 2 типа – при мутации 22-й хромосомы человека. В 50% случаев нейрофиброматоз носит генетический характер с аутосомно-доминантным типом наследования.

В ходе медицинских наблюдений, было установлено, что ряд факторов могут стать толчком для развития данной болезни:

  1. Из-за гормональных сбоев у женщин, которые возможны во время беременности, после нее, а также в период менопаузы;
  2. После хирургических операций по удалению опухолей, которые затрагивали нервные клетки;
  3. После физиотерапевтического лечения;
  4. Из-за различных травм, переломов;
  5. После лечения нервно-мышечных расстройств массажем.

Хотите получить смету на лечение?

* Только при условии получения данных о заболевании пациента, представитель клиники сможет рассчитать точную смету на лечение.

Диагностика

При любых изменениях на коже или под кожей, новообразованиях, необходимо обратиться к специалисту.

  • Врач осматривает больного и выслушает все жалобы. Если возникает подозрение на нейрофиброму, специалист изучает историю болезни. Расспрашивает о наличии данной патологии у кровных родственников;
  • Выполняются ряд неврологических тестов. Специалист проверяют органы зрения и слуха.

После данного этапа обследования, специалист направляет пациента на инструментальную диагностику, куда входят:

  1. Рентген позвоночника и костей;
  2. Магнитно-резонансная томография (МРТ) и компьютерная томография (КТ) головы;
  3. Ультрасонография черепа;
  4. Импедансометрия;
  5. Электрокохлеография;
  6. Биопсия – для установления типа образования;
  7. Генетический анализ – для определения наследственной предрасположенности.

Лечение

Не существует определенной терапии, которая бы применялась для лечения данной патологии. Лечение проводится симптоматически в зависимости от распространения, стадии болезни. Симптоматическое лечение может включать в себя прием антигистаминных, противовоспалительных и обезболивающих средств по мере их необходимости.

Прием противоопухолевых препаратов при доброкачественных нейрофибромах нецелесообразен, так как они назначаются при подозрении на озлокачествление образований. То же самое можно сказать о лучевой терапии. Данную терапию применяют лишь в случае наличия единичных злокачественных нейрофибром.

 В случае, если:

  • Сдавливаются внутренние органы и мучают сильные боли;
  • Существует подозрение на перерождение в злокачественную опухоль;
  • Размеры опухоли значительные;
  • Существуют косметические показания,

то рекомендуется удаление нейрофибромы хирургическим путем.

При малых размерах образований, операция проводится под местным обезболиванием. Внутренние образования удаляются иссечением при общем наркозе. Современная медицина позволяет использовать малоинвазивные методы, такие как энуклеация и диатермокоагуляция, криодеструкция. Они дают возможность быстрого восстановления пациента после операции.

Зачастую, после хирургического удаления новообразования, врачи проводят курс химиотерапии, чтобы обезопаситься от рецидивов в виде злокачественных опухолей.

При диагнозе «нейрофиброма» необходимо соблюдать определенную диету. Питание должно быть сбалансированным, включать все полезные микроэлементы и витамины. Специалисты рекомендуют отказаться от жареной пищи и не переедать. Прием пищи должен быть частым с маленькими порциями. Обычный чай можно заменить лечебным.

Народные средства

Различные средства народной медицины активно применяются в лечении нейрофибромы и некоторые из них хорошо себя зарекомендовали. Но, необходимо знать, что народная медицина может быть использована как дополнительное средство к основному лечению. Их применение обязательно должно быть согласовано с врачом, так как некоторые травы, применяемые в народной медицине, могут иметь противопоказания.

Применяются настои:

Ингредиенты Приготовление и прием
1 Чистотел – 2 ст.л.
Вода горячая – 3 стакана
Заварить и пить по одному стакану за 15 минут до еды
2 Стебли и корень лопуха – 30 гр.
Вода – 1 литр
Заварить и пить три раза в день
3 Корень пиона – 20 гр.
Вода – 1 литр
Заварить и пить три раза в день

Существуют народные мази, состоящие из трав и масел, которые нужно втирать на пораженные участки.

Профилактика

Определенных профилактических мероприятий, которые позволили бы избежать образования нейрофибромы не существует.  Но есть ряд рекомендаций:

  • Если пара решили завести ребенка, то им необходимо пройти генетический тест, который позволяет определить, являются ли один из них носителем данной патологии;
  • При любых патологических изменениях на поверхности кожи или под кожей, необходимо обратиться к врачу, так как на ранних стадиях легче избавиться от болезни;
  • Раз в год даже здоровому человеку нужно проходить плановый медицинский осмотр.

Видео по теме:

Источник: pro-rak.com

Нейрофиброматозы – наследственные заболевания, характеризующиеся образованием доброкачественных опухолей в коже, мягких тканях, нервной системе и внутренних органах. Выделяют 6 типов нейрофиброматозов, клинически значимы типы I и II. Общие симптомы включают нейрофибромы на коже, опухоли спинномозговых корешков, слуховых и зрительных нервов, пигментные пятна, костные деформации. Диагностика основана на данных осмотра пациентов, выявлении опухолей с помощью МРТ и КТ спинного и головного мозга, внутренних органов. Лечение симптоматическое – проводится резекция опухолей, рентгенотерапия, химиотерапия.

Общие сведения

Нейрофибромы – доброкачественные опухоли, развивающиеся из оболочек нервных волокон. Чаще всего располагаются в слоях кожи и подкожной клетчатке, иногда поражают головной мозг, нервные волокна, корешки спинного мозга, мягкие ткани, внутренние органы. Нейрофиброматоз – болезнь, при которой образуются многочисленные нейрофибромы. Распространенность разных типов патологии значительно колеблется: заболеваемость 1 типом составляет 1:2 500, 2 типом – 1:50 000. Другие варианты встречаются еще реже, их точная эпидемиология не определена. Гендерной и расовой предрасположенности не выявлено. Дебют клинических проявлений возможен в любом возрасте, зависит от типа болезни.

Нейрофиброматозы

Причины нейрофиброматозов

Образование множественных нейрофибром детерминировано генетически. При нейрофиброматозе I существует мутация гена НФ1, расположенного на длинном плече 17 хромосомы. Он относится к генам-супрессорам роста опухолевых тканей, большая часть из которых – нейроэктодермального генеза. При дефекте в гене НФ1 нарушается синтез белков, ответственных за клеточную пролиферацию. Мутации носят характер транслокаций, делеций, инверсий, точковых изменений. Больше 80% из них приводят к синтезу нефункциональных белков или к полному отсутствию белковых молекул. Наследование происходит по аутосомно-доминантному механизму с высокой степенью пенетрации: при наличии мутационного гена у одного из родителей вероятность болезни у ребенка составляет 50%, если оба родителя имеют мутацию, риск повышается до 80-90%. Известны случаи спонтанных мутаций.

Причиной нейрофиброматоза II является мутационное изменение гена НФ2, локализованного на 22 хромосоме. Он кодирует производство белка мерлина (шванномина) – супрессора опухолевого роста. Тип наследования – аутосомно-доминантный с небольшой степенью пенетрации. Передача одного мутантного гена зачастую не проявляется, поскольку второй ген обеспечивает синтез достаточного количества белков. Если он повреждается, синтез нормальных фракций мерлина прекращается, пролиферация клеток усиливается, развивается новообразование. При других типах нейрофиброматозов также существуют мутации в генах, обеспечивающих воспроизведение молекул белков-супрессоров роста опухолей.

Патогенез

Общим патогенетическим механизмом развития нейрофиброматозов является наследственно обусловленная недостаточность какого-либо белка, подавляющего процессы опухолевой пролиферации клеток в тканях нейроэктодермального происхождения. При мутации одного гена производство опухолевых супрессоров прекращается наполовину, равновесие роста и гибели клеток смещается в сторону митотического деления. Нормальный аллельный ген частично компенсирует дефицит белка. Тяжесть нейрофиброматоза определяется тем, насколько дефектный ген влияет на активность белка-супрессора – частично или полностью нарушает функциональность, полностью блокирует производство. Кроме этого, выраженность клинических признаков зависит от сохранности противоопухолевого иммунитета.

Во многих органах и тканях пациентов формируются доброкачественные опухолевые образования, состоящие из соединительной ткани и пигментных клеток. На нервных стволах образуются невриномы; на поверхности кожи – пигментированные области, жировые бляшки, расширенные сосуды; на сетчатке глаз – факоматоз. Изменяется строение костей, они остаются недоразвитыми либо чрезмерно утолщаются, искривляется позвоночный столб.

Симптомы нейрофиброматозов

Заболевания проявляются признаками поражения кожи, нервной системы. Классическим клиническим вариантом является нейрофиброматоз типа I, на долю которого приходится 90% случаев болезни. Характерный симптом – гиперпигментация. У больных при рождении или в раннем детстве появляются кожные пятна, цвет которых варьируется от светло-золотистого до коричневого «кофе с молоком». В отдельных случаях пятна имеют фиолетовый или синий оттенок. На радужке глаза обнаруживаются узелки Лиша (пятна пигмента – гамартомы) небольшого размера, белесоватые или светло-бежевые, заметные только при офтальмологическом осмотре. Являются специфическим признаком нейрофиброматоза 1, образуются по мере взросления: у детей до 4 лет распространенность составляет 22%, с 5 до 9 лет – 41%, с 10 до 19 лет – 85%, после 20 лет – 95%.

В период пубертата и позже формируются кожные и плексиформные нейрофибромы, располагающиеся соответственно подкожно (на мелких нервных волокнах, иннервирующих кожу) и на крупных нервах. Они представляют собой небольшие доброкачественные новообразования. Кожные нейрофибромы воспринимаются как косметический дефект, при определенном расположении травмируются. Плексиформные опухоли, локализующиеся по ходу периферических нервов, выявляются на конъюнктиве, веках, в брюшной полости и средостении. Проявляются хронической болью, онемением, судорогами, параличом. Опухоли ЦНС находятся внутри черепа, представлены глиомами зрительных нервных волокон, астроцитомами, эпендимомами, невриномами слухового нерва, менингиомами и нейрофибромами. Клиническая картина определяется размерами новообразований, вовлеченностью мозговых структур в патологический процесс. В детском возрасте диагностируются расстройства психического развития: снижение когнитивных способностей, гиперактивность, редко – деменция.

При тяжелом нейрофиброматозе деформируется костная система. У больных возникает сколиоз, краевые структурные изменения тел позвонков и их отростков, эрозийные поражения краев межпозвоночных отверстий и задних ребер. Характерна атрофия либо, наоборот, гипертрофия трубчатых костей. Кости часто искривлены, на поверхности обнаруживаются периостальные гребни и наслоения. В полостях костей могут образовываться нейрофибромы. Если в процесс вовлекаются кости черепа, появляется внешняя асимметрия, наиболее выраженная при поражении лицевой части и глазниц. Свод черепа может иметь атрофированные участки, дефекты, узуры, иногда отмечается локальное увеличение костного вещества.

При типе 2 формируются высокодифференцированные опухоли, которые, однако, более агрессивны, чем при заболевании 1 типа. Пигментных пятен нет. Образуются невриномы – подвижные и болезненные неоплазии. Нередко они локализуются на слуховом нерве, вызывая потерю слуха. Нейрофиброматоз 3 типа отличается большим количеством нейрофибром, ускоренным развитием нейролемм и глиом зрительного нерва, приводящих к расстройству зрения. Специфический признак – появление нейрофибром на ладонях. При болезни 4 типа симптомы похожи, сохраняется риск поражения зрительных волокон. Для 5 типа характерны пигментные темные пятна, опухоли больших размеров, провоцирующие асимметрию тела. Течение 6 типа сопровождается лишь пигментными пятнами. При 7 типе выявляются нейрофибромы средних размеров, гиперпигментации нет.

Осложнения

В 10% случаев нейрофибромы трансформируются в злокачественные опухоли. В группе высокого риска находятся пациенты с большим катамнестическим стажем, беременные женщины. У 6% детей нарушается умственное развитие: они имеют проблемы при освоении учебных навыков (чтение, письмо, счет), с трудом запоминают новую информацию, долго адаптируются в незнакомых ситуациях. Больные всех возрастов подвержены депрессии, поскольку испытывают дискомфорт, чувство стыда и неловкости из-за обезображенной внешности. Множественные нейрофибромы провоцируют эндокринные расстройства, эпилептические припадки, гипотонию мышц, стеноз почечной и легочной артерии, легочные кисты, интерстициальную пневмонию, гипертрофию клитора, нарушения развития органов ЖКТ.

Диагностика

Подозрение на нейрофиброматоз возникает при множественных подкожных опухолях, пигментных пятнах, спинальной шванноме, ухудшении слуха и зрения. Обследование проводят дерматовенеролог, невролог, офтальмолог, отоларинголог и генетик. Перед инструментальными и лабораторными процедурами осуществляется сбор семейного и личного анамнеза, клинический опрос и осмотр. В ходе генеалогического анализа выявляется передача заболевания в нескольких поколениях, реже определяется первичная спонтанная мутация. На теле пациентов обнаруживаются нейрофибромы, пигментные области (при определенных типах болезни), искривления позвоночника, деформации костей, нарушения зрения, слуха, координации движений. Производится дифференциальная диагностика различных вариантов нейрофиброматозов, исключается синдром Протея, рассеянный липоматоз, синдром Клиппеля-Треноне-Вебера. Для уточнения диагноза назначаются:

  • МРТ, КТ. Визуализационные методы исследований позволяют определить наличие нейрофибром в головном мозге, позвоночнике, внутренних органах. Двусторонние невриномы 7 пары черепных нервов являются диагностическим критерием нейрофиброматоза II типа. Часто выявляются глиомы, шванномы, менингиомы. Для I типа свойственно развитие плексиформных и обычных новообразований, глиом.
  • Рентгенография костей скелета. Диагностическая процедура выполняется с целью подтверждения и оценки тяжести сколиоза, костных атрофий и гипертрофий, локальных утолщений и эрозийных поражений костных структур. При большинстве типов болезни наблюдается истончение кортикального слоя, ложные суставы, дисплазии крыльев клиновидной кости, дугообразное искривление большеберцовой и малоберцовой костей, кисты длинных костей.
  • Офтальмологическое исследование. Нейрофиброматоз типа 1 сопровождается плексиформной нейрофибромой век, меланоцитарными гамартомами радужки, глиомой оптических нервных волокон, астроцитарной гамартомой сетчатки, утолщением роговичных нервов, конъюнктивальной нейрофибромой, ишемическими поражениями венул сетчатки. Патогномоничный признак – пятна светлого оттенка на глазном дне и радужке (гамартомы). При 2 типе диагностируется задняя субкапсулярная катаракта, помутнение хрусталика.
  • Аудиологическое исследование. При опухолевом поражении слуховых нервов и жалобах на нарастающую глухоту (тугоухость) выполняется электрокохлеография и импедансометрия. Результаты указывают на снижение остроты слуха, наличие слуховой нейропатии, определяют причину и локализацию нарушения.

Лечение нейрофиброматозов

В настоящее время терапия данной группы заболеваний заключается в симптоматической помощи больным. Пациенты регулярно проходят обследования, нацеленные на контроль формирования и увеличения опухолей. При наличии нейрофибром, провоцирующих боль, расположенных в местах повышенного риска травмирования, сдавливающих или смещающих жизненно важные органы, проводится их хирургическое удаление. Применяются классические методики резекции неоплазий и участков нервов, криодеструкция, лазерная хирургия. При множественных новообразованиях назначается лучевая терапия, химиотерапия. Больным с поражением опорно-двигательного аппарата показаны реабилитационные мероприятия (физиолечение, ЛФК).

Активно разрабатываются способы этиологического лечения нейрофиброматозов. На стадии клинических испытаний находится терапия ингибиторами RAS (белков-активаторов роста опухолей) у лиц с нейрофиброматозом первого типа. Этап теоретических разработок проходят методы генной инженерии. Усилия ученых-генетиков направлены на создание и внедрение в организм больных нормального НФ1 гена, отвечающего за синтез нейрофибромина, на расшифровку и введение гена ФН2, обеспечивающего транскрипцию белка шванномина. В некоторых медицинских центрах предпринимаются попытки применения патогенетической терапии, в основе которой лежит комплексное использование стабилизаторов мембран тучных клеток, антипролиферативных препаратов и ферментов, корректирующих метаболические процессы.

Прогноз и профилактика

Нейрофиброматозы являются прогностически благоприятными заболеваниями – малигнизация опухолей происходит редко, в большинстве случаев больные остаются трудоспособными и социально адаптированными. При правильных и регулярных реабилитационных мероприятиях нарушения со стороны костной системы и задержка умственного развития успешно корректируются. Поскольку заболевание является наследственным, профилактика возможна на этапе планирования беременности, парам из групп риска (с отягощенным семейным анамнезом) рекомендуется медико-генетическое консультирование с определением вероятности рождения больного ребенка.

Источник: www.KrasotaiMedicina.ru