10 самых редких генетических заболеваний (11 фото)


20 самых редких и необычных болезней в мире

Болеть — плохо, даже обычная простуда способна превратить веселого и жизнерадостного человека в унылого, чихающего на всех мизантропа. Однако есть люди, страдающие очень редкими и необычными заболеваниями. И, наверное, они были бы рады поменять свою болезнь на вечную простуду.

Мы подготовили для вас список из 20 самых необычных и редких заболеваний в мире. А также расскажем о том, какие известные люди ими страдали (или страдают по сей день).

Около 80% редких заболеваний имеют генетическое происхождение, в то время как другие являются результатом инфекций, аллергий и экологических причин. И в большинстве случаев не существует эффективных лекарств, способствующих уменьшению боли и страданий пациентов.

20. Синдром Хатчинсона — Гилфорда

У этого состояния есть более короткое название — прогерия. Это генетическое состояние, которое приводит к быстрому старению организма. Лечение прогерии невозможно, хотя врачи пробовали гормональную терапию и противоопухолевые препараты. Единственное, что могут сделать медики — уменьшить осложнения этого заболевания.

Есть гипотеза, что при прогерии быстрее протекают некоторые патологические изменения, которые связаны с обычным процессом старения.

19. Болезнь Филдс

Одна из самых редких и опасных болезней в мире названа в честь двух близнецов, Кэтрин и Кристи Филдс из Уэльса. Она не имеет медицинского наименования, и относится к нервно-мышечным патологиям. Мышцы тела пациента медленно разрушаются, из-за чего он теряет способность двигаться.

18. Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая

Это необычное заболевание влияет на соединительную ткань. Его врожденным классическим симптомом является порок развития большого пальца. Не существует известного способа лечения ФОП, поскольку операция по удалению кости, по-видимому, заставляет организм еще интенсивнее превращать мягкую соединительную ткань в кость.

17. Болезнь Гиппеля — Линдау

Это состояние характеризуется ростом опухолей в различных частях тела. Многие опухоли растут в центральной нервной системе и часто являются доброкачественными. Они известны как гемангиобластомы.

Такая болезнь встречается у 1 из 36000 новорожденных.

16. Микроцефалия

Очень редкое заболевание, которое наблюдается сразу при рождении, а иногда выявляется даже до рождения. Голова у микроцефала меньше, чем размер черепа у нормального ребенка. Болезнь может быть вызвана генетическими проблемами, внутриутробными инфекциями или же воздействием опасных излучений (таких как радиация), в то время как ребенок находится в матке. Заболевание обычно сочетается с синдромом Дауна.

Те, у кого есть микроцефалия, как правило, страдают умственной отсталостью, гиперактивностью, карликовостью, судорогами и проблемами с речью.

15. Синдром Видемана – Раутенштрауха

Этим крайне необычным заболеванием в настоящее время страдают всего три человека в мире. И одна из них — Элизабет (Лиззи) Веласкес, самая некрасивая женщина на Земле. У людей с таким синдромом наблюдается потеря жировых тканей под кожей. Проще говоря, тело не может «запасать впрок» жир. Это не единственная, но наиболее заметная внешне проблема при синдроме Видемана – Раутенштрауха.

14. Паранеопластическая пузырчатка

Это еще одно заболевание, о котором вы, вероятно, никогда не слышали. Оно вызывает образование очень болезненных волдырей и язв. Они обычно появляются во рту, горле, губах, конъюнктиве глаз, на слизистой половых органов и случайных местах на коже. Без лечения паранеопластическая пузырчатка может привести к смерти пациента, из-за нарушения дыхания, сепсиса, полиорганной недостаточности и желудочно-кишечных кровотечений.

13. Болезнь Моргеллонов

Эта крайне редкая болезнь очень плохо изучена. Некоторые врачи считают, что это хроническое инфекционное заболевание. Больные жалуются на ощущения как от укусов насекомых, зуд или на то, что у них под кожей ползают черви и находятся некие нити. При этом нити, которые они демонстрируют врачам, являются волокнами хлопчатобумажной одежды.

Вероятно, неприятные ощущения имеют психогенную природу. Нет лекарств или эффективного лечения болезни Моргеллонов.

12. Витилиго

Это хроническое заболевание, которое вызывает появление белых пятен на коже, поражает лишь 0,5 процента населения Земли в той или иной степени. Этим недугом страдают несколько известных людей, в том числе модель Винни Харлоу и Холли Мари Комбс (Пайпер из «Зачарованных»). Была она и у Майкла Джексона, самой высокооплачиваемой умершей знаменитости.

11. Зияние евстахиевой трубы

Вы когда-нибудь слышали эхо собственного голоса во время телефонного разговора с плохой связью? Селин Дион переживала нечто подобное, когда страдала от зияния евстахиевой трубы зимой 2020 года, что вынудило ее отменить несколько концертов в Лас-Вегасе.

Это состояние, которое затрагивает от 0,3 до 6,6% населения, и характеризуется длительным открытием евстахиевой трубы. Из-за этого больные слышат собственное дыхание (когда дышат носом) и эхо своего голоса. Некоторые больные даже совершали попытки суицида, не в силах выносить постоянный звуковой дискомфорт.

10. Порфирия

Хотя симптомы порфирии (одним из которых является пурпурная моча) могут показаться необычными, это серьезное метаболическое состояние, поражающее кожу и нервную систему. Оно может вызвать запор, тошноту, светобоязнь и психические расстройства. Поскольку это состояние редко диагностируется, точное число больных неизвестно.

9. Акромегалия

Менее одного на 20 000 человек страдают от этой очень странной и необычной болезни, которое приводит к тому, что конечности (руки и ноги) становятся необычно большими, а лицо со временем деформируется. Акромегалией страдал Ричард Кил — голливудский актер, известный зрителям как злодей со стальными зубами в фильме про Джеймса Бонда «Шпион, который меня любил», 2020 года.

8. Несовершенный остеогенез

Очень редкий недуг также называется «болезнью хрустального человека». Он характеризуется чрезвычайно хрупкими костями. Те, кто страдает от этой болезни (примерно 1 человек из 15 000), могут получать сотни переломов в течение всей жизни. От несовершенного остеогенеза страдала одна из самых маленьких женщин на Земле.

7. Синдром Туретта

Выявленный неврологом Жилем де Ла Туреттом в 19 ​веке, этот синдром характеризуется неконтролируемыми двигательными или голосовыми тиками. Он поражает один процент населения. Некоторые страдальцы не в состоянии остановить себя от неконтролируемых ругательств, или оскорбительных и неуместных высказываний.

Документально подтверждено, что у Моцарта были двигательные нарушения, а также сильная склонность к непристойным выражениям, особенно связанным с дефекацией (копролалия). Это заставило некоторых исследователей поверить, что у него был синдром Туретта.

6. Врожденная нечувствительность к боли

«Да это же не болезнь, а дар!» — может воскликнуть читатель. И будет в чем-то прав. Однако мать-природа не зря дала людям боль. Она помогает нам избежать опасности, что хорошо видно при наблюдении за теми, кто страдает от врожденной нечувствительности к боли. Они могут получить травмы и не заметить этого, а также часто страдают от необнаруженных заболеваний.

5. Куру

Это очень редкое и необычное заболевание было обнаружено у членов людоедского племени форе из Папуа-Новой Гвинеи. Исследователи в 1920-х годах наблюдали частое слабоумие и сильный тремор головы и конечностей у страдающих этим неврологическим состоянием. Иногда этот тремор сопровождался улыбкой, из-за чего пресса окрестила болезнь «смеющейся смертью». Постепенно мозг заболевшего превращался в губчатую массу.

Заболевание было вызвано культурной практикой аборигенов форе, которые поедали останки своих мертвых в надежде обрести их физические и интеллектуальные свойства. Так куре передавалось от одного человека к другому.

4. Синдром иностранного акцента

Это странное недомогание, которое часто появляется после удара по голове или инсульта. Оно заставляет людей говорить на родном языке с сильным иностранным акцентом. В некоторых случаях пациенты могут начать полностью говорить на другом языке. В 2020 году молодой американский футболист Рувим Нсемох вышел из трехдневной комы и начал свободно говорить по-испански.

3. Болезнь Грейвса

Американская певица Мисси Эллиотт часто становится предметом сплетен из-за своего «скачущего» туда-сюда веса. Однако, эти изменения вызваны не одной из самых эффективных диет, а скорее болезнью Грейвса, аутоиммунным состоянием, которое влияет на функционирование щитовидной железы и ускоряет обмен веществ. Но не думайте, что Мисси Эллиотт повезло. Она также страдает от двигательных, языковых и эмоциональных расстройств, ставших следствием этого редкого заболевания.

2. Синдром Шегрена

Это заболевание вызывает усталость, боль в суставах, а также сухость во рту и глазах. Оно затрагивает только 0,02 процента населения. И им страдает одна из самых талантливых теннисисток в мире, Винус Уильямс.

1. Пикацизм

Думаете, это странно, когда беременную женщину тянет съесть мороженое с соленым огурцом или лизнуть мел? Это — мелочи, по сравнению с тем, что хотят съесть люди, страдающие от извращения вкуса или пикацизма.

Подобное расстройство пищевого поведения заставляет страдальцев есть грязь, мел, бумагу или другие несъедобные вещества. Наиболее распространенная форма пикацизма известна как геофагия, поедание земли. У некоторых народов считается, что глина, принятая внутрь, уменьшает тошноту во время беременности. А в Кении можно даже купить «пищевую» землю с различными пищевыми добавками, например с черным перцем.

Кира Райта

Практикующий медик, фармацевт. Активный и позитивный человек. Знает как подготовиться с сезону гриппа и простуды, избавить жен от головной боли, а мужей от болезней сердца и сосудов. Даёт советы по правильному питанию и лечению. Не имеет ничего против народной медицины, но советует всегда консультироваться со специалистами.

Источник: basetop.ru

10 самых редких и необычных болезней (11 фото)

Развитие человечества, достижения науки и победы медицины всегда сопровождает возникновение новых проблем. Медицина не стоит на месте, но и природа в свою очередь изобретает новые болезни. В этой подборке собраны самые редкие и малоизученные заболевания, которые превращают жизнь человека в ад.

Фатальная семейная бессонница

Это редкое наследственное неизлечимое заболевание со 100% летальным исходом. Болезнь, вызванная генной мутацией, начинается в зрелом возрасте и продолжается максимум 36 месяцев. Снотворные в этом случае не помогают. Не помогают и камеры сенсорной депривации. После короткого сна в этой камере начинаются жуткие галлюцинации, ухудшающие состояние больного. В мире зафиксировано 40 семей с этим заболеванием.

Бородавочная дисплазия

На фото изображен житель Бангладеша с бородавочной дисплазией. Его называют «человек дерево». Первые наросты (плотные бородавки) на теле появились у него в 16 лет. За 3,5 года они превратили его руки в уродливые коряги. Окончательно избавляться от этих бородавок пока не научились, можно лишь регулярно удалять их хирургическим путем.

Микроцефалия

Микроцефалия — значительное уменьшение размеров черепа и, соответственно, головного мозга при нормальных размерах других частей тела. Микроцефалия сопровождается умственной недостаточностью — от имбецильности до идиотии. Встречается редко, в среднем в 1 случае на 6—8 тысяч рождений. Главными причинами этой болезни считаются воздействия на беременную женщину радиации, а также генетические нарушения.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП)

Это очень редкое заболевание, при котором мышцы, сухожилия и связки превращаются в кость. Например, если человек с этим заболеванием получит повреждение, то организм заменит поврежденный участок костью, а не новой тканью. Если костное образование вырезать, то оно разрастется еще больше. Всего было зафиксировано 70 случаев болезни.

Прогерия

Что-то похожее на прогерию можно наблюдать в картине Дэвида Финчера по рассказу Фицджеральда «Загадочная история Бенджамина Баттона». Только в случае настоящей прогерии ребенок, родившийся стариком, не молодеет. Всего в мире зафиксировано 80 случаев прогерии. В среднем больные доживают до 13 лет. На фото изображен Сэм Бернс, скончавшийся в 2020 году в возрасте 17 лет. Он был мотивационным спикером и активистом распространения информации о прогерии.

Ихтиоз арлекина

Эта болезнь так называется, потому что все тело больного новорожденного покрыто серо-бежевыми пластинами ромбовидной формы. Они покрывают все тело узором, напоминающим костюм арлекина. C возрастом кожа выглядит, как у англичанки Нелли Шахин на фото. Из-за толстого кожного покрова у девушки не растут волосы и почти не закрываются глаза. Несколько раз в день Нелли вынуждена обтираться различными лосьонами и подолгу принимать ванну, иначе ее организму грозит обезвоживание. Ихтиозом арлекина болеет приблизительно один человек из миллиона.

Врожденная анальгезия

Человек с врожденной анальгезией не способен чувствовать физическую боль. Можно подумать, что эти несчастные счастливы. Однако, это не так, поскольку лишь с огромным трудом можно научить избегать травм того, кто просто не знает, что такое боль. Например, индийская девочка Маниша на фото регулярно грызет себе пальцы. Еще одна проблема врожденных анальгезиков — это воспаления суставов из-за неспособности вовремя переносить вес тела при стоянии, сидении и даже лежа во сне. Сообщается о случае молодой женщины с анальгезией, у которой воспаления суставов в конце концов привели к настолько массивной инфекции костей, что спасти ее медикам не удалось.

Синдром Альстрёма

Всего в мире насчитывается 500 человек с синдромом Альстрёма. Шанс передачи болезни по наследству составляет один на миллион. Ожирение, слепота, боязнь света, проблемы с сердцем и печенью — основные симптомы этой ужасной болезни.

Болезнь Филдс

Это самая редкая болезнь, так как диагностировано всего два случая заболевания. Впервые болезнь проявилась в возрасте четырех лет у сестер-близняшек Кэтрин и Кристи Филдс, по фамилии которых и названа. Болезнь сопровождается болезненными мышечными спазмами и постепенной атрофией мышц. Последняя информация о состоянии девочек датируется 2020 годом, когда Daily Mirror сообщал о том, что на 18-летие сестры получили синтезатор речи, который вернул им возможность общаться.

Непереносимость воды

Вода — основа всего живого, но даже она может вызвать аллергию. Всего в медицинской литературе описано около 50 случаев аллергии на воду. Представьте, что у вас аллергия разной степени тяжести на дождь, снег, туман, душ, слезы, пот и обычную питьевую воду. Полностью излечить болезнь пока не удалось, можно лишь купировать симптомы лекарствами. На фото американка Александра Аллен, страдающая аллергией на воду.

Источник: chert-poberi.ru

10 самых редких генетических заболеваний
(11 фото)

15 апреля 2020 19:45

Генетические заболевания уникальны тем, что не зависят от образа жизни человека, от них нельзя застраховаться просто перестав есть жирную пищу или начав делать зарядку по утрам. Они возникают в результате мутации и могут передаваться из поколения в поколение.

Источник:

Фатальная семейная бессонница.

Источник:

Редчайшая наследственная болезнь, при которой человек погибает от неспособности заснуть. До сих пор она отмечалась лишь в 40 семьях по всему миру. Фатальная бессонница обычно проявляется между 30 и 60 годами (чаще всего — после 50 лет) и продолжается от 7 до 36 месяцев. По мере того, как заболевание прогрессирует, пациент страдает от всё более тяжелых нарушений сна, причем никакие снотворные ему не помогают. На первой стадии бессонница сопровождается паническими атаками и фобиями, на второй к ним прибавляются галлюцинации и повышенное потоотделение. На третьей стадии болезни человек полностью теряет способность спать и начинает выглядеть намного старше своих лет. Затем развивается деменция, и пациент погибает — как правило, от истощения или пневмонии.

Нарколепсия-катаплексия.

Источник:

Синдром нарколепсии-катаплексии, для которого характерны внезапные приступы сна и расслабления мускулатуры тела, тоже имеет генетическую природу и возникает из–за нарушений быстрой фазы сна. Он встречается намного чаще фатальной семейной бессонницы: у 40 из каждых 100 тыс. человек, в равной степени у мужчин и у женщин. Человек, страдающий нарколепсией, способен внезапно заснуть на несколько минут посреди дня. «Сонные атаки» напоминают фазу быстрого сна и могут случаться очень часто: до 100 раз в день, с предшествующей им головной болью, либо без неё. Они часто провоцируются бездеятельностью, но могут возникать в совершенно неподходящее время: во время полового акта, занятий спортом, вождения. Просыпается человек отдохнувшим.

Синдром Юнера Тана.

Источник:

Синдром Юнера Тана (СЮТ) характерен прежде всего тем, что люди, страдающие им, ходят на четвереньках. Открыл его турецкий биолог Юнер Тан после изучения пяти членов семьи Улас в сельской местности Турции. Чаще всего люди с СЮТ пользуются примитивной речью и имеют врождённую мозговую недостаточность. В 2006-м году о семье Улас был снят документальный фильм под названием «Семья, ходящая на четвереньках». Тан описывает это так: «Генетическая природа синдрома предполагает обратную ступень в эволюции человека, вызванную, скорее всего, генетической мутацией, обратному процессу перехода от квадропедализма (хождения на четырёх конечностях) к бипедализму (хождению на двух). В этом случае синдром соответствует теории прерывистого равновесия.

Наследственная сенсорная нейропатия первого типа.

Источник:

Одно из самых редких в мире заболеваний: этот вид нейропатии диагностируют у двух человек из миллиона. Аномалия возникает из-за поражения периферической нервной системы, возникающего вследствие переизбытка гена PMP22. Главным признаком развития наследственной сенсорной нейропатии первого типа является потеря чувствительности рук и ног. Человек перестаёт испытывать боль и ощущать изменение температуры, что может привести к возникновению некроза тканей, например, если вовремя не распознать перелом или другую травму. Боль — одна из реакций организма, сигнализирующих о каких-либо «неполадках», поэтому потеря болевой чувствительности чревата слишком поздним выявлением опасных заболеваний, будь то инфекции или язвы.

Прогрессивная липодистрофия.

Источник:

Люди, страдающие этим необычным недугом, выглядят значительно старше своего возраста, поэтому его иногда называют «обратный синдром Бенджамина Баттона». Из-за наследственной генетической мутации, а иногда в результате применения некоторых лекарственных препаратов в организме нарушаются аутоиммунные механизмы, что приводит к быстрой потере подкожных жировых запасов. Чаще всего страдает жировая ткань лица, шеи, верхних конечностей и туловища, вследствие чего возникают морщины и складки. Пока подтверждено лишь 200 случаев прогрессирующей липодистрофии, и главным образом она развивается у женщин. При лечении врачи используют инсулин, «подтяжки» лица и инъекции коллагена, однако это даёт лишь временный эффект.

Гипертрихоз.

Источник:

Гипертрихоз также называют «синдромом оборотня» или «синдромом Абрамса». Он проявляется только у одного человека из миллиарда, и только 50 случаев со времён Средневековья были задокументированы. Люди, страдающие гипертрихозом, отличаются чрезмерным количеством волос на лице, ушах и плечах. Это происходит из-за нарушения связей между эпидермисом и дермой во время формирования у трёхмесячного плода волосяных фолликул. Как правило, сигналы от образующейся дермы «сообщают» фолликулам их форму. Фолликулы тоже, в свою очередь, сигнализируют кожным слоям, что в этой области одна фолликула уже есть, и это приводит к тому, что на теле волоски растут на приблизительно одинаковом расстоянии друг от друга. В случае с гипертрихозом эти связи нарушены, что приводит к образованию слишком плотного волосяного покрова на тех участках тела, где его быть не должно.

Конгенитальная миотония.

Источник:

Если вы когда-нибудь слышали о козьем обмороке, то примерно знаете, как выглядит конгенитальная миотония — из-за мышечных спазмов человек на некоторое время будто замирает. Причиной возникновения конгенитальной (врождённой) миотонии является генетическое отклонение: вследствие мутации нарушается работа хлорных каналов скелетных мышц. Мышечная ткань оказывается «сбитой с толку», возникают произвольные сокращения и расслабления, причём патология может затрагивать мускулатуру ног, рук, челюстей и диафрагмы.

Фибродисплазия оссифицирующая прогрессирующая (ФОП).

Редкое генетическое заболевание, при котором организм начинает формировать новые кости — оссификаты — в неположенных местах: внутри мышц, связок, сухожилий и других соединительных тканей. К их образованию может привести любая травма: ушиб, порез, перелом, внутримышечная инъекция или операция. Из–за этого удалять оссификаты нельзя: после хирургического вмешательства кость может только сильнее разрастись. Физиологически оссификаты не отличаются от обыкновенных костей и могут выдерживать значительные нагрузки, вот только находятся не там, где надо.
ФОП возникает из–за мутации в гене ACVR1/ALK2, кодирующем рецептор костного морфогенетического белка. Она передается человеку по наследству от одного из родителей, если он тоже болен. Быть носителем этого заболевания нельзя: пациент либо болен, либо нет. Пока ФОП относится к числу неизлечимых болезней, однако сейчас проводится вторая серия испытаний препарата под названием паловаротен, который позволяет заблокировать ген, ответственный за патологию.

Пигментная ксеродерма.

Источник:

Это наследственное заболевание кожи проявляется в повышенной чувствительности человека к ультрафиолетовым лучам. Возникает оно из-за мутации белков, ответственных за исправление повреждений ДНК, появляющихся при воздействии ультрафиолетового излучения. Первые симптомы обычно проявляются в раннем детстве (до 3-х лет): когда ребёнок находится на солнце, у него возникают серьёзные ожоги уже после нескольких минут воздействия солнечных лучей. Также заболевание характеризуется появлением веснушек, сухостью кожи и неравномерным изменением цвета кожного покрова. Согласно статистике, люди с пигментной ксеродермой более других подвержены риску развития онкологических заболеваний: при отсутствии надлежащих профилактических мер, примерно у половины детей, страдающих ксеродермой, к десяти годам развиваются те или иные раковые заболевания. Существует восемь видов этого недуга различной тяжести и симптомов. По данным европейских и американских медиков, болезнь встречается примерно у четырёх человек из миллиона.

Географический язык.

Источник:

Любопытное название для болезни, не так ли? Впрочем, существует и научный термин для обозначения этой «болячки» — десквамативный глоссит. Географический язык проявляется примерно у 2,58% людей, причём чаще всего заболевание имеет хронические свойства и обостряется после еды, во время стресса или гормональных стрессов. Симптомы проявляются в возникновении на языке обесцвеченных гладких пятен, напоминающих острова, потому заболевание и получило столь необыкновенное прозвище, причём со временем некоторые «острова» меняют свою форму и расположение, в зависимости от того, какие из вкусовых сосочков, расположенных на языке, заживают, а какие, наоборот, раздражаются.
Географический язык практически безвреден, если не брать в расчёт повышенную чувствительность к острой пище или некоторый дискомфорт, который он может причинять
. Медицине неизвестны причины возникновения этой болезни, но есть данные о генетической предрасположенности к её развитию.

Авторский пост

Ссылки по теме:

Понравился пост? Поддержи Фишки, нажми:

Новости партнёров

Источник: fishki.net

10 фотографий детей с редкими заболеваниями, которые безумно любят жизнь

— рассказывают родители мальчика. — Мы также должны изменить быт. Вся еда перемещается в специальную запертую комнату за пределами основной части дома. Мы будем устанавливать оборудование для наблюдения, чтобы быть уверенным, что сразу узнаем, если Перси уйдет из дома в поисках еды.

Перси никогда не сможет жить самостоятельно и всегда будет нуждаться в присмотре. Когда он пойдет в школу, его нужно будет контролировать, если он попытается достать еду, а когда он станет старше, ему, вероятно, придется жить в закрытом помещении, где доступ к продуктам строго контролируется. Говорить о том, что у вас есть ребенок с этим заболеванием, — душераздирающе, но знать, что он может страдать от боли, от голода и что мы ничего не можем сделать, чтобы остановить его, еще труднее».

Локлен

Источник: letidor.ru