Кордоцентез при беременности: особенности инвазивной процедуры


Содержание :

  1. О методе
  2. Сроки проведения кордоцентеза
  3. Анализ кордоцентез
  4. Кордоцентез последствия
  5. В каких условиях и как проводится кордоцентез?
  6. Кордоцентез: сроки проведения

О методе

Одним из довольно распространенных методов дородовой диагностики заболеваний у будущего малыша является такая процедура, как кордоцентез плода. Суть манипуляция заключается в заборе крови из пуповины внутриутробного плода с последующим ее исследованием разными методиками. Обычно кровь берется для проведения цитогенетического исследования, но иногда могут быть использованы и другие методы диагностики. Метод может использоваться для выявления определенных генетических нарушений, состояний крови и инфекций. Кордоцентез также может быть использован для доставки крови и лекарств ребенку через пуповину.

Кордоцентез, на каком сроке делают

Если планируется кордоцентез, на каком сроке делают этот анализ, тоже имеет важное значение. Проводить кордоцентез представляется возможным, начиная с 20 недели беременности, но оптимально проводить исследование в сроке 22-25 недель, как и предусмотрено законодательством. Но при наличии показаний его можно провести как раньше, примерно с 18 недель, так и в более поздние сроки, хотя это связано с техническими трудностями.

Кордоцентез, или чрескожный отбор пуповинной крови, является процедурой, которая может использоваться как в диагностических, так и в терапевтических целях. Наиболее распространенными показаниями являются изоиммунизация и неиммунные отеки; менее распространенным является непосредственное введение лекарств плоду. В случаях аутоиммунной тромбоцитопении у новорожденных метод кордоцентеза исторически использовался для диагностики и оценки реакции плода на терапию у матери. Тем не менее, достигнут огромный прогресс в профилактическом лечении этого расстройства у матери с помощью внутривенного введения иммуноглобулина и преднизолона; серийный кордоцентез больше не рекомендуется. Забор крови плода может использоваться для подтверждения того, что количество тромбоцитов плода достаточно высоко для безопасных вагинальных родов у пациенток, желающих избежать кесарева сечения. Кордоцентез и внутриматочная трансфузия до сих пор широко используются в случаях подозрения на анемию плода. Забор крови плода должен быть выполнен для подтверждения диагноза перед внутриутробным переливанием и должен быть сделан в ультразвуковом отделении, или, если плод жизнеспособен, в обстановке, где при необходимости может быть выполнено срочное кесарево сечение.

Анализ кордоцентез при беременности

Анализ кордоцентез при беременности становится более редким, потому что диагностические процедуры, такие как амниоцентез и биопсия ворсин хориона, которые представляют меньший риск для плода, могут использоваться вместо этого для пренатальной диагностики заболевания.

Сейчас кордоцентез используется главным образом для выявления и лечения заболеваний крови, таких как анемия плода — низкое количество эритроцитов у развивающегося ребенка.

Имеет ли кордоцентез осложнения?

Кордоцентез обычно проводится, когда диагноз невозможно поставить амниоцентезом, биопсией ворсин хориона, ультразвуком или другими методами. Кордоцентез несет в себе более высокий риск осложнений для ребенка, чем другие процедуры.

Если нет более безопасной альтернативы, кордоцентез можно использовать для проверки хромосомного набора плода с помощью микроматрицы хромосом или анализа кариотипа. Кровь, полученная в результате кордоцентеза, может также потенциально использоваться для других видов генетических исследований.

Нужно четко понимать, что осложнения есть у любой процедуры, особенно инвазивной. Риск осложнений еще не означает, что именно в вашем случае это произойдет, но перед проведением процедуры будущие родители должны четко понимать, что может случиться, и что практически все осложнения можно купировать.

Кордоцентез несет потенциально серьезные риски, в том числе:

  • Кровотечение у плода. Кровотечение из области, где введена игла, является наиболее распространенным осложнением.
  • Пуповинная гематома. Образование гематомы пупочного канатика может происходить во время или после кордоцентеза. Они могут быть совершенно различного размера, а также локализоваться на разном протяжении пуповины, и протекать как бессимптомно, так и с изменением частоты сердечных сокращений плода и другими признаками дистресса. Если гематома стабильна, ваш врач будет наблюдать за ребенком. Если гематома нестабильна или частота сердечных сокращений вашего ребенка не восстанавливается, ваш врач порекомендует экстренное кесарево сечение.
  • Замедление сердечного ритма ребенка. Частота сердечных сокращений у ребенка может временно замедлиться после кордоцентеза.
  • Инфекционные осложнения. Редко кордоцентез может привести к инфекции матки или плода, являясь причиной маточно-плодовой инфекции.
  • Передача материнской инфекции плоду. Если у матери есть определенные инфекции, такие как гепатит B, гепатит C или ВИЧ, они могут быть переданы ребенку. Именно поэтому при данных заболеваниях стараются избегать проведения кордоцентеза.
  • Потеря беременности. Кордоцентез несет в себе относительно высокий риск гибели плода, чем другие пренатальные диагностические тесты, такие как биопсия ворсин хориона и амниоцентез. Риск составляет от 1 до 2 процентов для плода, который выглядит нормальным и проверяется на наличие генетических нарушений.

В конечном итоге, решение о кордоцентезе остается за вами. Ваш лечащий врач и генетик могут помочь вам взвесить риски и пользу. Главное условие – кордоцентез назначается в тех случаях, когда другие неинвазивные и инвазивные методы диагностики неэффективны или их проведение невозможно. Поэтому если есть выбор – амниоцентез / кордоцентез, что лучше решать совместно вам и лечащему врачу, но по возможности менее рискованно сделать амниоцентез.

Чаще необходимость в кордоцентезе есть, когда есть совокупность показаний для этого метода.

Итак, какие же конкретно есть показания для проведения кордоцентеза:

  • Возраст беременной старше 35 лет
  • Сомнительные или патологические результаты первого и второго биохимических скринингов, а также ультразвуковые признаки патологии у плода
  • Высокий риск или подозрение на гемолитическую болезнь у плода, вызванную Rh-изосенсибилизацией
  • Наследственные заболевания у матери и/или отца будущего ребенка, например, гемофилия или талассемия
  • Высокий риск заболеваний у плода инфекционной этиологии
  • Необходимость точно оценить состояние внутриутробного плода до родоразрешения (например, оценка кислотно-щелочного баланса, уровни гормонов, определение группы крови, показателей клинического анализа крови)
  • Необходимость проведения гемотрансфузии внутриутробному плоду
  • Некоторые виды фетотерапии, когда лекарственный препарат вводится непосредственно в кровоток плода

При исследовании пуповинной крови, полученной методом кордоцентеза, можно диагностировать многие патологии: хромосомные аномалии, такие как синдром Дауна, синдром Патау, синдром Клайнфельтера и другие, генные заболевания типа мышечной дистрофии, гемофилии, фенилкетонурии, муковисцидоза. При этом точность исследования максимально близка к 100%, так что достоверность исследования делает кордоцентез очень ценным методом диагностики.

Биопсия, кордоцентез – последствия

При любом инвазивном пренатальном тесте, будь то амниоцентез, плацентоцентез, хориальная биопсия, кордоцентез – последствия могут быть разными, но всегда есть перечень четких противопоказаний.

Противопоказания к кордоцентезу:

  • Существующая выраженная угроза прерывания беременности
  • Наличие истмико-цервикальной недостаточности
  • Выделения из половых путей у беременной кровянистого характера
  • Инфекционный процесс у беременной – как в острой фазе, так и обострение хронического
  • Миома матки у беременной, особенно больших размеров и/или с локализацией в предполагаемом месте пункции
  • Нарушения со стороны свертывающей системы
  • Общее тяжелое состояние беременной

Как подготовиться к процедуре кордоцентеза

Если вы беременны на 22 и более неделях, вам будет предложено избегать еды или питья после полуночи в ночь перед кордоцентезом. Это связано с тем, что определенные осложнения, вызванные процедурой, могут потребовать экстренного кесарева сечения. Возможно, вы захотите попросить вашего партнера или друга сопровождать вас на прием для эмоциональной поддержки или отвезти вас домой после этого.

В день исследования, в присутствии врача, пациентка подписывает письменное информированное согласие, что она знает о методике проведения процедуры, ознакомлена с возможными рисками и осложнениями и дает согласие на проведение процедуры.

В каких условиях и как проводится кордоцентез?

До 22 недели беременности кордоцентез обычно проводится в амбулаторном учреждении или в кабинете медицинского работника. После 23 недели беременности кордоцентез обычно проводится в больнице, в случае, если у ребенка развиваются осложнения, которые могут потребовать неотложных родов путем операции кесарева сечения. Перед процедурой будет взят образец вашей крови для сравнения с образцами крови плода. Приблизительно за 30-60 минут до процедуры вам могут дать антибиотики для снижения риска инфекции матки. Обычно это делается через венозный катетер, чтобы был венозный доступ в случае необходимости введения во время или после процедуры других препаратов.

Ваш лечащий врач или другой специалист в этой области будет использовать ультразвук для определения местоположения пуповины в вашей матке. Вы будете лежать на спине, а лечащий врач нанесет специальный гель на ваш живот. Затем он будет использовать небольшое устройство, известное как ультразвуковой датчик, чтобы показать положение вашего ребенка на мониторе.

Затем ваш врач очистит ваш живот от геля и других возможный загрязнений специальными антисептиками. Иногда обезболивающие лекарства назначают для предотвращения дискомфорта во время процедуры, но часто в этом нет необходимости. Если почитать мнения пациенток, которым выполнялся кордоцентез при беременности, отзывы обычно говорят о том, что процедура довольно неприятная, но не слишком болезненная, чтобы дополнительно вводить обезболивающее женщине.

Под контролем ультразвука врач сделает прокол кожи живота, затем введет тонкую полую иглу через брюшную стенку и в матку. Небольшое количество крови из вены в пуповине будет набрано в шприц, и игла будет удалена. Вам нужно будет лежать на месте, пока игла вставлена, а кровь забрана. Вы можете заметить ощущение жжения, когда игла входит в вашу кожу, и вы можете чувствовать спазмы, когда игла входит в вашу матку.

Кроме того, есть две методики проведения кордоцентеза. Кстати, обычно параллельно проводится и амниоцентез. Итак, одноигольный метод – когда вводится одна игла, с помощью которой набирается и амниотическая жидкость, а затем и пуповинная кровь после прокола пупочного канатика. Двухигольный метод – когда вводится более толстая игла в амниотический пузырь, производится забор жидкости, а затем через просвет этой иглы вводится более тонкая, которой прокалывается сосуд пуповины и производится забор крови – то есть непосредственно кордоцентез. Вынимаются иглы в обратном порядке – вначале тонкая игла, которой производился забор крови, а затем игла с широким просветом. После извлечения иглы место прокола обработается антисептиком.

Что делать после процедуры?

После завершения процедуры прокола и забора крови у вас могут возникнуть ощущения тонуса матки или небольшой дискомфорт.

Ваш лечащий врач будет использовать УЗИ или внешний монитор родов для отслеживания частоты сердечных сокращений вашего ребенка после процедуры.

Когда вам уже будет проведен кордоцентез, после процедуры врач может предложить отдохнуть до конца дня, но для этого не всегда оставаться в больнице на весь день. Скорее всего, вы сможете возобновить нормальную деятельность на следующий день. Дома в день кордоцентеза нужно будет отдохнуть, полежать, избегать чрезмерной активности. Если возникнут малейшие подозрения, что что-то пошло не так – нужно будет сразу же обратиться к врачу – позвонить или вызвать скорую помощь. Такое может быть, например, если у вас появятся боли в животе, ощущение чрезмерного тонуса матки или схваткообразные боли, отхождение даже небольшого количества околоплодных вод или даже незначительные кровянистые выделения из половых путей. Также нужно будет обратить внимание на активность малыша – характер шевелений не должен значительно измениться в норме. Все эти признаки, а также такие дискомфортные ощущения, как сильное головокружение, приступ слабости, тошнота, должны стать поводом немедленного обращения к специалисту. Это не значит, что у вас обязательно возникло жизнеугрожающее состояние, либо ваш малыш страдает, но лучше перестраховаться, и убедиться, что все в порядке.

Кордоцентез: сроки проведения исследования полученной крови

Образец крови, полученной в результате процедуры, будет проанализирован в лаборатории. Результаты теста обычно доступны в течение нескольких дней, но сроки зависят от характера исследований и показаний для кордоцентеза.

Ваш лечащий врач или специалист по генетике поможет вам понять результаты вашего анализа кордоцентеза.Если результаты вашего теста нормальные, ваш лечащий врач обсудит необходимость последующих посещений и дальнейшую тактику ведения беременности.

Если у вашего ребенка выявится инфекция, ваш лечащий врач объяснит варианты лечения. Если у вашего ребенка тяжелая анемия, ему или ей может понадобиться переливание крови через пуповину. Любой анализ требует интерпретации грамотного специалиста, которому вы доверяете, и который сможет доступно вам объяснить результаты и дальнейшие необходимые шаги.

Если результаты кордоцентеза указывают на то, что у вашего ребенка есть состояние или заболевание, которое не поддается лечению, несовместимо с жизнью, вы можете столкнуться с мучительными решениями, такими как вопрос о продолжении беременности. В это трудное время обратитесь за помощью к вашей медицинской команде, вашим близким и другим близким знакомым. Такие решения принимаются не в один момент, это очень тяжелый выбор для любых родителей. Обязательно супруги или сама беременная женщина нуждается в консультации специалиста, психолога, который специализируется именно на таких проблемах.

  • Оглавление

Кордоцентез – это одна из инвазивных процедур пренатальной диагностики врожденных и наследственных болезней плода, которая заключается во взятии крови плода из пуповины не раннее, чем на 21-22 неделе беременности.

В настоящее время существует множество способов определения генетической патологии плода, к ним относится:

  1. Ультразвуковой скрининг 1 триместра (9-12 недель);
  2. Система оценки риска патологии PRISKA при первичном УЗИ-скрининге;
  3. Биохимический анализ крови (16-18 недель);
  4. Хорионбиопсия – взятие ворсин хориона на исследование (до 14 недель);
  5. Амниоцентез – пункция амниотической жидкости для взятия околоплодных вод на анализ (16 – 20 недель);
  6. Кордоцентез (не ранее 21-2 недели);
  7. Плацентоцентез – биопсия плаценты (16-22 недели);
  8. Биопсия тканей плода (не ранее 22 недели).

За счет такого множества диагностических техник в настоящее время кордоцентез назначается в редких случаях — только при наличии абсолютных показаний и после проведения первичного ультразвукового скрининга и получения сомнительных результатов.

Описание метода

Перед проведением процедуры необходимо сдать ряд анализов – общий анализ крови, общий анализ мои, кровь на сифилис, гепатиты В и С, ВИЧ, мазок на степень чистоты, а также гинекологический осмотр и УЗИ.

Подготовка к процедуре кордоцентеза

Акушер-гинеколог еще раз уточняет срок беременности по дате последней менструации и по первому скринингу, количество плодов, локализацию плаценты, положение плода (-ов), предлежащую часть (головка или ягодицы), индекс амниотической жидкости и особенности строения и анатомии матки и придатков, вес, возраст, расу, наличие экстрагенитальных заболеваний (сахарный диабет, курение) у женщины.

Без подписанного информированного согласия пациентки проведение данной манипуляции невозможно. Женщина имеет право отказаться от кордоцентеза, так же, как и от прерывания беременности при выявлении врожденных пороков развития.

Кордоцентез при беременности – что это?

Процедура проводится с целью определения хромосомного набора плода и выявления генетических заболеваний плода, а именно:

  • Синдром Дауна (1из 800 случаев) – 21 пара хромосом;
  • Синдром Эдвардса (1 из 2020 случаев) – 18 пара хромосом;
  • Синдром Патау (1 из 14 000 случаев) – 13 пара хромосом;
  • Синдром Кляйнфельтера – удвоение 47 или утроение (трисомия) 48 пары хромосом.

Преимуществом кордоцентеза является его возможность определить наследтсвенные заболевания, которые не связаны с хромосомным аппаратом – фенилкетонурия, талассеммия, мукоисцидоз).

Генетические проблемы, которые можно выявить кордоцентезом

При несовместимости резус-фактора матери и плода (у матери резус отрицатеьный, у плода – положительный) с помощью кордоцентеза можно установить вероятность возникновения гемолитической болезни: определяют уровень таких показателей, как гематокрит, гемоглобина, тромбоцитов, билирубин.

При снижении гематокритного числа плода на 10-15% от нормы (на разных сроках беременности норма варьируется) определяется степень тяжести гемолитической болезни. При постановке такого диагноза женщине предлагается начать лечение в виде гемотрансфузий и введением антирезус D-иммуноглобулина.

При диагностировании врожденной патологии плода паре предлагается прервать беременность по медицинским показаниям до 22 недели беременности.

На каких сроках беременности проводится кордоцентез

Кордоцентез, на каком сроке делают: проведение манипуляции возможно не ранее, чем на 21-22 недели беременности, наиболее оптимальным сроком считается – 22-25 неделя беременности.

Показания и противопоказания к процедуре

Так как данные метод диагностики является инвазивным и сопряжен с некоторыми рисками как для матери, так и для плода, существуют определённые показания для его проведения:

  1. Возраст женщины старше 35 лет.
  2. Сомнительные результаты первичного скрининга на 9-12 неделе (толщина воротникового пространства, копчико-теменной размер, бипариетальный размер головки, строение носовой кости).
  3. Индекс МоМ при 1 УЗИ отклонен от нормы 0,5 – 2,5.
  4. Хорионический гонадотропин человека не соответствует сроку беременности.
  5. Отягощенный наследственный анамнез, брак с родственником, наличие у одного из супругов хромосомной перестройки или порока развития наследственной этиологии.
  6. У женщины резус-фактор отрицательный, а у мужчины – положительный.
  7. Отягощенный акушерско-гинекологический анамнез (самопроизвольные выкидыши, мертворождение, бесплодие).
  8. Прием эмбриотоксических препаратов (например, если женщина страдает эпилепсией).
  9. Проведение рентген-манипуляции на ранних сроках беременности (гистеросальпингография, флюорография).

Есть и противопоказания к инвазивной процедуре исследования ВПР:

  • Угроза прерывания беременности.
  • Наличие миоматозных узлов, препятствующих пункции.
  • Воспалительные процессы.
  • Истмико-цервикальная недостаточность.

При необходимости проведения данной манипуляции врач женской консультации обсудит с парой сложившуюся ситуацию, объяснит значимость кордоцентеза при беременности и что это такое, взвесит все риски и осложнения.

Запрет на проведение кордоцентеза при истмико-цервикальной недостаточности

Только при согласии женщины будет проводиться кордоцентез, только она принимает решение об осуществлении этой процедуры.

Как подготовиться к кордоцентезу

Единственной подготовкой к этому метод исследования является твердое принятие решение о прохождении этой процедуры.

Необходимо неоднократно оценить все риски и возможные осложнения, необходимость полученных результатов и подготовиться психологически к возможным вариантам развития событий.

Проведение процедуры

Манипуляция проводится без обезболивания. По отзывам женщин кордоцентез при беременности – безболезненная процедура и проходит в совершенно комфортных условиях, что позволяет не нервничать и чувствовать будущую мамочку в безопасности.

Пациентка ложится на кушетку, предварительно сняв одежду с верхней половины туловища, обрабатывается поверхность живота раствором антисептика, и врач определяют с помощью ультразвукового датчика место для пункции.

После этого длинной иглой под контролем УЗИ прокалывается амниотический пузырь, затем пуповину и осуществляют взятие крови.

Схема проведения кордоцентеза

Место прокола обрабатывается дезинфицирующим средством.  Вся процедура занимает не более 10 минут.

После кордоцентеза по отзывам пациенток могут беспокоить боли внизу живота, в этом случае рекомендуется постельный режим. Если болезненные ощущения не проходят на протяжении 3 дней, обязательно обратитесь к лечащему врачу.

Инструкция по шагам

  1. Консультация акушера – гинеколога: сбор анамнеза, уточняется рост, вес, раса, возраст женщины, наличие экстрагенитальных патологий и вредных привычек. Проводится гинекологический осмотр и ультразвуковое исследование для определения срока беременности, количества плодов, положения плода, предлежащей части, расположения плаценты, индекса амниотической жидкости и толщины воротникового пространства.
  2. Подписание информированного добровольного согласия на процедуру.
  3. Проведение кордоцентеза.
  4. Постельный режим после маниуляции.

Сроки обработки анализов

Результаты будут известны примерно через 3-10 дней. Акушер-гинеколог во время консультации расскажет о полученных данных, на основании которых при выявлении врожденных пороков развития он предложит прервать беременность по медицинским показаниям.

Обработка анализа кордоцентеза

Опять же только при согласии женщины будет произведен аборт, женщина может отказаться от него и сохранить беременность, в этом случае ее будут готовить к госпитализации в стационар для тщательного наблюдения и контроля ситуации.

Осложнения после процедуры

Частота наступления осложнений составляет всего 2%.

Но не стоит не обращать внимания на возможные последствия после процедуры:

  • Самопроизвольный выкидыш;
  • Преждевременное излитие околоплодных вод;
  • Преждевременные роды;
  • Отслойка плаценты;
  • Травма или инфицирование плода;
  • Травма пуповины;
  • Травма мочевого пузыря или кишечника;
  • Хориамнионит.

Именно поэтому перед проведением манипуляции женщине объясняют, что это такое – кордоцентез, возможные риски и обязательно требуют подписать информированное добровольное согласие на процедуру. Без согласия женщины никакая манипуляция проведена быть не может.

Кордоцентез или амниоцентез?

Иногда для достоверности результатов могут провести одновременно 2 процедуры – взятия на анализ околоплодных вод и кровь из пуповины плода.

Отличие амниоцентеза от кордоцентеза

В этом случае используется двухигольный способ, когда устанавливается мандрена (специальное приспособление для очищения просвета игл), сначала пунктируют плодный пузырь одной иглой, набирают околоплодные воды в шприц, а затем входят уже другой иглой через мандрен, доходят до пуповины и набирают кровь плода: поле чего удаляется сначала более тонкая игла для кордоцентеза, а затем для амниоцентеза.

Заключение

Таким образом, кордоцентез является очень информативным методом диагностики врожденных аномалий плода, однако он является инвазивным и связан определенным риском и возможными осложнениями.

На данный момент эта манипуляция используется очень редко за счет преобладания неинвазивных методик.

Самым лучшим способ предупреждения развития аномальных пороков является медико-генетическое консультирование у генетика в период прегравидарной подготовки.

Видео: Кордоцентез. Риск синдрома Дауна

Источник: detieco.ru

Кордоцентез – один из инвазивных методов пренатальной диагностики, основанный на взятии для анализа пуповинной крови плода. Он не относится к рутинным и скрининговым исследованиям и осуществляется по строгим показаниям исключительно после получения письменного информированного согласия женщины.

Грамотно проведенный кордоцентез позволяет с очень высокой степенью достоверности диагностировать хромосомные, генетические и дисметаболические заболевания у плода.

Суть метода

Кордоцентез – это пункция сосудов пуповины, осуществляемая врачом через переднюю брюшную стенку беременной женщины под контролем УЗИ. Задачей этой процедуры является получение крови плода, которая отправляется в генетическую и при необходимости в биохимическую лабораторию для исследования. В большинстве случаев для проведения анализа достаточно 1 мл крови, но при необходимости врач может забирать до 5 мл.

Исследование не требует общего обезболивания, многие пациентки обходятся даже без местной анестезии. Контроль состояния плода во время пункции и после нее осуществляется также в основном с помощью УЗИ. При проведении процедуры на сроке от 26 недель гестации дополнительно может быть использована КТГ.

После завершения основных манипуляций пациентка должна в течение 24 часов находиться под наблюдением врача и соблюдать постельный (или хотя бы полупостельный) режим. Поэтому обычно рекомендуется одно-двухдневная госпитализация. При развитии осложнений и нежелательных последствий она может быть продлена на срок, необходимый для устранения рисков для матери и плода и коррекции диагностированных патологических состояний.

При отказе пациентки от такой госпитализации кордоцентез может быть осуществлен в условиях дневного стационара. Но это является нежелательным вариантом, так как кратковременное пребывание женщины под наблюдением врача создает вероятность несвоевременной диагностики осложнений.

Пункционный забор пуповинной крови плода может проводиться только в лицензированном медицинском учреждении врачом, имеющим соответствующие сертификаты. Опыт и высокая квалификация специалиста, хорошая степень УЗ-визуализации и обеспечение необходимых условий на этапе транспортировки крови в лабораторию – основные условия для получения достоверных результатов с минимизацией рисков.

Показания к кордоцентезу

Основными показаниями для процедуры являются неблагоприятные или сомнительные результаты скрининговых исследований. К ним относят отклонения в биохимическом анализе крови и выявление УЗ-маркеров возможных хромосомных аномалий (недостаточная длина носовой кости и увеличение толщины воротникового пространства у плода). После получения таких результатов акушер-гинеколог направляет женщину на консультацию к генетику и в последующем на экспертную комиссию. Их заключение и будет основанием для решения вопроса о необходимости проведения кордоцентеза.

Показанием для такого исследования могут быть также высокие риски развития у ребенка генетически детерминированных заболеваний. Это определяется отягощенной наследственностью по материнской или отцовской линии, наличием в семье старшего ребенка с определенной патологией.

Важен также осложненный акушерский анамнез у женщины с наличием в прошлом мертворождения, рождения нежизнеспособных детей с пороками и тяжелыми дисметаболическими заболеваниями, привычного невынашивания беременности, повторных замерших беременностей. Если при этом проводилась посмертная генетическая экспертиза, полученную пуповинную кровь необходимо исследовать на выявленные ранее генетические аномалии.

Кордоцентез может быть рекомендован также при наличии резус-конфликта, подозрении на внутриутробное инфицирование плода, гемофилию.

Диагностические возможности метода

Кордоцентез при беременности позволяет с высокой степенью достоверности подтвердить или исключить наличие у плода многих тяжелых заболеваний и состояний. К ним относятся:

  • Патологии, связанные с количественными хромосомными аномалиями. При этом отмечается удвоение или даже утроение соматических или половых хромосом или же их отсутствие. Наиболее распространенными хромосомными аномалиями являются синдром Дауна (трисомия по 21 паре), синдром Эдвардса (трисомия по 18 паре), синдром Патау (трисомия по 13 паре), синдром Клайнфельтера (дубликация Х-хромосомы у лиц мужского пола), полисомии по Х-хромосоме у лиц женского пола и синдром Шерешевского-Тернера (отсутствие одной Х-хромосомы у лиц женского пола).
  • Тяжелые наследственные заболевания, не обусловленные хромосомными аномалиями. В настоящее время их насчитывается более 6 тыс., и около 2020 таких патологических состояний поддаются достоверной пренатальной диагностике. К их числу относят, к примеру, фенилкетонурию, муковисцидоз, наследственную мышечную дистрофию Дюшена, гемофилию, талассемию, хронический гранулематоз.
  • Гемолитическая болезнь плода, которая чаще всего обусловлена иммунологическим конфликтом между женщиной и плодом по резус-фактору или группе крови. Для оценки степени тяжести возникающей при этом гемолитической анемии определяют гематокрит и уровень гемоглобина. Также оценивают выраженность вторичной билирубинемии, определяют группу крови ребенка и его резус-фактор.
  • Наследственные заболевания крови, проявляющиеся коагулопатиями, тромбоцитопениями, гемоглобинопатиями.
  • Внутриутробные инфекции.

Диагностические возможности кордоцентеза достаточно высоки. Но не следует забывать, что существует большое число заболеваний, которые это исследование не позволяет диагностировать. Поэтому благоприятный результат проведенного анализа полученной пуповинной крови не дает 100% гарантию рождения абсолютно здорового ребенка. Он лишь означает, что у плода нет определенных аномалий.

Дополнительные возможности кордоцентеза

Кордоцентез является в первую очередь диагностической процедурой. Но иногда его используют не только для получения пуповинной крови на анализ, но для проведения лечения – фетотерапии. Такое возможно, если исследование проводится с целью уточнения степени выраженности гемолитической болезни у плода или при наличии признаков внутриутробной инфекции.

В этих случаях пункция предоставляет врачу возможность введения необходимых лекарственных веществ непосредственно в сосуды пуповины, откуда кровь поступает в общий кровоток ребенка. Также возможна гемотрансфузия. Проведение таких лечебных манипуляций требует получения отдельного письменного согласия женщины, в дополнение к уже подписанному согласию на кордоцентез. Возможно также перечисление этих процедур в общем бланке информированного согласия пациентки.

Противопоказания

Основными противопоказаниями являются:

  1. Острый период любого инфекционного заболевания у женщины или обострение имеющихся у нее хронических инфекционно-воспалительных заболеваний любой локализации. Значительный и необъяснимый подъем температуры тела тоже требует временной отмены исследования для выяснения причины гипертермии и проведения соответствующего лечения.
  2. Инфекционное поражение кожи и подкожной клетчатки передней брюшной стенки, распространенные дерматиты с захватом места планируемой пункции.
  3. Состояние угрозы прерывания текущей беременности. Об этом могут свидетельствовать кровянистые выделения из половых путей, схваткообразные или тянущие боли внизу живота, УЗ-признаки патологически повышенного тонуса стенки матки, начинающейся отслойки плаценты или сглаживания внутреннего зева шейки матки.
  4. Диагностированная истмико-цервикальная недостаточность.
  5. Полное предлежание плаценты.
  6. Наличие крупных и/или множественных миом матки.
  7. Значительная декомпенсация хронических заболеваний (сердечно-сосудистых, эндокринных, неврологических) у беременной женщины.

Для исключения основных противопоказаний достаточно пройденного в амбулаторных условиях базового обследования, осмотра акушера-гинеколога и проведения контрольного УЗИ органов малого таза, плода и сосудов пуповины в день процедуры.

Наличие угроз прерывания, самопроизвольных абортов и преждевременных родов в анамнезе не является противопоказанием для кордоцентеза, если у пациентки на момент исследования не выявлено клинически значимой гинекологической и акушерской патологии. Тем не менее, в такой ситуации решение о целесообразности и возможности пункции принимается индивидуально, с учетом имеющихся рисков и потенциальной пользы.

Как подготовиться к кордоцентезу

Подготовка не требует от беременной соблюдения особого режима, диеты, отказа от принимаемых препаратов и предварительной госпитализации. Ей необходимо только пройти базовое обследование, которое включает общеклинические анализы крови и мочи, анализы для исключения основных инфекций (сифилиса, гепатитов В и С, ВИЧ), гинекологический осмотр и мазок на микрофлору влагалища (степень чистоты).

В день процедуры женщина госпитализируется в круглосуточный или дневной стационар. Ей проводится расширенное УЗИ. Его задачами является оценка состояния матки и плода, положения и структуры плаценты и пуповины, количества и функциональной полноценности пуповинных сосудов. Также определяют количество амниотической жидкости. Все это позволяет врачу выбрать оптимальное место прокола.

При выраженных аффективных реакциях женщины ей может быть назначена премедикация – прием препаратов седативного действия, разрешенных на данном сроке гестации. Это может также потребоваться при расположении плаценты по задней стенке матки, что обычно существенно удлиняет продолжительность процедуры.

Сроки проведения

Хотя пуповина формируется уже со 2 месяца беременности, исследование назначают только после 18 недели гестации. А оптимальные сроки проведения кордоцентеза в РФ согласно действующему приказу МЗ РФ № 457 – между 21 и 25 неделями.

Это объясняется тем, что только к этому сроку размер пуповинных сосудов и объем кровотока в них становятся достаточными для безопасного забора необходимого количества крови. К тому же к этому времени беременная обычно уже проходит 2-ой  пренатальный скрининг, уточняющий данные комплексного исследования в конце первого триместра.

Методика проведения

Кордоцентез осуществляется трансабдоминально (через переднюю брюшную стенку). Выбранный для нанесения прокола участок передней брюшной стенки обрабатывается антисептиком, при необходимости проводится инфильтрационная анестезия кожи и подлежащей жировой клетчатки. После этого врач под УЗ-контролем тонкой полой иглой с мандреном прокалывает кожу, все подлежащие ткани, стенку матки и плодные оболочки. Больно ли это? Основная часть женщин описывает испытываемые ощущения как вполне терпимые. Наибольший дискомфорт обычно причиняет прокол кожи, что можно нейтрализовать действием анестетика.

Последующая тактика зависит от выбранного объема исследования. Возможно проведение одно- и двухигольного кордоцентеза. Первый вариант – самый простой, при этом прокол вены пуповины осуществляется той же пункционной иглой. При двухигольной технике вначале производят забор образца амниотической жидкости. После этого в просвет иглы вставляют другую, меньшего диаметра. Ей и производят пункцию сосуда.

Непростой для врача является ситуация, когда плацента располагается по передней поверхности матки. При этом бывает затруднительно выбрать место пункции. Но при необходимости допустимо проведение прокола через тонкий край плаценты с минимальным количеством ворсин. В любом случае стараются пунктировать свободную петлю на 3-5 см выше места перехода пуповины в плаценту.

Забор крови осуществляется в предварительно гепаринизированный шприц для предотвращения ее коагуляции до проведения анализа. Просвет иглы закрывается мандреном, она аккуратно извлекается. Место прокола на животе повторно обрабатывается антисептиком и закрывается самоклеящейся повязкой. Наложения швов не требуется.

Во время процедуры и после нее производят контроль функционального состояния плода с оценкой его двигательной активности и подсчетом ЧСС.

Кордоцентез может осуществляться одним врачом или двумя специалистами, один из которых отвечает за УЗ-визуализацию, а другой – за пункцию. В настоящее время выпускается специально разработанный пункционный адаптер, сопряженный с абдоминальным УЗ-датчиком. Имеются также иглы с особым покрытием, повышающим степень их ультразвуковой визуализации. Но далеко не все медицинские учреждения имеют их в своем арсенале, используя стандартные пункционные иглы разного диаметра.

Забраная пуповинная кровь отправляется в лабораторию. Результат анализа обычно приходит в течение 3-10 суток. При получении неблагоприятных данных женщина принимает решение, будет она сохранять беременность или даст согласие на ее прерывание по медицинским показаниям.

Осложнения

Кордоцентез относится к хирургическим манипуляциям. И существует риск развития осложнений во время проведения пункции и в раннем послеоперационном периоде.

Наиболее вероятные нежелательные последствия:

  • Кровотечение из места пункции пуповины. В большинстве случаев оно кратковременно и останавливается самостоятельно в течение 1-2 минут. Вероятность кровотечения повышается при пункции пуповинной артерии и использовании пункционных игл большого диаметра.
  • Возникновение гематомы в зоне пункции пуповины. Небольшие и не имеющие тенденции к увеличению кровоизлияния обычно не оказывают негативного влияния на состояние и дальнейшее развитие плода и не нарушают функционирование пуповинных сосудов.
  • Трансплацентарные плодово-материнские кровотечения. Это сопровождается попаданием в кровоток беременной крови плода, что чревато развитие ятрогенного резус-конфликта. Такие кровотечения определяются по нарастанию концентрации α-фетопротеина в крови женщины с превышением более чем 50% исходного (до пункции) уровня.
  • Резкое ухудшение функционального состояния плода. Ключевым признаком этого нередко возникающего осложнения является брадикардия. Ее развитие объясняется срабатыванием вазогастрального рефлекса, приводящего к локальному спазму пунктируемого сосуда. Брадикардия – признак развивающейся вследствие этого транзиторной гипоксии плода. При отсутствии предшествующей фетоплацентарной недостаточности это обычно не приводит к клинически значимым последствиям. Но при наличии хронической гипоксии плода дополнительное кислородное голодание чревато развитием более тяжелых осложнений.
  • Угроза прерывания беременности, обусловленная в основном нерегулярной сократительной активностью матки. Отмечается примерно в 6-8% случаев, а в 2-5% она завершается самопроизвольным абортом или преждевременными родами. В течение 2 недель после проведения кордоцентеза женщину относят к группе высокой степени риска по невынашиванию беременности. Она находится под динамическим наблюдением акушера-гинеколога с обязательным контролем функционального состояния плода.
  • Инфекционно-воспалительные осложнения, наиболее вероятным из которых является хориоамнионит. Для его профилактики назначается курс антибиотикотерапии с использованием разрешенных при беременности препаратов.

Пребывание беременной после кордоцентеза в стационаре под динамическим наблюдением – основа своевременной диагностики развивающихся осложнений. Для контроля состояния плода и матки используют УЗИ и КТГ, а также данные общего акушерского осмотра. Состояние женщины при необходимости оценивают с помощью экстренных общеклинических анализов.

Возможные последствия для ребенка

Самое тяжелое последствие кордоцентеза – прерывание беременности. Чем меньше срок беременности на момент проведения исследования, тем вероятнее гибель ребенка. С 26 недели беременности новорожденный будет являться глубоко недоношенным, но при этом может быть признан условно жизнеспособным. В этом случае возможно его выхаживание.

Еще одним достаточно серьезным последствием кордоцентеза является развитие гемолитической болезни плода. Ее причиной является сенсибилизация беременной эритроцитарными эритроцитами вынашиваемого ею ребенка. Риск столько выраженного нарушения работы гематоплацентарного барьера существенно повышается при трансплацентарном доступе и уже имеющемся резус-конфликте. Вследствие этого в организме женщины начинают вырабатываться антитела, которые приводят к разрушению эритроцитов плода. У него развивается гемолитическая анемия (аллоиммунная эртироцитопения) с гипербилирубинемией, гипоксическим и токсическим поражением головного мозга и внутренних органов.

Диагностируемое в 5-12% случаев ухудшение функционального состояния плода с брадикардией менее 100 уд/мин является обратимым и обычно не требует специализированного лечения. Но если эти нарушения сохраняются в течение нескольких часов, назначается медикаментозная терапия в соответствии с принципами лечения фетоплацентарной недостаточности и гипоксии плода.

Риски для женщины

Трансабдоминальный кордоцентез в подавляющем большинстве случаев не сопряжен с угрозой для жизни женщины и не доставляет ей выраженного физического дискомфорта.

К возможным последствиям исследования у беременных относят:

  • Появление небольших гематом в месте прокола передней брюшной стенки, что не требует какого-либо лечения.
  • Сенсибилизация беременной эритроцитарными антигенами плода по системе резус или АВ0. Для женщины это не опасно, но последующие беременности у нее при этом могут протекать с резус-конфликтом.
  • Инфицирование плодных оболочек и развитие хориоамнионита. При несвоевременной диагностике и неадекватном лечении возможно вовлечение в инфекционно-воспалительный процесс эндометрия. А в послеродовом периоде это чревато послеродовым гипотоническим кровотечением.

Пункция сосудов пуповины потенциально более опасна для плода, чем для беременной женщины.

Достоверность метода

Достоверность результата во многом зависит от правильной техники пункции, ведь для анализа необходимо получить только пуповинную кровь, без примеси материнской. В этом случае точность анализа будет составлять 99%. При этом в направлении на исследование необходимо указывать, какое именно заболевание требует исключения. Определение хромосомного набора – базовое исследование.

Если при кордоцентезе произошло смешивание крови матери и ребенка, точность анализа существенно снижается. Такой процесс называют контаминацией. Ее риск увеличивается при заборе крови из корня пуповины (в месте ее перехода в плаценту). Контаминация – основная причина получения ложноотрицательных результатов. А вот прием женщиной каких-либо препаратов и наличие у нее разнообразных заболеваний не влияют на достоверность анализа.

Контаминация при кордоцентезе выявляется с помощью специальных тестов. Современные анализаторы способны оценивать чистоту полученной при пункции крови. Кроме того, для определения ее происхождения используют специальный тест, основанный на изменении цвета добавляемого реактива. Кровь ребенка дает розовый оттенок, а материнская – оливковый.

Ошибочные результаты возможны при несоблюдении техники анализа и использовании недоброкачественных реактивов, что имеет очень малую вероятность. Более точным и достоверным дифференциальным тестом является электрофорез, но не все лаборатории имеют возможность использовать этот способ.

Кордоцентез – не единственный инвазивный метод пренатального исследования, дающий высокодостоверные результаты. Но он позволяет анализировать непосредственно кровь плода, что существенно расширяет круг доступных врачу диагностических возможностей.

В то же время вероятность развития тяжелых последствий для плода требует от врача тщательного анализа целесообразности назначения этого исследования. При этом перед ним может стоять вопрос, проводить кордоцентез или амниоцентез. Но в любом случае окончательное решение об использовании любых инвазивных методик остается за беременной.

Источник: ginekolog-i-ya.ru

Не каждая беременная женщина может похвастаться гладким течением беременности без осложнений. Нередко возникают такие ситуации, когда необходимо провести дополнительные исследования здоровья ребенка. Современная медицина далеко шагнула в сфере проведения внутриутробных исследований плода для определения его здоровья и наличия возможных заболевания. Одним из вариантов является процедура кордоцентеза.

Что это за анализ

Процедура очень тесно связана с проведением амниоцентеза. В результате этого многие ошибочно полагают, что эти две процедуры являются одним и тем же. Для понимания разницы надо знать, что такое кордоцентез.

Эта процедура заключается в том, что для анализа берут кровь из пуповины. Очень часто кордоцентез и амниоцентез проводятся одновременно.

В настоящее время широко применяется в акушерской и генетической практике.

Она с большой степенью достоверности позволяет определить или исключить достаточно большое количество внутриутробных патологий развития и заболеваний ребенка.

Цели исследования во время беременности

С медицинской точки зрения представляет собой пункцию крови ребенка, на основе которой исследуют кровяные тельца – лимфоциты.

С высокой степень точности позволяет определить или опровергнуть наличие внутриутробных пороков развития плода. Обязательна для женщин с отрицательным резус-фактором.

Список заболеваний, которые можно определить:

  • Синдром Дайна;
  • Синдром Эдвардса;
  • Синдром Патау;
  • Гемофилия;
  • Муковисцидоз;
  • Внутриутробные инфекции плода;
  • Определение причин отставания в росте и развитии плода;
  • Синдром Клайнфельтера и Шерешевского-Тернера.

Когда назначается

Назначается исключительно врачом. Для ее проведения должны быть весьма веские показания.

Рассмотрим основные случаи, когда возникает необходимость исследовать пуповинную кровь:

  1. Возраст будущей матери больше 35 лет.
  2. Негативные результаты скринингового исследования.
  3. Резус-конфликт матери и ребенка.
  4. Гемолитическая болезнь у ребенка.
  5. Наличие генетических заболеваний в семье.
  6. Определение состояния плода.
  7. Внутриутробное введение лекарственных средств ребенку.
  8. Если у матери происходили случаи, повышающие риск возникновения аномалий развития.
  9. Внутриутробное переливание крови ребенку.

Позволяет с точностью 99% подтвердить или исключить целый ряд заболеваний.

Как беременной подготовится

Чаще всего кордоцентез проводится на сроке с 18 по 20 неделю беременности.

Представляет собой забор крови из пуповины ребенка специальной иглой через прокол сквозь брюшную стенку и плаценту матери.

Подготовка включает в себя :

  • Осмотр врачом гинекологом;
  • Ультразвуковое исследование;
  • Анализы.

Основными необходимыми анализами, которые предшествуют процедуре кордоцентеза являются:

  • Общий анализ мочи;
  • Общий анализ крови;
  • Анализ крови на ВИЧ;
  • Анализ крови на определение сифилиса;
  • Гинекологический мазок.

Также перед процедурой обязательно проводится ультразвуковое исследование. Оно позволяет точно определить местоположение и ребенка, срок беременности, степень зрелости плаценты и ее положение.

Очень важно подготовится к кордоцентезу психологически, настроить себя на позитивный исход процедуры.

Многие женщины боятся этого анализа и, в результате, при его проведении очень нервничают.

В свою очередь, это значительно повышает риск возникновения осложнений. Поэтому накануне процедуры важно хорошо выспаться и успокоиться.

Как проходит исследование и что ощущает женщина во время процедуры

Проводится исключительно в специализированных медицинских учреждениях.

Непосредственно перед и во время исследования осуществляется УЗИ, что уменьшает риск неправильного введения иглы и травматизации ребенка.

Обычно анестезия не используется, но иногда используют раствор новокаина для снижения неприятных ощущений.

Беременную женщину укладывают на кушетку, обрабатывают область живота антисептическим средством и вводят иглу.

Введение осуществляется таким образом, чтобы имелась возможность взять кровяную пробу из участка пуповины наиболее близкого к плаценте. Параллельно проводится УЗИ, которое позволяет определить точное место введения иглы.

Способы кордоцентеза:

  • Одноигольный;
  • Двухигольный.

В первом случае прокол живота и пуповины проводят одной и той же иглой. Во втором случае для прокола живота и околоплодного пузыря используют более широкую иглу.

Для пункции пуповины используют иглу тонкую. Замена иглы проводится уже внутриутробно.

Такой вариант проведения процедуры используют тогда, когда необходимо совместить кордоцентез с процедурой амниоцентеза.

По времени вся процедура занимает от 20 до 40 минут.

Насколько безопасен анализ для будущей мамы и малыша

Несмотря на то, что процедура считается относительно безопасной, риск осложнений существует.

Примерно 5% всех проведенных процедур заканчиваются выкидышем или преждевременными родами. Поэтому после процедуры женщину обычно оставляют в стационаре на сутки, чтобы минимизировать данные последствия.

Для ребенка может обратиться развитием инфекции. Такие варианты последствий встречаются еще реже и составляют всего 2% от общего количества.

Противопоказания

Противопоказаниями служат:

  • Угроза прерывания беременности на любом сроке;
  • Появление кровянистых выделений из влагалища перед процедурой;
  • Острая фаза инфекционного или воспалительного процесса у матери;
  • Низкая свертываемость крови;
  • Миома;
  • Гипертонус матки;
  • Обострение хронических заболеваний у матери.

При наличии одного или нескольких противопоказаний проводить процедуру кордоцентеза категорически запрещено.

Данное исследование возможно только после проведения комплексного обследования беременной женщины и консультации с врачом.

Возможные последствия процедуры

Несмотря на безопасность кордоцентеза могут возникнуть такие последствия и осложнения как:

  • Снижение количества сердечных сокращений у плода ниже 100 ударов в минуту;
  • Кровотечения из пуповины в месте прокола;
  • Появление гематомы на пуповине;
  • Развитие воспалительного процесса;
  • Выкидыш или преждевременные роды.

Решение о проведении женщина принимает самостоятельно. Врачи лишь рекомендуют данную процедуру.

Не стоит сразу отказываться от процедуры. Она очень информативна и позволяет избежать серьезных проблем в будущем.

Сроки расшифровки и достоверность при беременности

Медицинское заключение о наличии или отсутствие заболеваний выдается беременной женщине примерно через 5 дней.

Само цитологическое исследование занимает 72 часа. Но разный период ответа зависит от того, какие именно и в каком количестве заболевания исследуются.

Достоверность данного исследования зависит от того, насколько качественно была взята проба крови. Если в нее попадает часть материнской крови или околоплодной жидкости, то результаты будут неправильными.

Также на информативность в большой степени влияют используемые реактивы. Важно, чтобы они были качественные и с хорошим сроком годности.

Если анализ был проведен с соблюдением всех норм и правил, то его точность составляет 99%.

Кордоцентез – методика исследования пуповинной крови плода. Она позволяет с высокой степенью точности определить наличие у ребенка врожденных генетических аномалий и пороков.

Как и любое вмешательство в течение беременности, данная процедура может нести ряд негативных последствий. Но они встречаются крайне редко и почти всегда могут быть исключены врачами.

Видео: кордоцентез при беременности

https://www.youtube.com/watch?v=qMsIMW4wThE

Источник: kakrodit.ru
  • 1

    Инвазивные методы диагностики, показания и противопоказания

  • 2

    Методы инвазивной диагностики

  • 3

    Хорионбиопсия

  • 4

    Плацентоцентез

  • 5

    Амниоцентез

  • 6

    Кордоцентез

  • 7

    Фетоскопия.

Инвазивные методы диагностики — это группа исследований, позволяющих получать для анализа биологический материал плодового происхождения (околоплодная жидкость, ворсины хориона или плаценты, участки кожи и кровь плода). Целью проведения такой диагностики является выявление пороков развития плода, диагностика хромосомных (аномалии количества и структуры хромосом) и моногенных (изменение структуры гена) болезней.

Выбор метода осуществляется совместно генетиком и акушер-гинекологом с учетом срока беременности и конкретной патологии. Эти методы являются опасными в плане возможных осложнений, поэтому их назначают только при наличии соответствующих показаний.

Показания

  1. Возраст женщины старше 35 лет (синдром Дауна выявляется примерно в одном случае из 700 родов в популяции в целом, у женщин старше 35 лет — примерно в одном случае из 50-150 родов, такая же ситуация характерна и для ряда других хромосомных болезней).
  2. Наличие в анамнезе у предыдущего ребенка (детей) болезни Дауна или других хромосомных болезней, либо множественных врожденных пороков развития.
  3. Ультразвуковые маркеры хромосомных болезней плода.
  4. Высокий риск рождения ребенка с хромосомной патологией по результатам биохимического скрининга.
  5. Наличие у одного из супругов хромосомной перестройки, наследственного заболевания или порока развития.
  6. Кровнородственный брак.
  7. Наличие в анамнезе самопроизвольных выкидышей, мертворождений, первичной аменореи, первичного бесплодия у супругов.
  8. Неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды в ранние сроки беременности (радиоактивное облучение, вдыхание парообразных ядов и т.д.).
  9. Прием эмбриотоксических препаратов на ранних сроках беременности.
  10. Рентгенологическое исследование на ранних сроках беременности.
  11. Групповая или резус-несовместимость матери и плода.

Противопоказания

Противопоказания к проведению инвазивных исследований относительны, то есть даже при наличии противопоказаний может возникнуть возможность и необходимость проведения исследования. Например, одним из основных противопоказаний является угроза прерывания беременности, но причиной угрозы могут быть пороки развития плода, и исследование необходимо, чтобы определить дальнейшую тактику ведения беременности, но исследование проводят на фоне соответствующей терапии.

Также противопоказаниями являются пороки развития матки, высокая температура, активные инфекционные заболевания, узлы миомы и расположение плаценты на пути введения иглы.

Методы инвазивной диагностики назначаются только в том случае, если риск тяжелого заболевания у плода превышает риск развития осложнений от проведения такой диагностики. В любом случае решение о проведении исследования принимает семья на основании той информации, которую предоставил врач, беременная женщина имеет право отказаться от проведения назначенного исследования.

Методы инвазивной диагностики

Проведение инвазивной диагностики возможно в любом из триместров беременности. В первом триместре, как правило, проводят биопсию ворсин хориона (хорионбиопсию), как правило, данный метод исследования проводится в сроке 8 — 12 недель беременности. Также в первом триместре возможно проведение амниоцентеза, но так как велик риск прерывания беременности чаще это исследование проводится во втором триместре.

Во втором триместре беременности проводятся:

  1. Амниоцентез — это операция, с помощью которой получают для исследования околоплодные воды, как правило, проводится на сроке 17 — 22 недели беременности, но иногда исследование проводят до 34 недель.
  2. Амниоскопия — это метод визуального осмотра нижнего полюса плодного яйца при помощи тонкого эндоскопа, возможно проведение данного исследования с 17 недель беременности и до родов.
  3. Кордоцентез — это взятие для исследования крови плода из пуповины для диагностики наследственных болезней крови, внутриутробной инфекции, а также лечения гемолитической болезни плода, проводится с 18 недель беременности.
  4. Плацентоцентез — это процедура взятия на анализ клеток плаценты для диагностики хромосомных заболеваний, данное исследования проводят на сроке 14 — 22 недели беременности.
  5. Фетоскопия — это осмотр плода в матке для выявления врожденных аномалий развития, а также изучение наследственных и врожденных уродств исследованием крови плода, кожи и амниотической жидкости, как правило, проводят на сроке 18 — 24 недели беременности.

В третьем триместре беременности, как правило, инвазивные методы диагностики не используют в связи с высоким риском преждевременных родов, но иногда, при наличии строгих показаний, возможно проведение амниоскопии, амниоцентеза и кордоцентеза до родов.

В зависимости от места расположения плаценты различают следующие виды доступа: трансабдоминальный (введение инструмента через переднюю брюшную стенку), трансцервикальный (в полость матки проникают через канал шейки матки), трансвагинальный (прокалывают передний или задний свод влагалища). Хорионбиопсия

Хорион — это орган плода, из которого потом образуется плацента, его клетки идентичны клеткам плода.

Хорионбиопсия — это взятие нескольких ворсинок из хориона плода под ультразвуковым контролем с последующим подсчетом количества хромосом в его клетках. Если количество и структура хромосом в клетках хориона нормальны, то хромосомные болезни у плода исключаются с вероятностью более 99%.

Преимуществами этого метода является срок проведения — до 12 недель, в случае необходимости прерывание беременности осуществляется на ранних сроках беременности, что наиболее безопасно для организма женщины. При проведении хорионбиопсии можно выявить около 100 наследственных заболеваний и патологий, в том числе муковисцидоз, гемофилию, синдромы Дауна, Эдварса, Тернера, Клайнфельтера и т.д.

Тонкой иглой через переднюю брюшную стенку делается укол, игла проходит в хорион и в нее попадает несколько ворсинок хориона. Процедура проводится в амбулаторных условиях, используются одноразовые перчатки и стерильные иглы, поэтому риск инфицирования во время процедуры очень мал, не более 0,3%.

При проведении хорионбиопсии существует риск прерывания беременности, но при соблюдении всех правил проведения процедуры этот риск не превышает 1%. Также существует риск неблагоприятного течения беременности при резус-конфликте (возможно стимулирование выработки антител), риск кровотечения.

При проведении биопсии хориона есть риск ложноположительных или ложноотрицательных результатов, что объясняется явлением «плацентарного мозаицизма» — неидентичностью генома клеток эмбриона и хориона.

Хорионбиопсия может выполняться до 14 недель беременности, после этого срока на месте хориона образуется плацента и тогда проводится уже плацентоцентез (биопсия плаценты).

Плацентоцентез

Плацентоцентез — это процедура, при которой получают клетки плаценты для изучения их хромосомной и генетической структуры. Плацентоцентез аналогичен биопсии хориона, так как плацента — это то, во что со временем развивается хорион, однако проводится в более поздние сроки (14-20 недель беременности).

Под контролем аппарата УЗИ длинной иглой делается прокол в области живота беременной, эта специальная игла вводится в плаценту, в результате в ней остается столбик клеток плаценты, которые в дальнейшем и будут исследованы.

Главная цель плацентоцентеза — получение плодного материала для выявления хромосомных и генных заболеваний у плода. В случае обнаружения патологии возможно прерывание беременности по медицинским показаниям.

Осложнения при плацентобиопсии аналогичны таковым при хорионбиопсии. Плацентобиопсия приводит к преждевременному прерыванию беременности в 1–3 % случаев, это происходит в связи с рефлекторным сокращением стенок матки.

Амниоцентез

Амниоцентез — это пункция околоплодного пузыря с забором небольшого количества околоплодных вод. Этот метод дает возможность определения большего числа показателей. Кроме генных и хромосомных болезней, возможно определение биохимических показателей, по которым можно судить о возможных нарушениях обмена веществ, наличии тех или иных заболеваний. Например, с помощью амниоцентеза определяют степень зрелости легких плода, наличие гипоксии, резус-конфликт.

Под контролем УЗИ в полость матки через переднюю брюшную стенку вводится шприц, в который набирают материал объемом 20-30 мл. Кроме самой околоплодной жидкости в шприц также попадает и небольшое количество клеток плода (сгущенный эпителий), которые также подвергаются исследованию. Результат анализа, как правило, бывает готов через 2-3 недели.

Возможные осложнения амниоцентеза: прерывание беременности, подтекание околоплодных вод, инфекционные осложнения, кровянистые выделения из половых путей, утяжеление течения резус-конфликта, но вероятность осложнений при этом исследовании меньше, чем при проведении биопсии хориона.

Кордоцентез

Кордоцентез — это пункция сосудов пуповины. Забор материала проводится путем прокола передней брюшной стенки под контролем УЗИ и получения пуповинной крови. Исследование может проводиться после 18-й недели беременности. Кордоцентез позволяет выполнить практически все анализы, которые можно сделать из обычного анализа крови (гормональное обследование, биохимические показатели, инфекции, иммулогические состояния и т.д.), а также, как и все другие методы инвазивной диагностики помогает выявить генные и хромосомные болезни. Но данный метод используют не только как диагностическую процедуру, но и как лечебную (введение лекарственных средств, внутриутробное переливания крови плоду, например, при тяжелом резус-конфликте). С помощью амниоцентеза и кордоцентеза можно проводить диагностику инфекций.

Осложнением кордоцентеза также может стать прерывание беременности. Как правило, анализ выполняется 4-5 дней.

Фетоскопия

Фетоскопия — это метод исследования плода, который позволяет провести непосредственный осмотр плода через тонкий эндоскоп и получить для анализа кровь или кусочки кожи. Применяется этот метод как последний этап генетического обследования при подозрении на врожденные пороки развития и наследственные заболевания кожи. Как правило, исследование проводят в 18 — 24 недели беременности, после применения других инвазивных методов диагностики наследственных заболеваний плода.

Фетоскопия проводится под обязательным контролем УЗИ и только в условиях стационара. На коже передней поверхности живота и стенке матки делается надрез и в полость матки вводится специальный прибор — фетоскоп, который позволяет осмотреть плод на наличие грубых пороков развития, а при помощи специальных щипцов можно взять кусочек кожи плода для исследования, при необходимости производят забор крови тонкой полой иглой из артерии пуповины, как при кордоцентезе.

Возможные осложнения: прерывание беременности (в 5 – 10% случаев, поэтому данный метод применяется очень редко), кровотечение, гематомы на коже плода, инфицирование плода.

Если у вас есть вопросу врачу, вы можете задать его прямо сейчас. Лучшие специалисты нашего сайта готовы предоставить профессиональную консультацию.

Оставляйте комментарии к статье, мы ответим на ваши вопросы.

Источник: puzkarapuz.ru

Кордоцентез при беременности – инвазивная диагностическая методика, которая позволяет еще на стадии эмбрионального развития малыша выявить генетические патологии или дисметаболические нарушения. Но данная процедура не включена в перечень плановых, обязательных для беременной. Кордоцентез проводится только по назначению врача, поскольку может сопровождаться серьезными осложнениями.

Что это такое?

Это инвазивная процедура, которая представляет собой забор пуповинной крови для дальнейшего генетического, а по необходимости – и биохимического обследования. .  Также кордоцентез может использоваться с целью инфузий препаратов крови или лекарственных средств плоду.

В ходе взятия биологического материала делается прокол передней брюшной стенки и пуповины. Несмотря на то что все манипуляции проводятся под контролем УЗИ, вероятность повреждения других тканей все равно существует.

Для проведения кордоцентеза при беременности необходимо письменное согласие беременной

Но риск оправдан, а суммарная вероятность всех возможных осложнений не превышает 5 %. Кордоцентез при беременности позволяет со 100% точностью исключить хромосомные и генетические патологии, которые могут стать не только причиной отставания в развитии, но и гибели малыша после рождения. Также с помощью диагностической манипуляции удается выявить дисметаболические нарушения, состояния, несовместимые с жизнью плода.

Преимуществом данной методики является высокая степень информативности. На достоверность результатов не может повлиять ни эмоциональное состояние женщины, ни медикаменты, ни соматические заболевания беременной.

Показания

Кордоцентез назначается при плохих результатах скринингового обследования, а также при отягощенной наследственности, когда существует риск врожденных патологий у ребенка,

с целью:

  • пренатальной диагностики врождённых и наследственных заболеваний. Диагностики и оценки степени тяжести заболеваний плода (ГБП, внутриутробных инфекций);
  • оценки функционального состояния плода (КОС, биохимические показатели крови, содержание гормонов);
  • фетотерапии (инфузии препаратов крови и/или лекарственных средств). 

Следовательно, кордоцентез может быть назначен при следующих состояниях:

  • выявленные посредством УЗИ отклонения в развитии;
  • резус-конфликт;
  • внутриутробное инфицирование;
  • возможная анемия или гемофилия плода;
  • отягощенный анамнез беременной – рождение детей с пороками развития, замирание плода, мертворождение, выкидыши;
  • неблагоприятное воздействие факторов окружающей среды на раннем сроке беременности – радиация, некоторые химические вещества.

Относительным показанием является возраст беременной старше 35 лет или отца более 45 лет. Риск генетических патологий в таком случае увеличивается.

Какие болезни у будущего ребенка удается обнаружить?

Кордоцентез делается с целью исключения хромосомных и наследственных аномалий, таких как:

  • синдром Эдвардса;
  • синдром Дауна;
  • синдром Клайнфельтера;
  • синдром Шерешевского-Тернера;
  • синдром Патау;
  • гемолитическая болезнь;
  • гемофилия;
  • тромбоцитопения;
  • коагуло- или гемоглобинопатия;
  • муковисцидоз;
  • мышечная дистрофия.

При данных патологиях наблюдаются значительные отклонения в состоянии здоровья, что связано с сокращением продлжительности жизни. К сожалению, при выявлении изменений количества хромосом исправить ситуацию невозможно. Генетические нарушения не поддаются медикаментозной коррекции.

На достоверность результатов кордоцентеза при беременности влияет соблюдение техники транспортировки пуповинной крови в лабораторию

Иная ситуация в случае анемии плода или внутриутробных инфекций, когда благодаря своевременному лечению можно родить здорового ребенка.

Подготовка к кордоцентезу

Специфическая подготовка отсутствует. Главное – заранее пройти обследование, которое включает:

  • анализ крови и мочи;
  • гинекологический мазок;
  • кровь на гепатит, сифилис и ВИЧ.

В день проведения кордоцентеза беременную госпитализируют. Гинеколог обязательно осматривает женщину, оценивает состояние ее здоровья. При плохом самочувствии женщины или выявлении акушерских патологий кордоцентез не проводится. Чтобы исключить противопоказания, делается контрольное УЗИ органов малого таза и половой системы. В ходе ультразвукового обследования определяется оптимальное место для прокола.

Кордоцентез является наиболее информативным методом для выявления хромосомных патологий, но из-за высокого риска осложнений и травматичности манипуляции встречаются негативные отзывы пациенток. Женщины говорят о болезненности процедуры и других неприятных ощущениях. Поэтому тем, кто готовится к данной манипуляции стоит знать, как она проводится.

Методика выполнения 

Бояться кордоцентеза не стоит. Ощущения, которые возникают во время прокола брюшной стенки и забора пуповинной крови, вполне терпимы. При низком болевом пороге может быть проведено обезболивание.

Методика проведения.

  1. Место прокола обрабатывается антисептиком, на данном этапе также могут применяться анестетики. Но чаще местной анестезии не требуется.
  2. Под контролем УЗИ тонкой иглой прокалывается кожа, стенка матки и другие оболочки, затем производится пункция сосуда. Делается забор 3–5 мл крови.
  3. Шприц закрывается и извлекается.
  4. Кожа обрабатывается антисептиком, наклеивается пластырь. В наложении швов нет необходимости.

При расположении плаценты по передней стенке матки забор крови затруднителен, поскольку тяжело определить место прокола.

Чем меньше срок беременности при выполнении кордоцентеза, тем выше вероятность ее прерывания

Манипуляция проводится в мини-операционной, восстановительный период длится всего 24 ч. Поскольку в первые сутки существует риск осложнений, то женщина находится в гинекологическом отделении под наблюдением врачей. Она должна соблюдать постельный режим. В случае ухудшения самочувствия медиками предпринимаются экстренные методы по сохранению беременности.

Результаты кордоцентеза готовы через 3 дня. Если у плода выявлены нарушения, несовместимые с жизнью, или тяжелые генетические заболевания, то женщине может быть предложено прерывание беременности. Но решение она принимает самостоятельно.

Оптимальные сроки проведения диагностической процедуры

Забор пуповинной крови делается не раньше 18 недели беременности. Для выявления наследственных патологий оптимальный срок – 22–25-я неделя, когда уже сделано второе УЗИ и известен пол малыша.

Противопоказания

Перед проведением обследования необходимо исключить наличие противопоказаний, а их немало:

  • повышение температуры тела;
  • инфекционные заболевания женщины в стадии обострения;
  • отслойка или предлежание плаценты;
  • угроза прерывания беременности;
  • ухудшение самочувствия беременной;
  • влагалищные кровянистые выделения невыясненного происхождения;
  • несостоятельность шейки матки;
  • инфекционные поражения кожи, дерматит или другие дерматологические заболевания в области пункции;
  • доброкачественные образования в матке, например, фиброма или миома.

Не только гинекологические, но и соматические заболевания могут стать противопоказанием к обследованию.

Осложнения

Как правило, все возможные нежелательные последствия оговариваются врачом заранее, перед проведением пункции. Осложнения:

  • кровотечение из прокола, но его можно остановить спустя 1–2 минуты;
  • образование гематомы;
  • прерывание беременности;
  • гемолитическая болезнь;
  • гипоксия плода;
  • трансплацентарное кровотечение, когда кровь плода попадает в системный кровоток матери, что увеличивает риск резус-конфликта;
  • внутриутробное инфицирование.

В течение 14 дней после манипуляции беременная находится в группе риска самопроизвольного аборта. Вероятность выкидыша составляет 2%.

Кордоцентез дает шанс ребенку на нормальную жизнь, поскольку некоторые патологии можно вылечить еще во внутриутробном периоде. Если же лечение неэффективно, высока вероятность гибели младенца после рождения.

Смотрите далее: редька при беременности

Источник: www.baby.ru

Содержание статьи:

С развитием фетальной диагностики рождение больных детей уменьшилось с 25 до 5%, и в настоящее время уже во время беременности возможно определить ряд серьезных заболеваний, порой несовместимых с жизнью. Для выявления патологий используют биохимические и цитогенетические анализы: тройной скрининг, цитогенетическое исследование с помощью амниоцентеза, анализ ворсинок хориона и кордоцентез. При получении материала участки хромосом оценивают с помощью флуоресценции, что позволяет определить аберрации (дефекты). Выбор того или иного вида техники зависит от каждого конкретного случая.

Кордоцентез является диагностическим тестом, при котором исследует кровь плода для обнаружения фетальных аномалий. Диагностику выполняют под контролем ультразвуковой визуализации. Тонкую иглу проводят через брюшную полость и стенки матки к месту впадения пуповины к плаценте и забирают образец крови. Процедура напоминает амниоцентез, целью которого является получение для анализа околоплодных вод.

Кордоцентез обоснован, когда информации, помогающей установить диагноз при прочих способах недостаточно или она неоднозначна. Диагностика чаще выполняется после 18 недель беременности (оптимальный срок 22-24 недели).

Зачем нужен кордоцентез

Кордоцентез выявляет хромосомные аномалии, в том числе синдром Дауна, гемолитическую болезнь (анемию).

Диагностическую процедуру выполняют чтобы обнаружить следующие проблемы:

• пороки развития плода, оценка кариотипа;
• инфекционные процессы, например, токсоплазмоз или краснуху, иную фетальную инфекцию;
• патологию крови, чаще гемолитическую анемию, гемофилию, талассемию;
• выраженный иммунологический конфликт (резус-конфликт).
Наиболее частые показания — выявленные по данным УЗИ пороки развития, рождение в предыдущую беременность ребенка с синдромом Дауна, возраст матери старше 40 лет с неоднозначными результатами биохимического скрининга.

Чем кордоцентез отличается от биопсии ворсин хориона

Биоматериал забирают непосредственно из полости матки с помощью прокола. Хорион — оболочка, окружающая эмбрион, отличается замечательной васкуляризацией. По мере прогрессирования беременности сосуды преобразовываются в ворсины, их функция — осуществление обмена веществ. Их берут на анализ на сроке 10-14 недель посредством пункции. Геномы клеток хориона и эмбриона частично идентичны, опираясь на это, определяют хромосомный набор плода. К недостаткам относят возможность получения недостоверных результатов, так как имеет место неполное совпадение геномов. Если данную диагностическую процедуру провести не успели, далее возможно направить женщину на амнио- и кордоцентез.

Какие могут быть неблагоприятные последствия

Кордоцентез — инвазивная процедура, сопряженная с потенциально серьезными рисками, включая:

Кровотечение. Кровотечение из области введения иглы является наиболее распространенным осложнением. Как правило, состояние не представляет угрозы для жизни и проходит без вмешательства.

Образование гематомы пуповины. Накопление фетальной крови внутри пуповины может происходить во время или после кордоцентеза. Большинство подобных ситуаций протекает бессимптомно и не отражается на самочувствии плода. В ряде случаев диагностируют урежение сердечного ритма в течение короткого периода. Если гематома стабильна, показано наблюдение в динамике, так как есть вероятность самопроизвольного ее разрешения. При увеличении размеров гематомы и усилении кровотечения, или, если нормальная частота сердцебиения у плода не восстанавливается, возможно проведение кесарева сечения по экстренным показаниям.

Замедление сердечного ритма у ребенка. Сердечный ритм плода может временно замедлиться после кордоцентеза, что указывает на нарушение функционального состояния, при необходимости назначают необходимые препараты, которые могут быть введены в сосуды пуповины.

Инфекцию. Редко кордоцентез может привести к инфицированию матки или плода. Эта вероятность составляет менее 1%. Воспалительный процесс подразумевает проведение противомикробной терапии.

Фетально-материнское кровотечение. Количество осложнений в виде кровотечений обычно невелико. Эта проблема чаще встречается, когда плацента находится в передней части матки и у пациенток с нарушением работы свертывающей системы крови.

Передачу материнской инфекции. Если у матери есть определенные инфекции: гепатит В, С или ВИЧ, они могут передаваться ребенку.

Усиление резус-конфликта. Во время манипуляции может произойти смешивание материнской и фетальной крови, что запускает каскад реакций иммунной системы, может потребоваться введение антирезусной сыворотки.

Потерю беременности. Кордоцентез сопряжен с более высоким риском смерти плода, чем другие пренатальные диагностические тесты: биопсия ворсинок хориона и амниоцентез. Он составляет примерно 1-2% для плода, который не имеет видимых отклонений, а исследование проводят для потенциального выявления генетических нарушений. Но поскольку к данному тесту есть определенные показания (не всегда возможно до выполнения исключить вероятность развития ребенка с хромосомными аномалиями и пороками), часто трудно определить, связана ли смерть плода непосредственно с процедурой или какой-либо патологией. Решение о необходимости кордоцентеза принимается коллегиально, в комиссию входят генетик, гинеколог, врач ультразвуковой диагностики.

Решение о выполнении кордоцентеза зависит и от женщины. Проведение медицинской процедуры возможно только при подписании добровольного медицинского согласия на вмешательство. Для того, чтобы оценить соотношение риска и пользы от кордоцентеза, необходима предварительная консультация генетика, куда нужно явиться со всеми имеющимися заключениями и результатами анализов.

Подготовка к кордоцентезу и как проходит процедура

К процедуре нужно подготовится морально, положительный настрой важен. Осложнения после взятия крови из пуповины встречаются редко, в 2-5% случаев, и при своевременном оказании медицинской помощи чаще купируются без последствий. Если срок беременности более 23 недель, необходимо отказаться от еды и питья за 8-10 часов до диагностической манипуляции. Это связано с тем, что некоторые осложнения могут потребовать экстренного хирургического вмешательства, а наполненный желудок значительно осложнит работу анестезиолога. На ранних сроках до 15-18 недель кордоцентез проводят в амбулаторных условиях. Будет лучше, если кто-то из близких будет сопровождать женщину после выполнения процедуры.

Набор диагностических тестов перед миниоперацией стандартен:

• общий клинический анализ мочи и крови;
• коагулограмма;
• сахар крови;
• исследование на сифилис, ВИЧ и гепатиты В и С.

По направлению гинеколога из женской консультации и с учетом строгих показаний диагностика проводится бесплатно.

Как проходит процедура

В условиях манипуляционной или малой операционной под местной анестезией (глубокая седация не требуется, так как выраженных болевых ощущений нет), под контролем ультразвука в пуповину будет введена игла и взято несколько миллилитров крови для последующего анализа. Предварительно образец крови будет забран из вены матери. Положение женщины — лежа на спине, рекомендовано соблюдать максимальную неподвижность для избегания травматизации.
Иногда одновременно с кордоцентезом производят амниоцентез
. Процедура может выполняться одноигольным или двухигольным способом, что дает возможность забрать на анализ еще и амниотическую жидкость. Во втором случае сначала продвигают иглу для взятия околоплодных вод, а затем с помощью другой иглы берут кордовую кровь из пуповинной вены.

После процедуры

После взятия пробы крови допустимы небольшие спазмы в нижних отделах живота или дискомфорт. С помощью ультразвукового исследования или КТГ (на более поздних сроках беременности) врач оценит сердечный ритм ребенка. Женщине после кордоцентеза рекомендовано несколько дней отдохнуть, хотя к привычным занятиям, не связанным с физическими перегрузками, можно приступать уже на следующие сутки. В женской консультации можно на несколько дней оформить лист нетрудоспособности. Образец взятой крови будет проанализирован в лаборатории и готов уже через 7-10 дней. Плацентарная недостаточность, гипоксия плода повышают вероятность осложнений. Необходимо срочно обратиться к врачу, если присутствует влагалищное кровотечение, подтекание жидкости, выраженные боли внизу живота, повышение температурной реакции.

Результаты

Если результаты молекулярно-генетического и цитогенетического анализов крови после кордоцентеза в норме, врач расскажет о дальнейшей тактике, назначит следующую встречу. При диагностике патологии он же объяснит варианты лечения. При выявленной тяжелой анемии может потребоваться переливание крови через пуповину. Есть ситуации, когда результат кордоцентеза свидетельствует о тяжелой болезни, которая не может быть вылечена, и тогда женщина сталкивается с необходимостью принятия нелегкого решения: пролонгировать данную беременность или прервать. Здесь может быть полезна поддержка близких и психолога, вне зависимости от выбранного действия.

Если кордоцентез подтверждает патологию, результат считается достоверным, но даже если исследование образца фетальной крови не выявило каких-либо заболеваний, у ребенка после рождения могут быть проблемы со здоровьем. Это можно объяснить тем, что анализ выполняют только на некоторые генетические болезни.

Противопоказания к кордоцентезу

От диагностической процедуры стоит воздержаться, если у женщины есть:

• истмико-цервикальная недостаточность;
• угроза прерывания беременности;
• миома матки с большими узлами, локализованными в проекции прокола;
• полное предлежание плаценты;
• склонность к кровотечениям (нарушение свертывающей системы крови);
• поражение кожных покровов в месте предполагаемой пункции;
• тяжелая инфекция с клиническими проявлениями.

Показания к кордоцентезу

Показания к кордоцентезу базируются на некоторых аспектах, которые включают:

• Общую историю. Возраст матери старше 35 лет, рождение детей с пороками развития, наследственные заболевания в роду, замершие беременности, выкидыши, подтвержденное генетическое заболевание, которое с большой долей вероятности передастся потомству, ЭКО-беременность, бесплодие, инфекции во время беременности, прием препаратов и пр.

• Выявленные отклонения на УЗИ плода. Утолщение/отек шейной складки, короткая бедренная кость, недоразвитие носовых костей и другие видимые пороки развития рассматривают как показание к исследованию пуповинной крови.

• Патологические изменения результатов биохимического скрининга. Неоднозначные результаты при определении уровня биохимических маркеров в крови матери: альфа-фетопротеина(АФП), свободного бета-ХГЧ, неконъюгированного эстриола, белка РАРР. Анализ уровня ХГЧ и белка РАРР выполняют между 10-13 неделями беременности. Полученные данные сравнивают с шаблонными значениями, которые приняты за норму на данном сроке гестации. Во втором триместре смотрят ингибин А, плацентарный лактоген и неконъюгированный эстриол.

Повышенный уровень АФП у матери может свидетельствовать о развивающейся многоплодной беременности, наличии порока развития позвоночника с патологией спинного мозга, анэнцефалии у плода. И наоборот, снижение уровня АФП у беременной диагностируют при трисомии 21 или 28. Низкий уровень эстрадиола подозрителен на изменения в 13,18 и 21 хромосоме. Любые изменения уровня бета-ХГЧ могут также указывать на дефекты хромосом. Повышенный уровень этого белка в крови беременной связан с синдромом Дауна у плода. Эти анализы не верифицируют диагноз, а определяют вероятность появления больного ребенка. Для уточнения необходимы дополнительные способы обследования.

Есть ли альтернатива инвазивным процедурам

Существуют новейшие способы оценки ДНК плода, не связанные с рисками, которые позволяют диагностировать хромосомные патологии без выполнения хирургического вмешательства. Так, абсолютно безопасный ДНК-анализ Panorama показывает наиболее часто встречающиеся аномалии хромосом с достоверностью около 100%. К недостаткам можно отнести стоимость неинвазивной диагностики. Цена начинается от 32-34 тысяч рублей, расширенная диагностика (с микроделециями) обойдется порядка 52 тысяч рублей.

Этот тест используют более 5 лет, пройти его можно, начиная с 9 недели беременности. Специалисты считают, что его результаты превосходят таковые при ультразвуковой диагностике и выполнении биохимического скрининга. Тест Панорама для беременных существует в двух вариантах: для определения хромосомных аберраций и выявления микроделеций (повреждение отдельных локусов хромосом). Результат готовится в течение 7-9 рабочих дней. Анеуплоидии у плода могут развиться, если родители абсолютно здоровы, а акушерско-гинекологический анамнез матери не отягощен. Чтобы убедиться в здоровье будущего ребенка, можно сделать тест Панорама при всех сомнениях. Так как исследование не представляет опасности, противопоказаний к нему практически нет. От тестирования стоит воздержаться, если женщина вынашивает тройню, срок гестации менее 9 недель, при суррогатном материнстве и донации яйцеклетки, после пересадки костного мозга.

Для сравнения: точность биохимического скрининга 70-90% (не диагностирует микроделеции, полностью безопасен), кордоцентеза и прочей инвазивной диагностики — 100% (не подходит для раннего проведения, есть минимальные риски). Существенный недостаток панорамного теста — не диагностирует моногенные заболевания, которых в настоящее время насчитывается более 8000, в России проводят диагностику на 50 нозологий. При подозрении на фенилкетонурию, муковисцедоз, мышечную дистрофию Дюшенна и др. необходимо получение биоматериала с помощью инвазивных способов.

Какие патологии выявляет секвенирование

• Синдром Дауна (трисомия 21);
• Синдром Эдвардса (трисомия 18).
• Синдром Патау (трисомия 13);
• Анеуплодия по половым хромосомам:
• Синдром Клайнфельтера (47, XXY);
• Синдром Тернера (45, XO);
• Синдром Джейкобса (47, XYY).
• Трисомию по X хромосоме (47, XXX);
• Микроделеции:
• Синдром Ангельмана;
• Синдром 1р36 делеции;
• Синдром кошачьего крика;
• Синдром Ди Джорджи;
• Синдром Прадера-Вилли.

С 100% достоверностью после обследования будет ясен пол ребенка.

Источник: www.eco.birth-info.ru