Что такое аниридия и почему бывает?


Аниридия — это редкое врожденное генетическое заболевание, внешне характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Оно сопровождается светобоязнью, нистагмом, сильным снижением остроты зрения, с возможной дегенерацией роговицы, катарактой, глаукомой и другими проблемами глаза.  Кроме того, аниридия может сопровождаться патологиями других органов и систем, таких как нервная система, мочеполовая, эндокринная, пищеварительная и дp.

В переводе с  греческого слово «Аниридия» буквально означает «отсутствие радужной оболочки» (цветной части глаза). Несколько лет назад, когда это явление получило название «аниридия», не было известно, что это название будет описывать лишь один симптом аниридии, не отражая всей сути заболевания.Сегодня мы понимаем, что отсутствие радужной оболочки глаза является лишь второстепенным аспектом аниридии, который не отражает всей сути заболевания.

Аниридия относится к числу орфанных (редких) заболеваний и относительно малоизученых.

 Почему аниридия относится к числу редчайших заболеваний?

Во-первых ,рождаемость детей с аниридией 1 на 50000(100000) человек в зависимости от региона,при этом каких-то половых или рассовых признаков выявлено не было.

Во-вторых, редкость аниридии в том,что  в одном человеке могут сочетаться сразу несколько  патологий  органов зрения (  глаукома, катаракта, дегенерация роговицы, плохое зрение и т.д.). Кроме того,возможны патологии других органов и систем организма ( WAGR синдромом,  Гиллеспи синдромом,  умственная отсталость, сахарный диабет ,ожирение, аутизм, сенсорные расстройства и т.д.). Определить,подвержен ваш ребенок,больной аниридией, какому-либо из этих расстройств можно с помощью специальных генетических тестов.(см. Аниридия-комплексное заболевание и Генетические предпосылки аниридии).

Аниридия—  это  заболевание,  являющееся врожденным, то есть оно присутствует от рождения.  В основе болезни лежат мутации некоторых генов. 80% случаев аниридии возникает в связи с мутацией гена РАХ6, который отвечает за  регуляцию  развития глаза, центральной нервной системы,а также поджелудочной железы и кишечника и находится  на 11 хромосоме.  В результате нарушается развитие не только радужной оболочки, но и роговицы,  хрусталика,  сетчатки (сенсорной части глаза), зрительного нерва (нерва, который осуществляет визуальный импульс в головной мозг) и т. д . У больного аниридией могут быть также проблемы с пищеварением, с развитием центральной нервной системы, поджелудочной железы и другие. 

Глазные проявления у пациентов с аниридией включают светобоязнь (чувствительность к свету), так же часто это нистагм (непроизвольные движения глаз), снижение зрения, амблиопия ,косоглазие , помутнение роговицы, глаукома, аномалии хрусталика, аномалии сетчатки и аномалии оптического нерва.

При аниридии роговица обычно бессосудиста ( отсутствуют кровяные сосуды) из-за прозрачных выделений  в передней части глаза. Люди с аниридией становятся васкуляризированными. Куча кровянистых сосудов растет на роговице.  Этот нарост называется паннус.

Угол передней камеры – это часть глаза между роговицей и радужной оболочкой , которая осушает  жидкость внутри глаза и поддерживает нормальный уровень давления.  При аниридии  вытекание жидкости затруднено, таким образом возрастающее давление внутри глаза приводит к глаукоме.

Хрусталик глаза – двояковыпуклая структура за радужной оболочкой , которая фокусирует световые лучи , поступающие на сетчатку , которая превращает эти световые сигналы в электрические сигналы и проводит их в мозг через зрительные нервы. При аниридии может быть смещение хрусталика с нормальной позиции , это называется подвывих  или дислокация  хрусталика , а так же обычно прозрачный хрусталик глаза  может стать светонепроницаемым , что называется катарактой.

Ямка – это область сетчатки , которая отвечает за четкое зрение . Она может быть слаборазвитой ; это называется фовеальной гипоплазией и влияет на зрение.  Зрительный нерв может быть тоже недоразвитым , еще сильнее ослабляя зрение.

Несомненно,все  эти анатомические аномалии и функциональные проблемы приводят к ухудшению зрения , к нистагму ( непроизвольные  движения глаз) , косоглазию и т.д.

Аниридия  может  передаваться по наследству от одного из родителей ( наследственная аниридия), либо проявляться внезапно, когда оба родителя здоровы (  изолированная или спорадическая аниридия).

На современном этапе уровня развития медицины врожденные пороки развития органов зрения ( в том числе и аниридия), к сожалению, не поддаются лечению. Активно в этой области работают американские и канадские ученые, и мы с нетерпением ждем хороших результатов. На сегодняшний момент наука может помочь родить семье здорового ребенка, а также выявить возможность паталогий органов и систем у ребенка, больного аниридией.  Для этого нужно найти спектор мутаций гена РАХ6 . Именно поэтому очень важно, чтобы все больные аниридией провели генетическое обследование и зарегестрировались на нашем сайте, так как мы ставим задачей создать перепись таких больных  в России и бывших странах СНГ, чтобы иметь возможность оказывать помощь всем  нуждающимся в этом.

www.aniridia.ru/ru/become-member

www.ophthalmogenetics.ru

Источник: www.aniridia.ru

Причины

Аниридия – врожденное или приобретенное заболевание, при котором частично или полностью отсутствует радужная оболочка. Эта патология часто передается по  наследству, и существенно влияет на зрение ребенка, приводя к резкому снижению зрения вплоть до полной слепоты. Оставшийся край радужки возможно заметить только при помощи особого офтальмологического исследования. Врожденная патология формируется в результате мутации особого гена PAX-6, он расположен в области короткого плечика 11-ой хромосомы, и зачастую эта патология приводит еще к сочетанным поражениям мочевой системы, почки, поджелудочной железы и мозговой ткани.

Приобретенная аниридия бывает у детей редко – она может развиваться при тяжелых травмах глаза – ударах или проникающих ранениях. Это приводит к тому, что радужка отрывается у корня. Такое отклонение приводит к таким аномалиям развития как подвывих хрусталика и нистагм, микрофтальмом. Патология формируется в сроки примерно 12-14 недель беременности.

Обычно она наследуется аутосомно-доминантно, реже – рецессивно, особенно при сочетании с различными другими отклонениями. При доминантном наследовании риск рождения малыша будет 50%, при аутосомно-рецессивном – до 25%, но такая аномалия сочетается с различными степенями умственной отсталости

Симптомы

Аниридия приводит к тому, что полностью отсутствует радужка глаза, но проявления заболевания опасны тем, что могут сопровождаться еще и недоразвитием или полным перекрытием каналов, по которым оттекает внутриглазная жидкость. Это может стать причиной повышения внутриглазного давления, а также в дальнейшем формирования глаукомы еще во время внутриутробного развития или после рождения. Это приводит к тому, что происходит гипоплазия в области центральной области сетчатки.

Если формируется отсутствие радужной оболочки, это обуславливает также сильное и чрезмерное раздражение в области сетчатки глаза за счет света. Это приводит к тому, что будут невозможными зрительные функции глаза ребенка – это страдание таких свойств как адаптация в темноте, резкое снижение остроты зрения. Зачастую на фоне этих нарушений формируется нистагм (подрагивающие непроизвольные мелкие движения глаз). При подобных патологиях происходят резкие снижения зрения, вплоть до полной слепоты. Больные этой патологией дети вынуждены пожизненно носить очки, защищающие их от света.

Полная аниридия, при которой страдает вся радужка, проявляет себя такими симптомами:

  • Обнаружить можно только остатки корней радужной оболочки;
  • Хрусталик дислоцилован (смещен с нормального места);
  • Формируется дистрофия роговицы с проблемами сосудов по периферии;
  • Постепенно развивается глаукома, нистагм и передняя полярная катаракта;
  • Наблюдаются недоразвитие зрительного нерва и области желтого пятна.

Если же радужка развивается частично, проявления выражены не столь сильно, зрачок деформирован.

Диагностика аниридии у ребенка

Диагностика проводится визуально, отсутствующую радужку врач заметит сразу же, при осмотре передней части глаза. Необходимо поставить диагноз как можно ранее, особенно если это врожденная форма, особенно если есть угроза врожденной глаукомы и повышенного внутриглазного давления. Это необходимо для перевода ребенка из роддома в стационар и решения вопроса о лечении и операции.

В стационаре проводят осмотр состояния глазного дна, измерение внутриглазного давления, а также изучение рефракции, гониоскопии и ультразвукового обследования глаза.  

Осложнения

Основным осложнением данной патологии будет полная слепота или резкое снижение зрения. Также опасными будут развитие глаукомы и катаракты, подвывихи и вывихи хрусталика.

Лечение

Что можете сделать вы

Необходимо применять детям защитные зеленые очки для того, чтобы они корректировали аметропию. Детям в раннем возрасте необходимо применение особых мягких косметических контактных линз, слежение за их частотой и правильным ношением.

Что делает врач

Сегодня врачи успешно исправляют при использовании искусственной радужки, которую готовят из особого гипоаллергенного окрашенного гидрогеля. По центральной части этой радужки имеется отверстие, которое создает имитацию зрачка. При односторонней аниридии его подбирают  цвет второго глаза. При осложненной аниридии с катарактой проводят тяжелую операцию с вживлением протеза и одновременном замещении радужки и хрусталика глаза.

Профилактика

Специфической профилактики аниридии не существует, важно проводить медико-генетическое консультирование. Необходимо оценивать риски рождения ребенка с данной аномалией при наличии патологии у родителей. Важно также проводить неспецифическую профилактику – защита глаз от травмирования и ударов.

Вооружайтесь знаниями и читайте полезную информативную статью о заболевании аниридия у детей. Ведь быть родителями – значит, изучать всё то, что поможет сохранять градус здоровья в семье на отметке «36,6».

Узнайте, что может вызвать недуг , как его своевременно распознать. Найдите информацию о том, каковы признаки, по которым можно определить недомогание. И какие анализы помогут выявить болезнь и поставить верный диагноз.

В статье вы прочтёте всё о методах лечения такого заболевания, как аниридия у детей. Уточните, какой должна быть эффективная первая помощь. Чем лечить: выбрать лекарственные препараты или народные методы?

Также вы узнаете, чем может быть опасно несвоевременное лечение недуга аниридия у детей, и почему так важно избежать последствий. Всё о том, как предупредить аниридия у детей и не допустить осложнений.

А заботливые родители найдут на страницах сервиса полную информацию о симптомах заболевания аниридия у детей. Чем отличаются признаки болезни у детей в 1,2 и 3 года от проявлений недуга у деток в 4, 5, 6 и 7 лет? Как лучше лечить заболевание аниридия у детей?

Берегите здоровье близких и будьте в тонусе!

Источник: DetStrana.ru


Фото: https://okulist.pro/bolezni-glaz/aniridiya.html

Причины развития аниридии

Аниридия – это редкое заболевание, которое по данным статистики встречается примерно у одного человека из 70 тысяч. Предрасположенность к наследованию данной патологии достигает 65% среди детей, у родителей которых наблюдается данное состояние. В 35% случаев данная патология возникает случайно, спонтанно, в следствие генетической мутации, впервые возникшей в семье. Заболевание встречается как у мужчин, так и у женщин в равной степени, частота его появления не зависит от расы и географического происхождения.

По происхождению аниридию подразделяют на врожденную и приобретенную, а, соответственно, причины данного заболевания подразделяют на внутренние (эндогенные), приводящие к врожденной аниридии, и внешние (экзогенные), приводящие к развитию приобретенной аниридии.

Эндогенные причины. Генетические «поломки»

Непосредственным фактором развития врожденной аниридии является спонтанная мутация гена РАХ 6. Он отвечает за правильное анатомическое и функциональное формирование глазного яблока на ранних стадиях эмбриогенеза, а также частично принимает участие в дифференциации центральной нервной системы, некоторых органов желудочно-кишечного тракта, в первую очередь кишечника и поджелудочной железы.

Возникшие нарушения в указанном гене могут приводить как к незначительному снижению остроты зрения, так и к полному отсутствию глаз, когда в результате мутации неправильно развивается не только радужка, но и другие оболочки и структуры глаз —  роговица, передняя и задняя капсула хрусталика, сетчатка, зрительный нерв, а также возникают проблемы с пищеварением, развитием определенных структур головного мозга, в первую очередь мозжечка.

При научных исследованиях определено, что ген локализуется в верхней части одиннадцатой хромосомы, а точнее в ее коротком «р»-плече и наследуется доминантным путем, а значит, наличие даже одного аномального гена у человека достаточно для развития заболевания, а при наличии сразу двух – последствия будут еще более тяжелыми – может родиться человек без глаза, а врожденные аномалии включают в себя искажение костей лицевого и мозгового черепа.

При «поломке» этого гена, вместо нормального развития глазного яблока, на 12-14 неделе внутриутробного развития у плода формируются аномальные структуры. При небольших генных изменениях, вызванных мутацией, не происходит полноценного развития клеток хрусталика, и создаются предпосылки к развитию врожденной катаракты – помутнение определенных слоев нашей оптической линзы.

При более серьезных изменениях гена происходит вовлечение в патологический процесс трабекулярной сети угла передней камеры и развитие врожденной глаукомы, сопровождающейся повышенным ВГД, снижением зрения за счет сдавливания зрительного нерва с первых дней жизни, развитием атрофии этого нерва и буфтальма – «бычьего» глаза. Все перечисленные патологии всегда приводят к катастрофическому снижению остроты зрения, а значит — инвалидизации ребенка.


Фото: https://pixabay.com/photos/puzzle-dna-research-genetic-piece-2500333/

Экзогенные причины развития аниридии

Причиной аниридии могут стать не только генетические нарушения, но и внешние факторы, на которые мы можем хотя бы частично повлиять, соблюдая безопасность.

При тяжелых контузиях человек без глаз может остаться, но чаще все ограничивается полным или частичным отрывом радужки от места ее прикрепления – корня. При этом возникает кровоизлияние в глаз, переднюю камеру, что в конечном итоге может привести к развитию вторичной глаукомы. При нарушение функционального расположения радужки страдает и хрусталик, его прикрепление к структурам глаза становится уже не таким прочным, и он может дислоцироваться в переднюю камеру или назад, в стекловидное тело.

Формы аниридии

В зависимости от степени развития и сочетания с другими врожденными патологиями различают 3 формы аниридии:

  • полная аниридия;
  • частичная аниридия;
  • аниридия, связанная с Гиллеспи-синдромом, WARG-синдромом и другими комплексными заболеваниями.

Полная форма

Для нее характерно наличие остаточных структур корня радужки – структуры, расположенной ближе к месту прикрепления к стенке глаза. Сама же радужка практически незаметна, отличить ее незначительные остатки возможно лишь при микроскопическом исследовании глаз.

Частичная форма

Для этой формы характерны те же признаки и симптомы, что и для полной, но в слабовыраженном виде. Чаще всего сама радужка присутствует, но ее основная структура – строма —  слабо выражена. Изменения других органов возможны, но чаще всего незначительные.

WARG-синдром

Включает в себя:

  • неполное отсутствие радужки;
  • опухоль Вильмса (злокачественная нефробластома, развивающаяся чаще у мальчиков в течение первых 5 лет жизни);
  • патология мочеполовой системы;
  • задержка психического развития.

На ранних этапах развития данный синдром может протекать без клинических проявлений, из-за чего, к сожалению, часто упускается и не диагностируется.

Синдром Гиллеспи

Включает в себя:

  • аниридию;
  • задержку умственного и психического развития;
  • мозжечковую атаксию, сопровождающуюся нарушением походки, речи, почерка, несоразмерностью движений, дрожанием головы.

Он проявляется всего у 2% людей с аниридией, передается по аутосомно-рецессивному типу, а значит, может проявиться у ребенка, у родителей которого нет никаких клинических проявлений аниридии.

Другие врожденные аномалии, сочетающиеся с аниридией

Одним из таких заболеваний является синдром Аксенфельда Ригера. Данный синдром проявляется:

  • уменьшением количества зубов и их размеров;
  • изменением в строении лицевого скелета;
  • недоразвитием костей верхней челюсти;
  • частичной или полной аниридией;
  • колобомой радужки, дислокацией зрачка;
  • катарактой;
  • вторичной глаукомой, которая развивается из-за нарушения формирования угла передней камеры глаза и затруднения оттока внутриглазной жидкости в трабекулярную сеть.

Как выглядит аниридия или Симптомы

Аниридия, как следует из ее определения, сопровождается в первую очередь отсутствием радужной (цветной) оболочки и правильно сформированного зрачка.

Так как радужка в норме защищает глубжележащие структуры глазного яблока от пагубного действия ультрафиолета, регулируя поступление света за счет расширения и сужения зрачка, все остальные симптомы будут связаны частично именно с отсутствием данной функции радужки при аниридии. Пациентов беспокоит яркий свет, возникает светобоязнь, часто нарушается сон.

При полной аниридии возникает нистагм – непроизвольные колебательные движения глазного яблока в горизонтальном или вертикальном направлении; косоглазие, которое практически невозможно исправить полностью даже хирургическим путем. У пациентов с аниридией практически всегда снижается зрение до очень низких значений, формируется амблиопия, при которой теряется возможность видеть четко даже в очках.

При сочетанных синдроме Гиллеспи и WARG-синдроме у пациентов наблюдаются изменения внутренних органов, нарушения мышечных функций верхних и нижних конечностей, задержка умственного и психического развития. У многих пациентов наблюдается опущение верхнего века одного или двух глаз, снижение слуха и нарушение сердечного выброса из-за стеноза легочной артерии.

При синдроме Аксенфельда-Ридера формируются спайки роговицы, происходит недостаточное развитие радужной оболочки, а там, где она присутствует, может существовать несколько зрачков. Глаза, как правило, увеличены в размерах, выглядят необычно. Такие типичные кукольные глаза привлекают к себе внимание уже с рождения.

Маленькая девочка по имени Мелани Мартинес стала известна именно благодаря этому редкому синдрому. Ее большие глаза, похожие на глаза принцесс из диснеевских мультфильмов, приковывают взгляды прохожих. На данный момент зрение девочки не страдает, но в солнечную погоду она всегда должна использовать солнечные очки.

Кроме поражения органа зрения синдром включает в себя изменение зубов, аномалии костей лицевого черепа, увеличенное расстояние между глазами, широкую переносицу, нарушение слуха и снижение умственных возможностей.


Фото: https://www.nastroy.net/post/chto-takoe-sklera-stroenie-funktsii-i-osobennosti

Диагностика аниридии

Диагностика аниридии включает в себя стандартное офтальмологическое обследование и генетический анализ.

Осмотр

Впервые заподозрить полную аниридию можно уже в роддоме, а частичную – при диспансерном осмотре офтальмологом в один месяц. У новорожденных детей диагностика должна включать стандартный визуальный осмотр органа зрения прямым офтальмоскопом или ручной щелевой лампой, офтальмоскопию, ультразвуковую биомикроскопию. Под наркозом возможно проведение тонометрии и при необходимости — гониоскопии для определения анатомических аномалий, препятствующих нормальному оттоку внутриглазной жидкости.

У детей постарше кроме перечисленных ранее методов диагностики уже оценивается рефракция глаза, для того чтобы уточнить, необходима ли очковая коррекция для максимального улучшения и развития зрения с раннего возраста или нет.

Офтальмоскопия

При осмотре переднего отрезка глаза разглядеть радужку практически не удается, иногда при частичной аниридии можно заметить небольшие скопления ее структурной ткани. Для роговицы характерна значительная неоваскуляризация, когда кровеносные сосуды начинают нарастать на роговицу, образуется паннус.

При офтальмоскопии можно заметить:

  • гипоплазию макулы – центральной зоны сетчатки;
  • гипоплазию диска зрительного нерва;
  • атрофию зрительного нерва.

Все эти особенности, выявленные при осмотре глазного дна, в той или иной степени являются главными причинами низкого зрения у людей с аниридией.

Измерение внутриглазного давления (ВГД)

У пациента с подозрением на вторичную глаукому лучше всего проводить без местной анестезии, с использованием пневмотонометра или прибора по типу ICare. Кроме того, стоит учитывать, что у людей с аниридией чаще встречается утолщение роговицы, что может влиять на точность показателей давления. Поэтому желательно предварительное проведение пахиметрии, для уточнения толщины роговицы и для использования этой поправки при измерении ВГД.

Ультразвуковая биомикроскопия

Необходима для оценки остаточной ткани радужной оболочки и обследования глазного дна у пациентов с катарактой, когда прямой осмотр затруднен из-за помутневшего хрусталика.

Из дополнительных методов обследования уже у детей школьного возраста и взрослых проводят оптическую когерентную томографию и электрофизиологическое исследование сетчатки и зрительных путей.

Генетический анализ

Кроме офтальмологического обследования, при аниридии необходимо проведение генетических анализов, в частности FISH–теста. Этот анализ необходим для исключения WARG-синдрома и определения дефекта РАХ 6 гена. Тест проводится на пробе крови в специальных генетических лабораториях.

До подтверждения сочетанных синдромов генетически, при подозрении на них необходимо проводить УЗИ мочеполовой системы, в том числе и почек, каждые 3 месяца.

Подходы к лечению состояния

Лечение аниридии сводится к протезированию искусственной радужки и симптоматическому лечению, направленному на избавление от повышенной светочувствительности, на снижение внутриглазного давления и устранение косметического дефекта.

В настоящее время группа ученых из Канады, Франции и Великобритании, во главе с доктором Грегори-Эванс и доктором Элизабет Симпсон, разрабатывают методы применения генной терапии при аниридии, связанной с генетической мутацией. На данное исследование возлагаются большие надежды, и будем верить, что уже в скором времени проблема врожденной аниридии может быть устранена на очень ранних этапах развития.

Симптоматическое лечение

Всем пациентам с аниридией из-за отсутствия зрачка, выполняющего функцию диафрагмы и регулирующего количество света, поступающего на сетчатку, необходимо защищать глаза от пагубного действия ультрафиолета. Для этого им необходимо использовать солнцезащитные очки, обеспечивающие полноценное блокирование ультрафиолетовых лучей.

Из-за низкого зрения пациентам с аниридией прописывают очковую коррекцию, при этом предпочтение отдается ударопрочным (поликарбонатным) линзам и поляризационным противобликовым линзам, которые не только улучшают зрение, но и уменьшают раздражающее действие яркого света.

С целью профилактики развития изменений на роговице, пациенты с аниридией должны использовать слезозаместительную терапию и кератопротекторы в виде капель и гелей.

Для скрытия косметического дефекта возможно использование специальных контактных линз, закрывающих область предполагаемой радужки. Цвет контактной линзы подбирается с учетом окраски радужки другого глаза, но можно и экспериментировать, формируя необычные образы с помощью ярких и необычных цветов, и даже создать с помощью таких линз радужные глаза.

Но этот способ не всегда эффективен у детей, поскольку они плохо переносят сам процесс надевания и снятия контактной линзы и могут травмировать роговицу.

При повышении внутриглазного давления необходимо использовать гипотензивную терапию, желательно применение препаратов, уменьшающих продукцию водянистой влаги, а это — ингибиторы карбоангидразы, простагландины или бета-блокаторы.

Хирургическая коррекция

Пациентам с приобретенной травматической аниридией проводится имплантация искусственной радужки, которая выглядит как силиконовое кольцо с отверстием в центре, имитирующим зрачок. Цвет радужки подбирается индивидуально, и при односторонней аниридии он должен соответствовать цвету радужки второго глаза. Оперативное вмешательство проводится транссклерально, через отверстия в белочной оболочке нашего глаза – склере.

При врожденных аниридиях протезирование показано лишь тем, у кого риск повреждения роговицы при операции минимален. Если аниридия сочетается с катарактой, проводимая операция направлена и на одновременную замену хрусталика на искусственный.

При возникновении травматической аниридии, в первые часы и дни после травмы показан покой и постельный режим. В первые дни устраняют кровотечение гемостатиками (парабульбарные уколы с Дициноном, Этамзилат натрия внутримышечно, аскорутин внутрь), а через 4-5 дней к лечению добавляют фибринолитики (фибринолизин, гемаза парабульбарно).

Если кровоизлияние не устраняется к концу первой недели лечения, проводят парацентез – промывают переднюю камеру. Хирургическое лечение аниридии при этом начинают не ранее 2-3 месяцев после травматического повреждения.


Фото: https://pixabay.com/photos/surgery-surgeon-operation-medical-676388/

Осложнения аниридии

Осложнением аниридии в первую очередь является снижение зрения, которое может быть первичным, связанным с генетически сопряженной патологией, так и вторичным, связанным с развившейся глаукомой.

Глаукома может быть врожденной, при формировании неправильной системы оттока внутриглазной жидкости еще на внутриутробном этапе развития глаза, а может быть приобретенной, развившейся вторично. Причиной ее возникновения в данном случае является развитие особых спаек, синехий, в области угла передней камеры или между хрусталиком и остатками радужной оболочки.

Такие спайки приводят к нарушению естественного удаления внутриглазной жидкости, формируют блоки на пути ее оттока и становятся основной причиной повышения внутриглазного давления.

Прогноз

Прогноз для жизни при аниридии – благоприятный.

Прогноз для зрения – сомнительный, а при развитии глаукомы возможно оформление группы инвалидности, но при соблюдении рекомендаций, частом диспансерном осмотре офтальмологом, проведенном лечении – риски дальнейшего снижения зрения уменьшаются.

Профилактические мероприятия. Антенатальная охрана плода

Профилактические меры приобретенной аниридии должны сводиться к соблюдению техники безопасности на рабочем месте и в быту. Любой удар глаза может сопровождаться отрывом радужки и развитием аниридии.

Врожденная аниридия возникает из-за генной мутации, поэтому специфических мер профилактики не существует. Если семья, в которой у одного из родителей есть врожденное отсутствие радужной оболочки глаза, планирует беременность, то необходима консультация генетика и офтальмолога в период подготовки к столь важному событию.

В германско-скандинавской мифологии Фрейр – бог солнечного света. Среди почитателей этого фольклора используется руна глаз Фрейра, которая считается мощным защитным рунескриптом, необходимым для защиты от кровных недоброжелателей. Именно эту руну часто использовали в магических обрядах для рождения здоровых детей.

Заключение

В заключении хотелось бы сказать, что врожденная аниридия – это не изолированное заболевание глаз, а чаще всего комплексная патология органа зрения и всего организма. Лечение должно в первую очередь улучшать зрение и качество жизни пациента. Так как аниридия влияет на восприятие окружающего мира и эмоциональную окраску жизни, необходима постоянная психологическая поддержка ребенка с аниридией в семье и школе.

Не стоит зацикливаться на этой проблеме, и позволить ребенку жить максимально спокойно, не смотря на сложившиеся обстоятельства. Использовать максимальную оптическую коррекцию, защищать глаза от яркого света и надеяться, что открытия в области генной инженерии в скором времени позволят нам снизить количество пациентов с аниридией до минимума.

Литература

  1. Информационный портал aniridia.ru.
  2. Д. Тейлор, К. Хойт – Детская офтальмология в 2-х томах, 2020 год.
  3. Р. И. Коровенков — Наследственные и врожденные заболевания глаз. 2020 год.
  4. Э. С. Аветисов – Руководство по детской офтальмологии, 2020 год.

После окончания Саратовского государственного медицинского университета им. В.И.Разумовского прошла интернатуру по специальности «Офтальмология» в Смоленской государственной медицинской академии. Длительное время работала в Брянской областной детской больнице, занималась хирургией косоглазия, амбулаторной офтальмологической хирургией, оперировала недоношенных детей при наличии ретинопатии недоношенных. В настоящее время занимаюсь подбором сложных и простых очков, контактных линз. Провожу аппаратное лечение при амблиопии, миопии, нарушениях аккомодации.

Источник: UstamiVrachey.ru

Аниридия – это врожденное или приобретенное отсутствие радужной оболочки глаза, приводящее к ухудшению зрения и ряду неприятных осложнений.

Как известно, радужка разделяет переднюю и заднюю камеры глаза, очищает, регулирует отток и циркуляцию внутриглазной жидкости, ограничивает поток света, падающий на сетчатку. Поэтому полное или частичное отсутствие радужной оболочки приводит к нарушению нормального функционирования зрительного аппарата.

Данное заболевание встречается довольно редко – его частота в среднем составляет от 1:50000 до 1:100000 в разных регионах. Для врожденной формы болезни характерно не только отсутствие радужки, но и ряд других аномалий строения глаза. Как правило, у ребёнка обнаруживают дегенерацию роговицы, глаукому, катаракту, нарушение нормального строения сетчатки и зрительного нерва. У больных детей часто встречаются аномалии строения головного мозга, сахарный диабет и другие серьёзные заболевания.

Причины развития патологии

Аниридия может быть наследственной (передаваться ребёнку от больного отца или матери) или спорадической (возникать у детей, чьи родители полностью здоровы). Болезнь наследуется по аутосомно-доминантному типу и чаще всего обусловлена мутацией гена PAX6, локализованного в коротком плече 11 хромосомы. Данный ген отвечает за нормальное развитие глаза, а также частично регулирует формирование ЦНС, кишечника и поджелудочной железы.

Отсутствие радужной оболочки может быть и приобретенным. В этом случае причиной заболевания являются проникающие ранения глаза, воспалительные поражения радужки, приводящие к её хирургическому удалению, дегенеративные процессы, вызывающие разрушение радужной оболочки.

Характерные признаки болезни

Наиболее приметным внешним признаком патологии является отсутствие радужной оболочки, которое очень легко заметить невооружённым глазом. Иногда во время осмотра можно обнаружить небольшие фрагменты корня или обрывки радужки. Помимо этого болезнь имеет ряд других проявлений.

Наиболее частые симптомы аниридии:

  • светобоязнь – непереносимость яркого света;
  • выраженное снижение остроты зрения;
  • образование паннуса (диффузного воспаления и помутнения) роговицы;
  • ухудшение оттока внутриглазной жидкости, приводящее к глаукоме;
  • смещение (подвывих) или помутнение (катаракта) хрусталика;
  • появление горизонтального нистагма – непроизвольных движений глазного яблока;
  • развитие косоглазия – отклонения глаза от своей зрительной оси;
  • в некоторых случаях у больных развивается амблиопия – своеобразное выключение глаза.

Методы диагностики

Обследование больного с аниридией включает определение остроты зрения и клинической рефракции, биомикроскопию, офтальмоскопию, гониоскопию, тонометрию. Для подтверждения врожденной формы заболевания используют генетические исследования (FISH-тест).

Осмотр передней камеры глаза с помощью щелевой лампы позволяет увидеть отсутствие радужки, при офтальмоскопии визуализируется гипоплазия зрительного нерва и сетчатки в области макулы. Измерение внутриглазного давления и осмотр угла передней камеры необходимы для диагностики глаукомы.

Лечение заболевания

Симптоматическое лечение патологии заключается в применении цветных контактных линз, имитирующих радужку. При повышенном внутриглазном давлении назначаются антиглаукоматозные препараты (Тимолол, Арутимол, Трусопт, Траватан). Дополнительно назначаются средства для профилактики заболеваний роговицы, гипоплазии сетчатки и зрительного нерва. Для защиты глаза от ультрафиолетового излучения больным следует носить солнцезащитные очки.

Хирургическое лечение болезни заключается в имплантации пациенту искусственной гидрогелевой радужки с отверстием диаметром 3 мм, имитирующей зрачок. Специалист проникает в полость глаза через склеру, что позволяет сохранить целостность роговицы. Цвет импланта подбирается индивидуально.

При катаракте показано удаление хрусталика с дальнейшим подшиванием импланта, заменяющего его и радужную оболочку. При глаукоме выполняется специальная антиглаукоматозная операция.

Источник: ofthalm.ru

Аниридия — это довольно редкое отклонение, характеризующееся отсутствием радужной оболочки глаза. Имеет генетическое происхождение, является фактором риска развития глаукомы и катаракты. Лечение проводится только путем трансплантации.

Что такое аниридия

Так называют редкую аномалию развития, при которой в глазу отсутствует радужная оболочка. Эта оболочка придает цвет глазам, защищает их внутренние структуры от избыточного попадания света. Аниридия диагностируется у одного человека из 700 тысяч. Может возникать одинаково часто у мужчин и женщин, вне зависимости от расовой принадлежности.

Причины болезни

Единственная причина врожденной аниридии — мутация гена, ответственного за развитие глазного яблока. Генетический сбой происходит в самом начале внутриутробного развития, то есть ребенок рождается уже без радужки.

Аниридия наследуется как аутосомный доминантный или рецессивный признак. Это означает, что отклонение возникнет у любого ребенка, рожденного от человека с отсутствием радужки.

Выделяют еще травматическую форму заболевания. Как правило, она сочетается с повреждением других структур глазного яблока.

Признаки

Частичная аниридия характеризуется сохранностью части радужки. Симптомы ее выражены не так значительно, как при полной форме патологии. В этом случае радужная оболочка полностью атрофирована.

Проявляется отклонение следующими симптомами:

  • светобоязнь;
  • дрожание глазного яблока;
  • косоглазие;
  • снижение остроты зрения.

Генетически обусловленная аниридия часто сочетается с врожденной глаукомой и катарактой. Если эти заболевания не проявились сразу после рождения, они разовьются через несколько лет.

Предлагаем к просмотру новостной сюжет о юной пациентке с отсутствием радужки:

Методы диагностики

Постановка диагноза не вызывает затруднений. Подтвердить врожденную форму болезни позволяет генетическое исследование. Для определения сопутствующих патологий, осложнений проводят:

  • осмотр на щелевой лампе;
  • измерение внутриглазного давления;
  • исследование рефракции;
  • УЗИ.

По необходимости проводят компьютерную томографию.

В следующем видео врач-офтальмолог раскроет причины изменения формы зрачка при аниридии:

Лечение

Восстановить радужку с помощью лекарственных средств нельзя. Поэтому единственный метод лечения аниридии — имплантация искусственной радужной оболочки. Делают ее из особого гидрогеля, в середине находится отверстие, соответствующее зрачку.

До оперативного вмешательства человеку рекомендуется использовать контактные линзы, увлажняющие глазные капли. Летом нужно носить затемненные очки, полностью защищающие от солнечных лучей.

Смотрите видео о том, как происходит операция по имплантации искусственной радужки:

Отсутствие радужной оболочки — врожденная или посттравматическая патология. Заболевание сопровождается повышенной светочувствительностью, увеличивает риск развития глаукомы. Лечение проводится симптоматически и путем имплантации гидрогеля.

Оставляйте комментарии к прочитанной информации, делитесь статьей с друзьями в социальных сетях.

Источник: ozrenieglaz.ru

Полное или частичное отсутствие радужной оболочки носит название аниридия. Патология развивается на основе генетической предрасположенности или в случае внезапных мутаций.

Симптоматически проявляется через появление светобоязни или снижение качества зрении.

Для определения причин возникновения болезни необходимо проведение инструментальных методик. При необходимости назначаются генетические исследования для определения нарушений врожденных заболеваний зрительного аппарата.

Причины

Аниридия развивается на фоне генетических нарушений. Сопровождают патологическое состояние глаз дополнительные заболевания врожденного типа:

  • синдром Гиллеспи;
  • мутационные изменения в гене PAX6;
  • наследственная предрасположенность;
  • WAGR-синдром;
  • травмы глазного яблока, которые приводят к отрыву радужной оболочки.

При их наличии необходимо обеспечить защиту органов зрения от ультрафиолетового излучения.

Группа риска

К группе риска принадлежат люди с генетической предрасположенностью. Также подвержены развитию болезни дети, в семьях которых один или оба родителя страдают от патологии зрительного аппарата.

Симптомы

Существует частичная и полная форма болезни. При прогрессировании полного типа заболевания наблюдаются симптоматические проявления:

  • отсутствие радужной оболочки в полной мере;
  • нарушения в функциональности зрительного нерва;
  • воспаление части или всей роговицы;
  • повышение уровня давления внутри глазной полости;
  • помутнение качества картинки;
  • аномалии сетчатки;
  • светобоязнь;
  • аномалии хрусталика;
  • нистагм;
  • образование областей помутнения на роговице;
  • снижение оттока внутриглазной жидкости;
  • развитие глаукомы;
  • изменение положения или смещение хрусталика;
  • появление косоглазия;
  • амблиопия.

В случае частичной аниридии симптоматическая картина характеризуется менее выраженными симптомами. Дополнительными проявлениями WAGR-синдрома выступают:

  • отсталость в психическом развитии;
  • хронической недостаточной функциональностью почек;
  • панкреатит хронического протекания;
  • патологии мочевыводящей системы;
  • злокачественное новообразование Вильямса;
  • гемигипертрофия.

Для врожденного синдрома Гиллеспи характерно проявление:

  • стеноз легочной артерии;
  • умственная недоразвитость;
  • мозжечковая атаксия;
  • снижение четкости слуха.

Фото

Диагностика

Для проведения диагностики патологического состояния необходима консультация офтальмолога с последующими мерами:

  • Осмотр офтальмологом глазной полости и отделов глазного яблока. Проводится определение частичной и полной аниридии.
  • Офтальмоскопия. Определяются нарушения со зрительным нервом или сетчаткой глаз.
  • Гониоскопия. Визуальная оценка передней камеры глаза.
  • Рефрактометрия.
  • Тонометрия. Определение уровня давления внутри глазной полости позволяет определить прогрессирование глаукомы.
  • Скиаскопия. Определение рефракции.
  • Ультразвуковая биомикроскопия. Проводится исследование глазного дна.

При подозрении на врожденную форму патологии проводят:

  • генетическое исследование мутаций гена PAX6;
  • выполняют FISH-тест;
  • определяют наличие злокачественного образования (опухоль Вильмса).

Лечение

Терапия аниридии подразделяется на 2 направления:

  • Хирургическое вмешательство для коррекции или имплантации искусственно изготовленной радужки. Изготовляется имплантат из специального гидрогеля, который подобран под оттенок органа зрения. В средине приспособления оставляют место для зрачка. Вмешательство предписывается людям с аниридией приобретенного характера. В случае врожденного типа заболевания имплантат устанавливается только при наличии небольшого по масштабу поражения. При одновременном развитии аниридии и катаракты устанавливают и искусственный хрусталик с протезом радужки.
  • Консервативное направление лечения аниридии. При этом методе используется контактное приспособление, которое устраняет дефектные участки радужки. В случае повышенного давления предписываются медикаменты по его снижению: ингибиторы карбоангидразы, бета-блокаторы, простагландины.

Снижение патологических изменений в зоне роговицы происходит под воздействием специальных увлажняющих медикаментов. Пациенты с заболеванием при выходе на улицу обязаны защищать органы зрения от ультрафиолетового излучения. Для этого применяются специальные очки или оптические изделия с высокой степенью UV-защиты.

Осложнения

Среди осложнений анаридии выделяют:

  • катаракта;
  • глаукома.

Прогноз

Соблюдение рекомендаций врача и условий терапии позволяет достичь положительных результатов в лечении болезни. Больше 60% пациентов, подверженных патологии, переняли эту мутацию гена по наследству. Люди со спонтанными нарушениями в генах составляют только 35%.

Профилактика

Аниридия врожденного типа не имеет профилактических мер, так как первопричиной к развитию мутации выступает наследственность. При планировании беременности с такой патологией необходимо проводить медико-генетический мониторинг плода и возможных отклонений. Для профилактики приобретенной аниридии необходимо предпринять меры по устранению возможных травм глазного яблока.

Полезное видео

Аниридия — достаточно сложное заболевание, которое развивается на фоне приобретенной мутации или спонтанных нарушений в генах пациента. Мер профилактики заболевания органов зрения не существует. Единственный метод предупреждения развития патологии зрительного аппарата — это генный мониторинг плода у родителей с такой патологией.

Плохое зрение значительно ухудшает качество жизни, лишает возможности видеть мир таким, каким он есть. Не говоря о прогрессировании патологий и полной слепоте.

МНТК «Микрохирургии глаза» опубликовал статью о безоперационном восстановлении зрения до 90%, это стало возможно благодаря…

Читать полностью

Была ли статья полезной?
Оцените материал по пятибальной шкале!

Источник: proglazki.ru