Что происходит в генетической лаборатории?


Данная брошюра содержит информацию о том, каким образом проводится исследование образцов в генетической лаборатории. Особенно важными для обсуждения являются следующие вопросы:

  • какие лабораторные методики используются для проведения генетических исследований;
  • почему одни анализы можно сделать быстро, а другие – нет;
  • почему в некоторых случаях лаборатория не может дать определенный ответ.

Более подробная информация о том, почему Вам может понадобиться генетическое исследование, содержится в брошюре «Что такое генетическое исследование?»

Что такое генетическое исследование?

Большинство генетических исследований представляет собой изучение ДНК – химического соединения, которое содержится в наших клетках и содержит «инструкции» для роста, развития и функционирования организма. ДНК можно представить в виде нити кодированной информации, разделенной на отдельные «инструкции», называемые генами. У человека известно более 20,000 различных генов, которые входят в состав хромосом. Мы наследуем хромосомы от наших родителей – 23 от мамы и 23 от папы, всего – 23 пары (или два набора по 23 хромосомы). Если представить генетический набор человека как «книгу жизни», то основания (мономеры) ДНК можно сравнить с буквами, гены – со словами, а хромосомы – с главами.

Рисунок 1: Гены, хромосомы и ДНК

Изменения в генах или хромосомах называются мутациями. Продолжая аналогию с книгой, мутации можно представить в виде неправильно написанных букв или замены слов в предложении. Мутации встречаются очень часто, и у каждого человека есть некоторое количество мутаций. Мутации приводят к заболеваниям, если они нарушают передачу необходимых «инструкций» для нормального функционирования данного гена в организме. Следовательно, целью генетического исследования является поиск мутаций на уровне гена или хромосомы. Как правило, для генетического исследования используются образцы крови. Иногда используются образцы других тканей (например, слюны), однако образцы крови предпочтительнее, так как они позволяют получить достаточное количество качественной ДНК, необходимой для проведения исследования. Образец крови или ткани пациента отправляется в лабораторию для анализа генов или хромосом.

Как правило, медико-генетические центры или клиники имеют свои генетические лаборатории. Однако генетических заболеваний и соответствующих анализов очень много, и выполнить все возможные исследования в одной лаборатории очень трудно. Кроме того, среди генетических заболеваний много очень редких состояний, диагностика которых может осуществляться всего в одной-двух лабораториях во всем мире. Если такую лабораторию найти не удалось, или связь с ней затруднительна, может быть разработан поиск мутаций именно в интересующем Вас гене.

Также важно помнить, что, как правило, результаты генетического исследования содержат информацию только о том заболевании, для которого проводился данный анализ. Пока не существует какого-либо «универсального» генетического теста, который мог бы выявить все возможные генетические заболевания. Целью медицинского генетического исследования является предоставление информации о здоровье данного человека или членов его семьив отношении определенного заболевания. Как правило, в задачи исследования не входит дополнительная генетическая информация (например, установление отцовства), которая иногда может быть выявлена в ходе исследования.

Генетические лаборатории

Существует два основных вида генетических лабораторий. В одном случае исследуются гены, в другом – хромосомы.

1) Цитогенетическое исследование

Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменениями одной из хромосом, то он назначит исследование в цитогенетической лаборатории. Исследуемым материалом может быть кровь, кожа, амниотическая жидкость или ворсины хориона. Вначале клетки биологического материала необходимо нарастить, затем их помещают на специальные стекла и анализируют с помощью микроскопа. При этом хромосомы окрашивают специальным красителем, чтобы их было лучше видно.

Рисунок 2: Как выглядят хромосомы под микроскопом

В первую очередь цитогенетик определяет число хромосом в клетках. Некоторые заболевания связаны с наличием дополнительных хромосом или, наоборот, отсутствием определенных хромосом. Примером такого заболевания является синдром Дауна, при котором у пациентов присутствует  дополнительная хромосома 21. Цитогенетик также оценивает структуру хромосом. Изменения структуры хромосом могут быть связаны с разрывом, изменением формы или размера хромосомы. Это может происходить вследствие утраты части хромосомы или появления в ней дополнительных фрагментов. Иногда эти изменения очень небольшие по размерам, и их трудно выявить. В таких случаях используется специальная методика – флуоресцентная гибридизация in situ (FISH). Она позволяет выявлять изменения, которые слишком малы по размерам для обычного микроскопического исследования, а также используется для проверки и подтверждения данных микроскопического анализа при небольших размерах изменений хромосом.

Рисунок 3: Хромосомы, расположенные в порядке нумерации: кариотип

Цитогенетическое исследование может быть относительно длительным. Необходимое наращивание клеток занимает не менее недели, затем еще около недели может понадобиться для подготовки образцов и микроскопического анализа.

2) Молекулярно-генетическое исследование

Если доктор подозревает у пациента генетическое заболевание, связанное с изменением (мутацией) в гене, то он назначит исследование в молекулярно-генетической лаборатории для анализа ДНК определенного гена. Последовательность ДНК, в которой зашифрованы «инструкции» для организма, состоит из четырех «букв», обозначающих азотистые основания в составе ДНК: А (аденин), Ц (цитозин), Г (гуанин) и Т (тимин). При молекулярно-генетическом исследовании определяется точная последовательность «букв» в анализируемом гене, что позволяет выявить какие-либо отклонения от нормальной последовательности (назовем их «ошибки написания»). Один ген может кодироваться 10000 и более «буквами», и специалисты лаборатории обладают необходимыми знаниями и владеют методиками, позволяющими расшифровать и проанализировать всю протяженность гена. Выявленные изменения (мутации) гена могут являться причиной заболевания.

Молекулярные генетики выделяют ДНК из клеток и с помощью специальных химических реакций и приборов расшифровывают анализируемый ген. Для выявления мутаций используется много разных методов. Одним из наиболее часто используемых и универсальных является секвенирование.

Рисунок 4: секвенирование ДНК: обратите внимание на разницу!

Нормальная последовательность ДНК    Последовательность ДНК пациента

На рисунке показан фрагмент последовательности гена. Каждая «буква» кода ДНК обозначена своим цветом. На одном изображении представлена нормальная последовательность ДНК данного фрагмента, а на другом – последовательность ДНК пациента. В нормальной последовательности каждой «букве» соответствует один пик, в то время как у пациента в месте, обозначенном стрелкой, присутствуют два пика в одном и том же положении – Г (черный цвет) и Ц (синий цвет). Это означает, что в данном месте на одной из хромосом соответствующей пары присутствует мутация.

Откуда в лаборатории знают, является ли эта мутация причиной заболевания?

Это очень важный вопрос. Мутации могут иметь разную степень значимости, и ответ на вопрос о последствиях выявленных изменений требует специальных знаний о заболевании и его связи с данным геном или хромосомой, а также очень внимательного анализа всех клинических и генетических данных.

Так как направление поиска лабораторного генетического исследования определяется направляющим диагнозом, то крайне важны данные клинического обследования, проведенные врачом-генетиком (или врачом другого профиля, направившим пациента на генетический анализ). Врач должен осмотреть пациента, его родственников, собрать семейный анамнез, а также учесть результаты других обследований, проведенных ранее. На основании этой информации врач решает, какое лабораторное генетическое исследование необходимо провести в данном случае — цитогенетическое или молекулярно-генетическое, и какую хромосому или какой ген необходимо исследовать. Например, если врач на основании симптомов заболевания и семейного анамнеза предполагает, что у пациента – муковисцидоз, то у пациента возьмут кровь и отправят образец в лабораторию. В сопроводительных документах будет указана соответствующая информация о заболевании и предположительный диагноз, а также ген, который необходимо проанализировать. Если в данном гене у пациента выявляется мутация, которая уже была ранее описана у других больных как причина муковисцидоза, то диагноз считается подтвержденным.

В некоторых случаях у ребенка присутствует заболевание, однако ни у одного из родителей мутаций не обнаружено. В этих случаях вероятнее всего мутация произошла при оплодотворении, и такую мутацию называют «новой», или «вновь возникшей» (от латинского «de novo»).

В некоторых случаях лабораторное исследование не может дать однозначный ответ – является ли найденная мутация причиной заболевания или нет. Такие изменения ДНК относят к «неклассифицированным вариантам». Подобное заключение может разочаровать и врача, и пациента. Однако очень важно отметить, что если бы в сомнительном случае заключение было в пользу мутации как причины заболевания (а на самом деле эта мутация не имела бы отношения к развитию болезни), это привело бы к постановке неправильного диагноза со всеми вытекающими последствиями.

Всегда ли лабораторное исследование выявляет мутации?

В некоторых случаях при проведении поиска причины заболевания мутации не выявляются.

Существует несколько причин для подобной ситуации:

  • Иногда при генетическом исследовании проводится поиск только некоторых, наиболее частых, мутаций, известных для данного заболевания. Поэтому редкая мутация, не входящая в число анализируемых в данной лаборатории, может быть не выявлена.
  • На сегодняшний день ученым известны далеко не все гены, мутации в которых приводят к тому или иному генетическому заболеванию.
  • У пациента может быть не то генетическое заболевание, которое предполагает врач, и, соответственно, поиск ведется не в тех генах или хромосомах, которые ответственны за развитие заболевания.

Важно отметить, что методы генетических исследований постоянно совершенствуются, и наши знания о причинах наследственных заболеваний очень быстро расширяются. Поэтому, если мутация не была выявлена в настоящее время, возможно, в ближайшем будущем это будет возможно.

Почему некоторые генетические анализы проводятся быстро, а другие – медленно?

Если в семье есть другие ранее обследованные больные, в лаборатории знают, какую именно мутацию необходимо искать, и это намного ускоряет сроки выполнения анализа. Анализ проводится быстрее также в ситуации, когда поиск сужен до определенного участка гена. В этих случаях анализ занимает в среднем 1-2 недели.

Однако если в семье раньше не было выявлено мутаций, или известно несколько генов, связанных с заболеванием, то для выполнения анализа может понадобиться больше работы и времени. В этом случае поиск не ограничен определенным участком гена, и может понадобиться анализ полной последовательности одного или нескольких генов. Это длительный процесс, который может занять до двух месяцев. На продолжительность анализа влияют такие факторы как размер гена и спектр мутаций в нем.

Например, в случае мышечной дистрофии Дюшенна, заболевание обусловлено мутациями в гене дистрофина, одном из самых длинных из известных генов. Известны тысячи различных мутаций в данном гене, и поэтому поиск одной из них в конкретной семье может быть длительным и сложным. С другой стороны, при болезни Гентингтона мутации всегда возникают в одном и том же небольшом участке гена гентингтина, и для специалистов в лаборатории проведение такого анализа намного быстрее и проще.

Еще одним важным фактором является качество ДНК. Иногда при проведении анализа необходимо исследование ДНК умерших родственников, и если качество такой ДНК плохое, то время, необходимое для окончательного результата, может увеличиваться в два-три раза. В некоторых случаях проведение или завершение анализа невозможно из-за недостаточного количества ДНК.

Могут ли результаты быть ошибочными?

Так как результаты генетических исследований имеют крайне важные последствия для пациента и его родственников, они должны быть очень тщательно продуманы и правильно сформулированы. Для достоверности полученных данных в ходе исследования на разных этапах предусмотрены «контроли качества». Если обнаруживается мутация, для подтверждения результата ее обязательно проверяют повторно (в процессе исследования есть много автоматических этапов, однако специалист все равно должен все проверить лично). Нередко специалисты проводят дополнительное независимое исследование, чтобы проверить первоначальные результаты. Существуют специальные методы контроля для исключения возможности перепутывания образцов. Кроме этого, существует система внешнего контроля и обмен данными между лабораториями для выработки оптимальных схем и методик лабораторной диагностики генетических заболеваний.

Что произойдет с моим образцом крови (ткани) после выполнения анализа?

Как правило, в лаборатории хранится не кровь, а ДНК и препараты хромосом, если пациент не выразил желание, чтобы их уничтожили после проведения анализа. Лаборатория может выдать образцы ДНК или уничтожить их в любое время по просьбе пациента. ДНК может храниться в лаборатории в течение десятилетий.

Если появляются новые диагностические возможности, лаборатории могут проводить исследования на сохраненных образцах (например, если предыдущий анализ был безрезультатным) при наличии согласия пациента. В этом случае и врачи, и пациенты будут уверены, что на данном этапе сделано все возможное для диагностики данного заболевания. Лаборатории могут использовать анонимные образцы ДНК для разработки новых методов, или использовать их в программах обмена образцами между лабораториями при внешнем контроле качества работы лаборатории и выработки оптимальных схем диагностики. Если пациент не хочет, чтобы его образцы ДНК использовались в этих целях, он должен сообщить об этом.

Некоторых людей беспокоит вероятность доступа к их образцам ДНК лиц из правоохранительных органов. Такая ситуация может возникнуть крайне редко. Однако если в генетическую лабораторию поступает соответствующий запрос о выдаче образцов ДНК (или любого другого медицинского документа или биологического образца), то это возможно только в случае судебного распоряжения.

Источник: www.dnalab.ru

В 2020 году Херши и Чейз доказали, что наследственная информация содержится в ДНК, а не белках, как считали до этого. Ученые работали с бактериофагом Т2 — вирусом, заражающим кишечную палочку. Бактериофаг состоит из белковой оболочки и молекулы ДНК внутри нее. Оболочка содержит атомы серы, а ДНК аккумулирует 99% фосфора. Херши и Чейз кормили бактериофагов радиоактивными изотопами фосфора и серы, чтобы меченые атомы включились в состав оболочки и ДНК. Радиоактивными фагами ученые заражали бактерий и изучали вирусное потомство. Так они выяснили, что дочерние фаги наследуют 30% меченого фосфора и менее одного процента серы. При заражении белковая оболочка вируса остается прикрепленной к мембране клетки, а внутрь нее попадает только ДНК. Херши и Чейз отмыли оболочки с поверхности клеток, чтобы проверить, нужны ли они для размножения фагового потомства. Оказалось, что без белковых «теней» фаги размножаются так же эффективно, как с ними. Результаты эксперимента А. Херши и М. Чейз стали решающим доказательством роли ДНК в передаче наследственной информации.

Источник: blog.genotek.ru

Центр Генетики и Репродуктивной Медицины «ГЕНЕТИКО» проводит комплексную генетическую диагностику наследственных заболеваний и нарушений репродуктивной функции. Специалисты Центра — члены Российского общества медицинских генетиков и Европейского общества генетики человека, авторы публикаций в российских и зарубежных научных журналах.

В состав комплекса «ГЕНЕТИКО» входят четыре лаборатории:

  • Лаборатория молекулярной генетики — специалисты этой лаборатории разрабатывают и реализуют генетические тесты, направленные на выявление носительства моногенных заболеваний, поиск генетических факторов бесплодия, оценку вероятности развития онкологий, диагностику моногенных заболеваний как у взрослых, так и у детей, а при необходимости – в рамках пренатальной диагностики.
  • Лаборатория NGS (next generation sequencing). Секвенирование нового поколения — это универсальный инструмент для анализа ДНК в больших масштабах. Он позволяет узнать последовательность как нескольких генов, так и всего генома человека с высокой точностью и скоростью, поэтому в настоящее время все чаще используется для генетического анализа. Лаборатория NGS занимается генетическими тестами, основанными на этой технологии: поиск мутаций в генах, связанных с определенной группой наследственных заболеваний, секвенирование генома, экзома (только кодирующей части генома) и клинического экзома (кодирующей части тех генов, мутации в которых приводят к наследственным заболеваниям), пренатальное генетическое тестирование хромосомных аномалий (ПГТ).
  • Лаборатория неинвазивной пренатальной диагностики. Неинвазивный пренатальный тест (НИПТ) предназначен для женщин, начиная с 10 недели беременности. На сегодняшний день данное исследование рекомендовано проводить после комбинированного биохимического скрининга и ультразвукового исследования, по результатам которых выявлен высокий риск наличия основных хромосомных аномалий у плода (синдромы Дауна, Эдвардса, Патау, анеуплоидии по половым хромосомам). Тест Prenetix, обладает более высокой точностью выявления хромосомных патологий и позволяет избежать неоправданных инвазивных процедур. Только в случае обнаружения высокого риска хромосомной патологии пациенту следует пройти подтверждающую диагностику методами биопсии хориона, амнио- и/или кордоцентеза. Выполняемый тест осуществляется по технологии Harmony компании Roche (Ariosa), точность которой подтверждена множеством публикаций и исследований.
  • Лаборатория хромосомного микроматричного анализа. Хромосомный микроматричный анализ направлен на выявление аномалий в геноме, связанных с изменением количества различных участков хромосом – делеций и дупликаций. Такой анализ возможно проводить как взрослым людям, так и для установления причин самопроизвольного выкидыша и замершей беременности.

В «ГЕНЕТИКО» проводятся:

  • Прегравидарная подготовка (генетические тесты при планировании беременности);
  • Пренатальное генетическое тестирование и диагностика моногенных заболеваний;
  • Преимплантационное генетическое тестирование на наличие моногенных заболеваний и хромосомных аномалий, а также HLA-генотипирование эмбрионов;
  • Скрининг, направленный на выявление генетических факторов женского и мужского бесплодия;
  • Определение статуса по резус-фактору на уровне генотипа с выявлением сложных случаев, которые могут быть неправильно определены при иммунологическом анализе крови
  • Хромосомный микроматричный анализ
  • ДНК-диагностика спинальной мышечной атрофии, муковисцидоза и других моногенных заболеваний и выявление носительства соответствующих мутаций;
  • Определение отцовства с использованием биоматериала любого типа
  • Анализ количества повторов гена FMR1 на Х-хромосоме, которое связано с возникновением синдрома ломкой Х-хромосомы и других состояний
  • Секвенирование ДНК человека (генома, экзома, клинического экзома);
  • Неонатальный скрининг для выявления самых частых курабельных генетических заболеваний у новорожденных
  • Генетический анализ происхождения по материнской (митохондриальная ДНК) и отцовской (Y-хромосома) линиям
  • и многое другое

Специалистами лаборатории Центра Генетики и Репродуктивной Медицины разрабатываются комплексные диагностические и скрининговые панели, индивидуальные тест-системы для ПГТ моногенных заболеваний и внедряются различные современные методики по разным направлениям генетических исследований.

Кроме этого, «ГЕНЕТИКО» активно взаимодействует с различными сообществами врачей, пациентов и экспертными организациями. Цель такого сотрудничества — разработка и внедрение новых стандартов и программ по развитию в России современных технологий генетической диагностики.

Пациенты «ГЕНЕТИКО» могут воспользоваться услугами Репробанка — банка хранения репродуктивных клеток человека. Репробанк предлагает своим пациентам услуги по отбору, тестированию и доставке репродуктивного материала. Кроме этого, Репробанк предоставляет услуги по профессиональному хранению эмбрионов и репродуктивных клеток.

В «ГЕНЕТИКО» вы можете воспользоваться также услугами Гемабанка — биострахованием. Гемабанк — лицензированный банк персонального хранения стволовых клеток пуповинной крови. Пуповинная кровь — ценный биологический материал, являющийся источником здоровых кроветворных стволовых клеток. Его можно собрать только при родах.

Общая площадь ЛПК – 2020 м2. Здесь расположены: лабораторный комплекс, кабинеты врачей-генетиков и ПГТ-консультантов для приёма пациентов, донорские и процедурные, криохранилище и т.д. Пациенты Центра Генетики и Репродуктивной Медицины могут получить консультацию врача-генетика, ПГТ-консультанта и сдать биоматериал на анализ в одном месте.

Почему выбирают Genetico?

  • новейшее современное оборудование;
  • международные стандарты качества;
  • отлаженная система логистики;
  • широкий спектр медико-генетических услуг;
  • специалисты с мировым опытом работы.

Источник: genetico.ru

В России официальные лица регулярно заявляют о якобы исходящей от США опасности в области биологического оружия. Особую тревогу у комментаторов вызывают американские биологические лаборатории в странах бывшего Советского Союза, например в Грузии. В действительности россиянам пока опасаться нечего, а официальным лицам стоит взять пример с США и перейти от разговоров к действиям. Каким — рассказывает «Лента.ру».

Фото: Depositphotos

В ноябре секретарь Совета безопасности России Николай Патрушев написал колонку с перечислением основных угроз безопасности России. Один из пунктов был посвящен политике, «направленной на разрушение единого гуманитарного пространства и разобщение народов» в отношении СНГ и ОДКБ, а также касался создания биологических лабораторий США на их территории: «Особую озабоченность вызывает деятельность Пентагона по созданию по всему миру, прежде всего в странах СНГ, биологических лабораторий, где проводятся исследования инфекционных заболеваний и может создаваться биологическое оружие».

В январе того же года секретарь Совбеза утверждал, что США ввели в эксплуатацию более 200 биологических лабораторий по всему миру и они есть на территории Азербайджана, Армении, Грузии, Казахстана, Молдовы, Узбекистана и Украины.

Подобной позиции придерживается и МИД. «В частности, речь идет об исследованиях США по созданию беспилотного летательного аппарата для распространения в воздухе зараженных насекомых в качестве средства доставки особо опасных инфекционных агентов, различного рода боеприпасов для легкого и стрелкового оружия с капсулами с биологическими рецептурами для заражения людей, а также экспериментами с бактериями чумы, способными создавать биопленки, защищающие от всех видов существующих антибиотиков», — вещает об опасностях американского биологического оружия министерство.

Собрать у всех

В подчинении Министерства обороны Соединенных Штатов находится Управление перспективных исследовательских проектов (Defense Advanced Research Projects Agency, или DARPA) — организация, занимающаяся поиском, разработкой и внедрением наиболее современных и многообещающих технологий в военную сферу.

Это как раз то, что в российской традиции должно отвечать «не имеющим аналогов» и «прорывным» разработкам. Основная работа DARPA строится вокруг нескольких подразделений, среди которых в данном случае представляет интерес Отделение биологических технологий (биотехнологий).

Среди множества решаемых задач это подразделение занимается разработкой перспективных средств защиты от спланированных биологических угроз. Прежде всего усилением иммунной системы человека, позволяющим активизировать производство антител, и биохимической блокировкой попыток редактирования генома.

Применять подобные средства защиты по мере их готовности планируется до биологической атаки. В Пентагоне признают, что такие технологии имеют двойное назначение, однако добавляют, что речь идет прежде всего о защите и восстановлении здоровья человека, а не даже незначительном его изменении.

Одна из приоритетных программ DARPA посвящена созданию метода производства вакцины за чрезвычайно короткий период времени, например, в течение трех недель. США уверены, что в конфликтах будущего будут задействованы неизвестные современной науке естественные или полученные в искусственных условиях штаммы бактерий и вирусов, против которых действующие в настоящее время средства не работают.

Для оперативной разработки вакцин американские военные хотят получить образцы как можно большего числа встречающихся в природе микроорганизмов — в значительной степени именно сбором и изучением последних как раз и занимаются разбросанные по всей планете американские военные биологические лаборатории.

Фото: Depositphotos

Другая программа, над которой работают в DARPA (Safe Genes), заключается в воспрепятствовании возможности редактирования генома человека с CRISPR/Cas9 (Clustered Regularly Interspaced Short Palindromic Repeats Associated Protein 9). Военные опасаются, что такая технология, попав в руки противника или террористов, выйдет из-под контроля и спровоцирует тяжелые либо вовсе необратимые для человека последствия.

DARPA уверяет, что добилось успехов в этом направлении, используя белки анти-CRISPR, которые препятствуют вставке фрагментов чужеродной ДНК в геном конкретного вида. Пока управление проводит опыты с грызунами. Применительно к человеку реализация технологии будет предполагать регулирование экспрессии соответствующих генов, а не непосредственное редактирование ДНК.

И наконец, третьим популярным в DARPA биотехнологическим направлением стала разработка перспективных материалов. К примеру, покрытий для взлетно-посадочных полос, особенно уязвимых к поломкам в случае военных действий. Такую дорогу можно было бы оперативно положить и не бояться ее долгого восстановления после уничтожения, например, ракетным ударом противника.

Токсичные угрозы

В заявлениях российских официальных лиц о том, что США в странах СНГ якобы работают над биологическим оружием против россиян, проскакивает немаловажный нюанс. Если Соединенные Штаты имеют сеть зарубежных биолабораторий, предназначенных, по предположению Москвы, для создания биологического оружия и угрожающих россиянам (хотя, согласно Вашингтону, эти станции обеспечивают относительно оперативный мониторинг потенциальных источников биологической опасности по всему миру), то что делается в России для безопасности граждан и солдат? Вообще говоря, совсем мало.

С одной стороны, отдаленным российским аналогом DARPA можно считать «Фонд перспективных исследований» (ФПИ). Так, по заданию последнего в рамках проекта «Трансген» для усиления иммунитета человека, направляемого в район действия биологической угрозы или уже находящегося там, предполагается использовать генетически модифицированные лимфоциты. Природоподобные технологии популярны в «Курчатовском институте».

Тем не менее по своим возможностям ФПИ и «Курчатовский институт» на порядки уступают DARPA. Достаточных финансовых средств на международную сеть биолабораторий, впрочем, как, например, и на собственную космическую метеорологическую группировку или стабильно работающую сеть антарктических станций, Россия не находит.

Фото: Depositphotos

С другой, нельзя не заметить, что работы, проводимые под покровительством Пентагона, иногда вызывают вполне определенные опасения. Прежде всего речь идет о программе Insect Allies, реализуемой DARPA, которую немецкие и французские ученые фактически обвинили в потенциальном нарушении «Конвенции о запрещении разработки, производства и накопления запасов бактериологического (биологического) и токсичного оружия и об их уничтожении».

По мнению экспертов, проект, предполагающий активное использование горизонтального переноса генов — редактирование генома растений при помощи переносимых насекомыми вирусов, является слишком опасным и не оправдывает заявляемых целей.

Однако никакой угрозы для русских, украинцев, славян и прочих этноязыковых общностей американские биолаборатории не несут, поскольку невозможноисключительно биологическими методами уничтожить отдельно взятый народ на конкретной территории, одновременно оставив другой там же в живых. Действительно имеющая место опасность — глобальное потепление, в результате которого распространенные в экваториальных и тропических регионах вирусы и бактерии проникают в северные широты.

Успешным противодействие подобным угрозам может быть лишь при условии надлежащей профилактики, которая невозможна без предварительного исследования возбудителей потенциальной эпидемии — как раз того, чем занимаются американцы. Однако сегодня вместо этого в появлении практически любого заболевания, малознакомого в России и приграничных непризнанных республиках, зачастую обвиняются США.

Чтобы оценить настоящие масштабы проблемы, достаточно посмотреть на относительно популярные вакцины и лекарственные препараты, предлагаемые в настоящее время в России. Некоторые из них, например, вакцина против бруцеллеза, за рубежом не признаются, другие, в частности препараты комбинированной антиретровирусной терапии, страной фактически не производятся. В такой ситуации потребность в создании специального биологического оружия и его гипотетическое применение против россиян отпадают сами собой.

Олег Иванов

Это тоже интересно:

Во время загрузки произошла ошибка.

Источник: hi-tech.mail.ru

Когда человек, решив по каким-то причинам провести исследование своих родственных связей, начинает выяснять, где можно сделать анализ на отцовство, первое, что его интересует – это стоимость определения отцовства по ДНК. И мало кто пытается вникнуть в сам процесс подобной процедуры, чтобы рассмотреть его изнутри. А ведь этот момент очень важен.

Познакомившись с организацией деятельности лаборатории, проводящей анализ его ДНК, ее структурой, уровнем технического оснащения, клиент получает полную картину о всей системе работы медицинского учреждения.

А это, в свою очередь, позволяет ему оценить профессионализм и достоверность полученных результатов уже с новой более компетентной точки зрения. В связи с этим целесообразно рассмотреть общую структуру организации всех передовых генетических лабораторий и основные этапы их работы.

Стандарты деятельности современных лабораторий

Существуют строгие правила, регламентирующие посещение любой генетической лаборатории. Так, вход в помещение возможен только при наличии магнитного ключа. При этом явка каждого отдельного человека фиксируется в журнале о посещениях, после чего берется ротовой мазок для заведения ДНК-паспорта. Вход в саму лабораторию без генетического паспорта строго запрещен.

Каждая лаборатория оснащена самым современным оборудованием, позволяющим сделать тест ДНК на отцовство в Самаре и других городах России, не уступающий по достоверности крупным международным организациям. Функциональное устройство передовых лабораторий, таких как Инвитро, цена ДНК теста на отцовство в которых определяется качеством и чистотой используемого материала, подчинено требованиям технологий, обеспечивающих соблюдение этих условий.

Сам процесс работы начинается с кабинета регистрации поступающих образцов. В данном помещении регистраторы заводят всю информацию о принятых биологических материалах в лабораторную информационную систему. Каждому образцу присваивается уникальный идентификационный номер, который сопровождает его на всех этапах исследования. После того, как анализ проходит заключительную стадию, именно отсюда идет отправка результатов по электронной почте.

Основные этапы генетического исследования

Собственно лабораторное исследование начинается с выделения ДНК, для чего предназначена специальная изолированная рабочая зона. Кабинет выделения ДНК – это стерильно чистое помещение. На данном этапе большое значение придается мероприятиям, направленным на предотвращение загрязнения поступивших образцов. Кроме этого, выделение ДНК является одним из ключевых этапов технологического процесса, в связи с тем, что именно от качества полученного материала зависит успех всего последующего исследования.

От того, какие именно генетические признаки будут исследоваться, зависит то, что происходит в комнате подготовки реакционных смесей. Здесь осуществляются приготовления к запуску полимеразной цепной реакции. Выделенные фрагиенты ДНК поступают в эту зону через передаточное окно, что гарантирует предотвращение возможного загрязнения образцов. Далее в том же отделе производится подготовка реакционных смесей в условиях стерильной рабочей зоны.

Проведение полимеразной цепной реакции и последующий анализ продуктов данного процесса реализуются в анализаторной. Исследуемые образцы помещаются в прибор для запуска этого сложного процесса, после чего попадают в генетический анализатор, где осуществляется визуализация результатов всего исследования.

Обработка и интерпретация полученных данных происходит в кабинете научных сотрудников. Информация поступает сюда прямо из генетического анализатора на компьютер со специализированным экспертным программным обеспечением, которое позволяет осуществлять обработку результатов в автоматическом режиме. В ходе этого процесса оценивается качество полученных параметров и после утверждения экспертов эти данные используются для генерации заключения по результатам генетического исследования.

Для проведения расчетов вероятности и индексов родства используются популяционные частоты генетических признаков, актуальные в отношении населения Российской Федерации, а также формулы и алгоритмы, которые являются стандартными и используются в ведущих мировых генетических лабораториях. Поэтому, к примеру, значение отзывов о тесте ДНК на отцовство может смело приравниваться к мнению о деятельности крупных международных организаций.

Источник: lab-DNK.ru

Мы попросили опытного врача и исследователя Викторию Пожитнову рассказать об учёбе и работе генетика. Статья будет полезна школьникам, которые интересуются естественными науками и хотят выбрать перспективную профессию.

Генетики специализируются на работе с пациентами или на проведении лабораторных исследований. Обычно специалисты совмещают врачебную практику с научной деятельностью. Генетики изучают особенности строения хромосом и наследственных молекул, а также генетические изменения и их последствия для отдельных особей и популяции.

Будущие генетики получают высшее образование на разных программах: биотехнология, биохимия, селекция, биоинженерия, биомедицина. Чтобы самостоятельно работать с пациентами или делать анализы в лаборатории, необходимо пройти ещё одну ступень медицинского образования — ординатуру.

Я выросла и получила образование в Волгограде. Однажды на уроке учитель спросил, что произойдёт, если представить себе лимон. Я ответила: «Слюноотделение», — это был первый шаг в сторону медицины.

С пятого класса я училась языковой гимназии. Помимо английского, мы два года изучали латынь, а с 9 класса – ещё и немецкий язык. Мне хорошо давались все предметы: понимала математику, биологию, физику, но когда началась химия, просто влюбилась.

Химия описывает всё, что мы видим вокруг. Более того, химия объясняет, как из одних элементов получаются совершенно новые вещества, а это настоящее чудо!

У меня получалось доходчиво объяснить темы по химии одноклассникам и помогать учителю с проверкой контрольных. Было приятно чувствовать себя в меньшинстве «ботаников», которые разбираются в химии. Когда на уроках биологии начали изучать строение клетки, анатомию и генетику, я увлеклась и биологией тоже.

Я мечтала продолжать изучать химию в вузе. Сдала ОГЭ, готовилась к ЕГЭ и планировала поступать в медицинский на фармакологию.

Весной мы с родителями приехали на день открытых дверей и узнали о существовании медико-биологического факультета. Там готовили медицинских биохимиков. Что это за специалисты, я не понимала, но мама сказала: «Там много химии, тебе понравится».

Нам объяснили, что выпускники факультета специализируются в судебно-медицинской экспертизе и генетике. Услышав про генетику, я сразу загорелась туда поступить. То, что я узнала о генетике из школьного курса биологии, казалось мне невероятно захватывающим.

Помимо обязательных экзаменов по математике и русскому языку я сдавала химию и биологию. По настоянию мамы я также сдала ЕГЭ по обществознанию, чтобы подать документы на психологию. К счастью, этот экзамен мне не пригодился.

Родители посчитали, что школьных уроков и электива достаточно для подготовки по математике. Русским языком я занималась с репетитором. По биологии, химии и обществознанию готовилась сама. Мои результаты:

русский — 78,

биология — 76,

химия — 69,

математика — 45.

Даже в 2020 году это были слишком низкие баллы, чтобы поступать в столичный вуз, но я сразу собиралась учиться в родном городе.

Оригиналы документов я отнесла в медицинский, но для подстраховки подала документы в ВолгГТУ на факультет технологии пищевых производств. В первую волну я не проходила по конкурсу в мед. Было обидно: одноклассникам звонили и приглашали, а меня нет.

В ВолгГТУ меня были готовы принять, как только принесу оригинал аттестата. Секретарь приёмной комиссии медуниверситета предположил, что из 75 человек во вторую волну большая часть заберёт оригиналы, и у меня будет шанс. Так всё и случилось.

Я отталкивалась от желания изучать химию и не имела представления о профессии. Однако мне повезло попасть на медико-биологический факультет (МБФ), где я стала медицинским биохимиком.

Работа над дипломным исследованием в медицинском университете

В медицинском университете преподаватели относились к нам с душой, учили думать. Нас готовили не просто к медицинской профессии, а к работе исследователей.

Сначала шли общие дисциплины: история, философия, педагогика — это было не очень интересно. Потом появилась морфология, которая давала начальное понимание профессии. На семинарах и лекциях по этой дисциплине мы изучали строение клеток и тканей, а также развитие эмбриона.

Учебный план специальности медицинская биохимия в ВолгГМУ

На третьем курсе началась биохимия: общая, аналитическая, клиническая. Биохимия изучает все процессы жизнедеятельности на молекулярном уровне и, конечно, ДНК: репликацию, транскрипцию, трансляцию генетической информации.

Помимо этого нас серьёзно готовили по биофизике и математике. Одногруппники недоумевали, зачем изучать математику в таком объёме: статистика, теория вероятности, математический анализ. Однако будущим учёным важно уметь обрабатывать и оценивать данные, а математика формирует логическое мышление и учит сомневаться в результатах.

Благодаря блестящей подготовке в Волгоградском вузе я поступила в московскую ординатуру.

Рабочее место учёного-генетика

Ординатура

Медики учатся 6 лет по программам специалитета, затем могут поступить в ординатуру, а после на программы профессиональной переподготовки или повышения квалификации.

Я окончила МБФ врачом-биохимиком и приехала поступать на клинико-лабораторную диагностику. После ординатуры с этой специализацией я могла бы выполнять исследования широкого спектра. В приёмной комиссии мне сказали, что можно подать документы одновременно и на лабораторную, и на клиническую генетику.

Я выбрала клиническую, сдала тестовый экзамен лучше других и поступила на единственное бюджетное место. Сейчас требования усложнились, и поступающие в ординатуру помимо теста сдают практический экзамен.

Клинический генетик общается с пациентами, назначает и интерпретирует анализы, но не имеет права работать в лаборатории. Он должен уметь находить информацию в базах данных, потому что знать все 6 тысяч наследственных заболеваний невозможно.

Практика в ординатуре была весьма скудной: мало пациентов. Я нашла доктора, который согласился взять меня под крыло. Я присутствовала на его приёмах и училась общаться с пациентами: на что следует обращать внимание во время осмотра и сбора анамнеза (истории болезни) и какие анализы назначать в первую очередь.

Первая работа

На время учёбы в ординатуре я нашла работу в клинической лаборатории. Опыта у меня не было, но руководитель оказался выпускником МБФ и посчитал, что я справлюсь с поставленными задачами.

За время учёбы на МБФ я научилась правильно держать пипетку. Звучит просто, но не каждый сумеет провести исследование на малых объёмах при помощи микродозаторов. Работая в лаборатории, я освоила элементарные методики проведения анализов.

Это была не научная, а клиническая лаборатория: мы выполняли тестирования для пациентов. В ходе исследований мы находили мутации, которые могут приводить к наследственным заболеваниям. По результатам тестов клинический генетик назначает новые обследования.

Анализ хромосом методом Sky-микроскопии

Работа в научно-исследовательской лаборатории

Моя вторая работа была связана с наукой. Мы изучали генетические мутации популяции жителей Московской области: выявляли, какие нарушения связаны с предрасположенностью к заболеваниям.

Мутации приводят к болезни сами по себе или при наличии внешних факторов. Каждый человек является носителем минимум пяти генетических мутаций, поэтому даже врачи-терапевты спрашивают о болезнях ближайших родственников.

Результаты тестов, которые интерпретирует генетик

Работа врачом-генетиком

После окончания ординатуры я работала в частной клинике. Пациентов было немного: генетические исследования стоят дорого, но их можно получить бесплатно в государственном центре, если подождать несколько месяцев. Чаще всего к нам обращались беременные и те, кто планирует детей.

Мне нравилось на практике наблюдать, какие болезни и особенности внешности свидетельствуют о генетических нарушениях. Несведущему человеку разрез глаз, форма головы, характер роста волос и форма ушей могут показаться просто индивидуальными чертами. Генетик может заподозрить в них признаки заболеваний или предрасположенности к заболеваниям.

Научная работа

Сейчас я младший научный сотрудник лаборатории мутагенеза медико-генетического научного центра. Мы изучаем, как возникают мутации и почему случаются «поломки» в ДНК. Мне предстоит снова учиться работе за микроскопом, ведь передо мной теперь стоят новые задачи.

Поскольку ординатуру я окончила как клинический генетик, для работы в лаборатории мне необходимо пройти четырёхмесячную переподготовку. Я совмещаю работу и учёбу в Медицинской академии постдипломного образования на программе лабораторной генетики. Кафедра находится в Морозовской детской больнице, а лекции читают в нашем центре. Уже в этом году я смогу официально проводить исследования в лаборатории и давать заключения.

Рутина

Чтобы выполнять манипуляции с ДНК, сначала её нужно выделить из крови , а для этого обработать от 30 до 100 пробирок за один день. Из 100 пробирок крови я получала 100 образцов ДНК. В процессе такой кропотливой работы глаз замыливается, поэтому важно себя контролировать.

Любая лабораторная работа подразумевает рутину — это неизбежно. В клинической лаборатории я могла капнуть материал в 96 пробирок за один запуск прибора, а таких запусков было несколько каждый день.

Чтобы избежать ошибок по невнимательности и от переутомления, необходимо научить себя отвлекаться, отдыхать и переключаться на другие виды деятельности.

Ответственность

Ошибки в лаборатории были и будут всегда. Важно проверять результаты и находить ошибки до того, как заключение попадёт к пациенту. Случались неприятные казусы, например, когда отцу сообщали, что он не является биологическим отцом ребёнка, хотя результат был ложный. Такие ошибки могут разрушить семью, поэтому на сотрудниках лаборатории лежит огромная ответственность.

Моральный груз

По полису обязательного медицинского страхования, то есть бесплатно для граждан, проводят единицы тестов на наследственные заболевания. Почти все генетические анализы платные, стоят дорого, а потому недоступны для большинства пациентов. Бывает, первый анализ обходится в 6 тысяч рублей, но не выявляет причин, а следующий, с большим разрешением, стоит уже 25 тысяч. Если и этот тест ничего не обнаружит, клинический генетик может назначить другие.

Часто женщины страдают бесплодием по генетическим причинам, однако возможности обследоваться у них нет. Можно обратиться в благотворительные фонды, но их ресурсы тоже ограничены. Так генетики постоянно сталкиваются с людьми, которые не получают необходимую помощь из-за финансовых трудностей. Это тяжело.

При работе в клинической лаборатории нужно обладать стрессоустойчивостью. Иногда для исследования приходят не биологические жидкости, а человеческие тела или их фрагменты. Не каждый сможет работать с таким «материалом», но подобные исследования помогают, например, вылечить бесплодие.

Когда постоянно сталкиваешься с проблемами людей, но не можешь помочь, становится невыносимо. Тяжёлые чувства приводят к профессиональному выгоранию: люди либо уходят из профессии, либо становятся циничными.

Работать генетиком и с пациентами, и в лаборатории, очень увлекательно. Одно и то же заболевание может по-разному проявляться у разных людей, а материал исследуют разными методами.

Открытие тайны жизни

Моя профессия каждый день помогает приблизиться к разгадке самой большой тайны: как устроена жизнь. Мы исследуем живые процессы на молекулярном уровне. Иногда мне кажется, что я понимаю природу вещей и знаю больше, чем другие. Я не перестаю поражаться, как удивительно устроен живой организм.

Десять лет назад учёные всего мира совместными усилиями расшифровали геном человека. В коде ДНК более 3 млрд «букв», но лишь 1% шифрует информацию о белках. Всё остальное раньше считалось генетическим «мусором», но «мусорная» ДНК регулирует важные процессы. Сейчас учёным предстоит выяснить, какую роль играет каждый компонент кода.

Общение с коллегами

Международное сообщество генетиков достаточно узкое, все мы как одна семья. Специалисты из разных центров и стран помогают друг другу, базы данных генетических заболеваний тоже пополняют генетики-практики.

Зарплата и карьера

Врачи-генетики в медицинских центрах получают такую же зарплату, как лечащие врачи. Генетик в лаборатории зарабатывает больше: если публиковать научные работы и много трудиться, можно получать от 50 до 80 тысяч рублей в месяц. На такой уровень дохода можно рассчитывать через несколько лет практики в столице. В регионах зарплаты ниже, например, 3 года назад в волгоградской областной клинике требовался генетик на оклад 8 тысяч рублей.

Не на все виды исследований выделяется достаточно средств. Генетические исследовательские центры за рубежом получают больше финансирования, поэтому я мечтаю уехать за границу.

«Подтянуть» профильные предметы

Чтобы добиться успехов в учёбе, нужно любить предмет, а любим мы то, что знаем. Если школьника увлекает биология и химия, нужно хорошо подготовиться по этим предметам, чтобы освоить вузовскую программу.

Набраться опыта

Важно самому знакомиться с разными аспектами профессии на кружках, читая научно-популярную литературу по генетике, или в учебной лаборатории. Молекулярная биология и генетика сейчас очень популярные направления науки. В крупных городах работают парки юннатов и детские научные центры, где учат работать с микроскопом и ставить опыты.

Научиться самодисциплине

И школьные лабораторные, и студенческие эксперименты требуют настойчивости, собранности. В медуниверситете приходится осваивать гораздо больше материала, чем в школе за тот же период времени. Чтобы справиться с такой нагрузкой, нужна воля. Лучше приучать себя к дисциплине уже в школьные годы.

Собрать информацию об учёбе и работе

Если ученика интересует генетика, а минусы профессии не страшат, нужно планировать образование и карьеру. Лучше изучить информацию на сайтах вузов, посетить дни открытых дверей.

Перед тем как поступать в вуз, нужно узнать, есть ли работа в вашем в городе, или для старта карьеры нужно будет переехать. В нашей стране сильные генетические школы, интересная работа и достойная оплата — в Москве, Санкт-Петербурге, Томске и Новосибирске.

Узнать обо всём из первых уст

Чтобы убедиться в правильности выбора профессии, полезно читать и смотреть интервью со специалистами ведущих генетических центров. Ещё лучше познакомиться со студентами и врачами в социальных сетях и расспросить обо всём.

Важно получить реалистичные представления о профессии ещё до поступления, чтобы идти в медицину осознанно и не тратить время напрасно.

Источник: media.foxford.ru